2024年, 第45卷, 第06期　
刊出日期：2024-06-30

  

• 全选
  |

• Select
  遗传学原理下的疾病基础研究新模式

  韩骅

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 601-608. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.001

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  遗传学是研究生命体性状传递规律和机制的科学，其核心目标是确定性状和遗传信息的载体——基因之间的关系。迄今为止，人们在性状-基因关系的探索方面取得了巨大的成就，在这一过程中也积累了系统的研究方法。其基本的研究逻辑可以概括为两个思路，即正向遗传学思路——从性状的深入分析到发现控制该性状的基因，反向遗传学思路——从突变功能未知的基因观察基因突变产生的性状。然而，若将人类疾病也看作是人类性状，那么遗传学方法在疾病研究中的贡献还没有达到人们的期望。近年来，随着人类基因组计划的完成而建立起来的组学技术方法和数据库，给研究人类疾病性状带来了新的机遇，从而引发了疾病基础研究模式的转变。
• Select
  构建治疗非酒精性脂肪性肝病的TREM2慢病毒载体

  魏莉, 邵思佳, 芶恺琳, 高春辰, 秦鸿雁

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 609-616. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.002

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 构建TREM2不同截断体的慢病毒治疗载体，观察其在体外非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)条件下对AML12肝细胞的影响，为后续靶向巨噬细胞的治疗奠定理论基础。方法 通过慢病毒包装的方式建立TREM2或可溶性TREM2(sTREM2)稳定转染AML12肝细胞系，利用qRT-PCR技术、Western blotting技术、流式细胞术检测转染效率，利用免疫荧光染色技术检测TREM2或sTREM2的表达和细胞定位；利用流式细胞术检测TREM2或sTREM2对体外NAFLD条件下细胞凋亡的影响和对静息态下细胞周期的影响；利用油红O染色观察脂质沉积变化情况。结果 与对照组相比，稳定转染细胞系中TREM2和sTREM2 mRNA水平明显升高，蛋白表达量明显升高，提示成功建立稳定转染细胞系。在体外NAFLD条件下，过表达TREM2可减轻AML12肝细胞的凋亡和脂质沉积(P<0.05)。静息态下，过表达TREM2或sTREM2均使得G1期细胞数目比例减少(P<0.05),S期细胞数目比例增多(P<0.01),而体外NAFLD条件均使得S期细胞数目比例减少(P<0.01),G2期细胞数目比例增多(P<0.01)。结论 肝细胞中TREM2的过表达可减少肝细胞凋亡和脂质沉积，进而保护肝细胞在NAFLD条件下免受损伤。
• Select
  炎症应答中去泛素化酶圆柱瘤蛋白相互作用分子筛选和验证

  杨羽淇, 安冬洁, 何飞, 秦鸿雁

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 617-624. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.003

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 筛选炎症应答中与去泛素化酶圆柱瘤蛋白(CYLD)相互作用分子，探究并验证CYLD和参与NF-κB信号通路调节的桥梁蛋白14-3-3家族分子之间是否在细胞内存在相互作用。方法 通过免疫共沉淀(Co-IP)-飞行质谱筛选可能与CYLD相互作用分子，在不同的刺激条件下诱导骨髓原代巨噬细胞向M1和M2极化，利用qRT-PCR、Western blotting技术检测CYLD及可能相互作用的候选分子14-3-3在巨噬细胞内的表达水平。结果 CYLD抗体可以捕获14-3-3蛋白全部的7种亚型(β、γ、ε、η、ζ、δ、θ),提示CYLD很可能与14-3-3蛋白存在相互作用，选取质谱结果中得到特异性肽段最多的3种14-3-3亚型γ、ε、η(14-3-3γ/ε/η),检测结果显示在M0、M1、M2型巨噬细胞中CYLD和14-3-3γ/ε/η均有表达。构建了Myc-CYLD和Flag-14-3-3γ/ε/η真核过表达载体，用Flag抗体成功沉淀出CYLD蛋白，Co-IP结果提示CYLD和14-3-3γ/ε/η三种亚型均存在相互作用。免疫荧光实验显示CYLD和14-3-3在巨噬细胞内存在共定位现象。结论 巨噬细胞炎症应答中CYLD和14-3-3γ/ε/η三种亚型可能存在物理上的相互作用。
• Select
  短期超重力负荷对小鼠神经发生及空间工作记忆能力的作用分析

  王建斌, 梁雅楠, 曹秀丽, 郑敏化

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 625-633. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.004

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 分析短期超重力负荷对于小鼠大脑神经发生和空间工作记忆的影响。方法 将雄性C57BL/6小鼠随机分为对照组、9 G超重力离心组（9 G组）和15 G超重力离心组（15 G组）,每组8只。实验组小鼠分别在9 G和15 G离心力条件下进行离心处理，每日15 min,为期3周。而后对各组小鼠进行水迷宫、八臂迷宫、旷场和高架十字迷宫行为学分析，比较小鼠的空间学习和工作记忆、焦虑水平和运动功能的组间差异，并通过免疫荧光染色技术分析小鼠大脑侧脑室下带和海马齿状回颗粒层下带的神经发生表型。结果 与对照组相比，9 G组和15 G组小鼠在离心处理后体质量显著下降（P<0.05,P<0.01）;三组小鼠的各项行为学指标无统计学差异；与对照组和9 G组相比，15 G组小鼠脑冠状切面侧脑室面积显著减小（P<0.01）,15 G组小鼠侧脑室CD24⁺的室管膜细胞数目显著减少（P<0.01）;三组小鼠侧脑室下带和海马齿状回颗粒层下带的神经发生无显著差异。结论 短期超重力负荷对于小鼠的神经发生、空间学习和工作记忆、焦虑水平和运动功能无显著影响，提示短期超重力环境作用（如短期飞行训练）后生物体大脑具有较强的适应性和稳态维持能力，尚能应对这种短暂的重力环境变化；另一方面，15 G组小鼠侧脑室截面积显著减小且室管膜细胞数目减少，提示高强度或长期的超重力负荷可能经由脑室缺陷损害大脑的结构和高级脑功能。
• Select
  不同注射条件下AAV9载体对小鼠肌肉的短期转导效果

  化春晓, 薛淑文, 蔡奥捷, 李倩倩, 杨宇霞, 孔祥东

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 634-638. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.005

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 观察不同注射方式和注射剂量下腺相关病毒9型（AAV9）载体对小鼠肌肉的短期转导效果，初步寻找治疗杜氏肌营养不良症（DMD）安全有效的基因转导方式。方法 使用AAV9包装携带荧光素酶报告基因的质粒构建AAV9-Luc病毒载体，经尾静脉注射和肌肉注射两种方式，分别向雌性BALB/c小鼠体内注射不同剂量的AAV9-Luc, 3 d后于生物荧光成像仪下观察小鼠体内荧光表达情况，进而分析病毒在小鼠体内的分布情况。结果 经尾静脉注射时，病毒在小鼠体内分布较为均匀广泛；而经肌肉注射时，除在注射部位有表达外，其他肌肉组织也有少量表达，但注射部位表达强度最高。此外，病毒在体内的分布随剂量增高而愈广泛，表达也随剂量增高而愈强烈。当肌肉注射剂量为1.26×10¹³μg/kg时，病毒仅在注射部位附近及四肢、膈肌等肌肉组织中有表达，其他脏器表达不明显。结论 在AAV9载体介导基因治疗DMD的技术中，低剂量(1.70×10¹¹μg/只，1.26×10¹³μg/kg)肌肉注射是较为合适的转导方式。
• Select
  常染色体显性遗传2型多囊肾病基因参与精子尾部组装的作用研究

  高婷, 刘博, 熊明祥, 李田田, 续功权, 唐启胜, 李臻

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 639-644+649. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.006

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 研究常染色体显性遗传2型多囊肾病基因(PKD2)在精子尾部组装过程中的作用。方法 回顾分析1例携带PKD2基因突变的非梗阻性无精症(NOA)患者的临床资料，Sanger测序验证该基因突变，对睾丸组织进行HE和免疫荧光染色；通过对正常人精子涂片进行免疫荧光染色观察PKD2在精子的定位，利用人视网膜色素上皮(hRPE)细胞检测PKD2在纤毛发育过程中的定位。结果 该NOA患者PKD2基因存在c.1571T>A(P.I524N)杂合突变，其精子细胞尾部发育缺陷；PKD2主要定位于精子鞭毛起始部，与参与精子尾部组装及发育的重要蛋白Ac-Tubulin及γ-Tubulin存在共定位，在hRPE细胞纤毛发育过程中PKD2主要定位于纤毛的基体。结论 本研究报道了1例全新的PKD2杂合突变的NOA患者病例，结果提示PKD2可能参与精子尾部的起始组装，为进一步研究精子鞭毛组装的机制提供了基础，PKD2基因c.1571T>A(P.I524N)杂合突变可能是无精症诊疗的新靶点。
• Select
  一例CHD8基因杂合突变导致自闭症合并智力障碍的基因检测分析及产前基因诊断

  常媛媛, 张颖, 徐盈, 石润茜, 张建芳, 张媛媛

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 645-649. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.007

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 明确一例智力低下、无语言能力和肌张力低下的先证者遗传学病因，并对孕妇行产前基因诊断，以期避免智力低下患儿出生。方法 回顾收集先证者的临床病例资料，采用全外显子测序(WES)技术对先证者进行基因检测，使用Sanger测序技术对先证者及其父母进行候选基因位点验证，并通过羊水穿刺对孕妇进行产前诊断和遗传咨询。结果 CHD8基因c.3293del(p.P1098Hfs*12)杂合变异是先证者的致病原因，高危胎儿携带CERT1基因c.1708A>G(p.Arg570Gly)杂合变异，经充分遗传咨询后，孕妇选择继续妊娠，目前仍在随访中。结论 WES发现先证者携带CHD8基因c.3293del(p.P1098Hfs*12)杂合变异，父母均为野生型，先证者为新发突变。对孕妇羊水样本进行检测，胎儿未携带CHD8基因c.3293del杂合变异，但检测出一个临床意义不明的CERT1基因c.1708A>G(p.Arg570Gly)杂合变异，父母均为野生型。查阅文献并行生物信息学分析发现该变异可能是良性变异。
• Select
  婴儿神经轴索营养不良致病基因PLA2G6突变分析

  常世雪, 李翠, 杨溪玲, 甄帅, 赵明刚, 李旭, 赵乐

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 650-656. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.008

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)PLA2G6基因突变的致病特点，丰富INAD的基因突变谱，为INAD相关遗传咨询提供依据。方法 收集1例先证者的家系相关临床资料，采用三人家系-全外显子组测序对先证者及其父母进行测序分析，筛选可能的致病突变位点，Sanger测序验证突变位点，结合生物信息学分析对突变位点的致病性进行预测，最后通过羊水穿刺检查为孕妇提供产前诊断。结果 全外显子测序结果显示临床表现为精神运动发育倒退的先证者为PLA2G6基因c.1A>G(p.M1 )和c.2242G>A(p.A748T)复合杂合突变，其父亲为c.1A>G(p.M1 )杂合突变携带者，母亲为c.2242G>A(p.A748T)杂合突变携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南，c.1A>G(p.M1 )为致病性突变，c.2242G>A(p.A748T)为意义未明突变。产前诊断胎儿为c.1A>G(p.M1 )杂合突变携带者，现该孕妇已足月顺产一男活婴，产后随访7个多月生长状况良好。结论 PLA2G6基因c.1A>G(p.M1 )和c.2242G>A(p.A748T)复合杂合突变为该先证者患INAD的遗传病因，其中c.2242G>A(p.A748T)为新发现的变异位点，这扩大了INAD的基因突变图谱，全外显子测序数据为该家系提供了精准的遗传咨询和产前诊断。
• Select
  高龄孕妇的遗传学产前诊断策略及妊娠结局分析

  宋婷婷, 黎昱, 郑娇, 燕凤, 杨红

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 657-660+665. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.009

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 对高龄孕妇的遗传学产前诊断结果及妊娠结局进行分析，探讨高龄孕妇的产前遗传学诊断策略，为高龄孕妇的临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院接受介入性产前诊断的2 363例高龄病例的产前遗传学诊断结果，所有病例均同时进行染色体微阵列分析(CMA)及常规染色体G显带核型分析检测。结果 在2 363例高龄孕妇的羊水染色体核型及CMA中，共检出致病性异常197例(8.34%),其中染色体核型分析及CMA均检出染色体非整倍体125例，CMA额外检出致病性染色体拷贝数变异71例，单亲二倍体1例；可能致病性异常53例(2.24%);意义不明确异常76例(3.22%)。高龄合并其他高危因素时，致病性染色体异常的风险显著增高，高龄合并软指标异常时致病性染色体异常检出率为10.71%,合并结构异常时致病性染色体异常检出率为16.18%。结论 高龄孕妇胎儿中染色体异常检出率较高，尤其是当高龄合并其他高危因素时染色体异常的风险显著增高，选择适宜遗传学检测方法进行介入性产前诊断非常必要，同时进行染色体核型及CMA检测为高龄妊娠胎儿的遗传咨询和预后评估提供精准的信息和依据。
• Select
  分子诊断技术在先天性泌尿系统发育异常胎儿中的应用

  黎昱, 宋婷婷, 郑娇, 徐盈, 李佳, 杨红

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 661-665. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.010

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值，分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院妇产科因CAKUT进行遗传咨询并进行了侵入性产前诊断的519例胎儿样本，联合采用G显带核型分析和CMA对采集得到的样本进行检测，对超声结果、遗传学检测结果进行分析，对妊娠结局进行随访。结果 519例样本中8例检出染色体异常，均为数目异常(3例为常染色体数目异常，5例为性染色体数目异常),检出可能致病性拷贝数变异(CNVs)11例，检出致病性CNVs 8例，总阳性检出率为5.2%。CNVs中最常见的为17q12微缺失综合征，共检出4例。结论 CAKUT是产前超声中一类常见的结构畸形，采用G显带核型分析和CMA的联合应用可以提高染色体异常的检出率，为遗传咨询、妊娠结局和再生育提供准确的依据。
• Select
  1920例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

  李蕴宁, 刘瑗, 强荣, 李伟

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 666-669. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.011

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法 选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1 920例，抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养，采用染色体核型分析技术进行遗传学分析。结果 1 920例患者中检出染色体异常325例，异常检出率16.93%,其中染色体多态性变异250例(13.02%),染色体数目异常38例(1.98%),染色体结构异常37例(1.93%)。结论 染色体异常在优生遗传咨询者中比例较高，外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因，为优生遗传咨询提供一定的科学依据，临床上应推荐此类人群接受遗传学核型分析检测。
• Select
  猫叫综合征的产前临床表型分析及诊断

  任菊霞, 宋婷婷, 黎昱, 徐盈, 郑娇, 杨红

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 670-672+677. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.012

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略。方法 回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例。收集并系统分析纳入本研究的病例孕期血清学筛查、无创DNA筛查、胎儿超声表现、遗传学检测结果及妊娠结局。结果 产前诊断CDCS患者9例，其中5例为5号染色体短臂末端单纯性缺失，缺失范围大小为9.04～37.00 Mb; 4例除了5号染色体末端的缺失，亦包含其他染色体的大片段重复。2例为无创DNA筛查提示5p-,其余7例均有先天性心脏病的临床表现。电话随访明确9例CDCS胎儿均在产前诊断咨询优生遗传专科医生后引产。结论 CDCS与先天性心脏病有一定的相关性，产前诊断CDCS是避免缺陷儿出生的有效手段，分析CDCS的产前临床表现有助于丰富该疾病的产前表型谱。
• Select
  死精子症患者精子存活率与精液细菌培养阳性率的相关性研究

  李建波, 闵保华, 马旭辉, 杨涛, 兰辉, 王晓红

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 673-677. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.013

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 分析死精子症患者精液细菌培养阳性率与精子存活率之间的相关性。方法 回顾性分析2022年3月至9月于空军军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心男科就诊，精液常规检查2次以上，通过伊红染色确诊为死精子症的患者110例（死精子症组）,按照精子存活率将死精子症患者分为轻度死精子症（35%<存活率≤58%）40例，中度死精子症（15%<存活率≤35%）42例和重度死精子症（0%<存活率≤15%）28例；另外将20例精液检查正常的男性作为对照组。对入组的患者同时行精液常规检查和精液细菌培养，统计细菌培养阳性率的情况。结果 经过精液细菌培养，各组的阳性率分别为：轻度死精子症组19例、中度死精子症组26例、重度死精子症组23例、对照组3例；死精子症组患者细菌培养阳性率（68/110）与对照组（3/20）比，组间存在极显著差异（χ²=14.96,P<0.01）;重度死精子症组（23/28）的阳性率显著高于轻度死精子症组（19/40）(χ²=8.37,P<0.01);而中度死精子症组（26/42）与重度死精子症组（23/28）和轻度死精子症组（19/40）间均无统计学差异（P>0.05）;另外发现，精液细菌培养阳性率随着精子存活率下降而显著上升，尤其是当精子存活率低于15%时，细菌培养阳性率显著增高（χ²=6.57,P<0.05）。结论 死精子症患者精液细菌培养阳性率与精子存活率间存在相关性，尤其是精子存活率低于15%时，所以建议将精液细菌培养作为重度死精子症患者的临床常规检查项目。
• Select
  基于泛素化相关长链非编码RNA构建胶质母细胞瘤患者预后风险评估模型

  李晓宾, 宿长军, 杨倩

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 678-685. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.014

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 采用生物信息学方法，运用两个数据库筛选胶质母细胞瘤(GBM)患者差异表达的泛素化相关长链非编码RNA(lncRNA)并构建预后风险评估模型。方法 从癌症基因组图谱数据库和中国脑胶质瘤基因组图谱计划数据库下载GBM患者测序数据和对应的临床数据。应用Pearson相关分析筛选出两个数据库共有的泛素化相关lncRNA。进一步运用单因素Cox回归分析和最小绝对收缩和选择算子回归分析筛选与生存显著相关的泛素化相关lncRNA并构建预后模型；对模型预测的有效性进行内部队列和外部队列验证，并对模型高、低风险组进行生存分析、基因功能富集分析、免疫微环境分析以及药物反应预测。结果 两个数据库筛选出共有的泛素化相关lncRNA 409个，经过严格筛选，最终分析出9个与GBM预后显著相关的关键泛素化相关lncRNA,并构建预后风险评分模型。所有患者依据预后风险评分被分为高、低风险组。生存曲线显示，在训练队列、测试队列以及外部队列中高风险组总生存期均显著低于低风险组(P<0.05);受试者工作特征曲线显示，该模型对患者1、3、5年的总生存期具有较好的预测价值(P<0.05);风险模型中高风险和低风险组的免疫相关通路以及免疫微环境有明显差异，且高风险组患者对药物治疗的应答水平更低(P<0.05)。结论 本文利用公共数据库成功构建GBM泛素化相关lncRNA的预后风险评估模型。随后通过不同队列进行效能验证，结果显示该模型对GBM预后情况均有较好的预测价值，且可能与免疫微环境密切相关。这有助于确定GBM患者的预后生物标志物并对未来治疗GBM提供新的思路。
• Select
  纵向炎症生物标志物对根治性放化疗后食管鳞状细胞癌患者的预后价值：一项多中心研究

  李杰, 杨志, 李嘉诚, 张聪, 赵丽娜

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 686-694+698. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.015

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 探讨食管鳞状细胞癌(ESCC)患者在接受根治性放化疗(CRT)过程中纵向炎症标志物与患者预后的关系，并联合各指标构建预后预测模型。方法 回顾性纳入两家医院接受CRT的ESCC患者。采用广义估计方程评估不同疗效患者炎症标志物[系统免疫炎症指数(SII)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)、淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)]的纵向差异。根据最佳截断值将炎症标志物转换为二分类变量。通过Kaplan-Meier曲线分析不同时间点炎症标志物与患者总生存期(OS)和局部无复发生存期(LRFS)的关系。LASSO回归和多因素Cox比例风险回归分析独立危险因素并分别构建预测ESCC患者OS和LRFS的列线图，交叉验证模型的性能。结果 不同疗效患者与纵向SII、NLR和PLR存在显著交互效应(P<0.05)。CRT前和CRT后的炎症标志物，CRT第2周的SII、NLR与PLR和CRT第4周的PLR与LMR均与患者OS和LRFS显著相关(P<0.05)。在多变量生存分析中，CRT 2周和4周的PLR及CRT 4周和结束后的LMR是OS和LRFS的独立影响因素(P<0.05)。基于Cox回归分析P<0.10的变量建立OS和LRFS预测模型，交叉验证后模型一致性指数分别为0.666和0.665。结论 除基线外，CRT过程中的纵向炎症标志物也可作为ESCC患者的可靠生物标志物。
• Select
  厚朴排气合剂联合早期肠内营养治疗重症急性胰腺炎的疗效观察

  柴薪, 张西京, 方宗平

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 695-698. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.016

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 探讨厚朴排气合剂联合早期肠内营养治疗重症急性胰腺炎(SAP)患者的疗效和安全性。方法 将2017年1月至2022年10月空军军医大学西京医院重症医学科收治的108例SAP患者作为研究对象，经筛选，纳入本研究58例。回顾性分析常规治疗SAP基础上给予早期肠内营养的治疗方案(对照组，n=33)以及常规治疗SAP基础上给予厚朴排气合剂联合早期肠内营养的治疗方案(治疗组，n=25)的疗效。观察两组患者肠鸣音恢复时间、第一次排便时间、连续肾脏替代治疗(CRRT)时间、机械通气时间、ICU住院时间，以及治疗第3日腹腔压力、胃肠功能障碍评分、急性生理与慢性健康评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分。结果 治疗组肠鸣音恢复时间、第一次排便时间、ICU住院时间较对照组缩短(P<0.05),两组间CRRT时间、机械通气时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比，治疗组第3日腹腔压力、胃肠功能障碍评分、APACHEⅡ评分更低(P<0.05)。结论 厚朴排气合剂联合早期肠内营养治疗可改善SAP患者胃肠功能，降低疾病严重程度，提高救治疗效。
• Select
  左旋紫草素对小鼠变应性鼻炎抑制作用研究

  陈武兵, 王艺龙, 应永杰

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 699-704. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.017

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  目的 探讨左旋紫草素对变应性鼻炎(AR)小鼠治疗效应及其相关抑制机制。方法 采用卵清蛋白(OVA)致敏建立小鼠AR模型，按随机数字表法将25只C57BL/6小鼠随机分为正常组、AR模型组、左旋紫草素低剂量和高剂量组，以及标准对照组，每组5只。除正常组外，其他各组完成AR模型构建：在第1、5、9、12日使用OVA+氢氧化铝凝胶混合制剂进行致敏，第13日开始连续7 d,使用OVA每日进行一次激发。在造模第28日起，左旋紫草素组小鼠灌胃2、8 mg/(kg·d)左旋紫草素。标准对照组小鼠灌胃给予地塞米松2.5 mg/(kg·d),正常组和AR模型组动物灌胃等剂量的二甲基亚砜，共灌胃4周，末次灌胃30 min内观察各组小鼠鼻部症状并予以评分。采用流式细胞术检测小鼠外周血辅助性T细胞(Th)1和Th2细胞亚群表达水平；ELISA检测小鼠鼻腔灌洗液白细胞介素4(IL-4)、免疫球蛋白E(IgE)、γ-干扰素(IFN-γ)水平；HE染色检测鼻黏膜病理情况。qRT-PCR法检测鼻黏膜组织中T盒子转录因子(T-bet)、GATA结合蛋白3(GATA3)、信号传导子和转录活化子1(STAT1)、STAT6 mRNA表达。结果 给药4周后，与正常组相比，AR模型组的行为学评分、Th1细胞比例、IL-4和IgE水平、GATA3和STAT6 mRNA表达显著增加(P<0.05),Th2细胞比例、IFN-γ水平、T-bet和STAT1 mRNA表达显著降低(P<0.05)。与AR模型组相比，左旋紫草素低剂量组动物的行为学评分，Th1和Th2细胞比例，IL-4、IgE和IFN-γ水平，T-bet mRNA表达几乎无改变(P>0.05),STAT1 mRNA表达显著提高(P<0.05),而GATA3和STAT6 mRNA表达显著降低(P<0.05);与AR模型组相比，左旋紫草素高剂量组动物行为学评分、Th1细胞比例、IL-4和IgE水平、GATA3和STAT6 mRNA表达显著下降(P<0.05),Th2细胞比例、IFN-γ水平、T-bet和STAT1 mRNA表达显著增加(P<0.05)。与左旋紫草素低剂量组相比，左旋紫草素高剂量组外周血中Th1细胞比例、IL-4和IgE水平、GATA3和STAT6 mRNA表达显著下降(P<0.05),Th2细胞比例、IFN-γ水平、T-bet和STAT1 mRNA表达显著增加(P<0.05)。结论 高剂量左旋紫草素对小鼠AR有一定的改善作用，其减轻炎症的主要潜在机制可能是通过JAK/T-bet/STAT1和JAK/GATA3/STAT6途径调节Th1/Th2失衡。
• Select
  多巴胺系统参与孤独症核心症状表达的神经病理机制研究进展

  郑其, 范娟, 田英芳, 任维

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 705-709+716. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.018

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  孤独症是一类儿童神经发育障碍性疾病，核心症状表现为社会交往障碍以及重复刻板的兴趣和行为。各种环境致病因素和易感基因相互作用导致孤独症的病因学复杂，病理机制不清，缺乏有效的治疗手段。虽然孤独症的症状呈现谱系特点，但表达孤独症核心症状的神经病理学异常却可能有很大的共同性，病因学的殊途有可能在回路病理学表现为同归。从孤独症的行为异常来看，与情绪调节、运动控制、环境线索意义表征有关的神经回路，必然在孤独症的症状表达中处于关键地位。中脑多巴胺(DA)系统通过对皮层和纹状体等投射脑区的细胞和突触活动的功能调节，参与感觉运动、注意和动机功能、奖赏和目标导向等行为的调控，其病变很有可能表征孤独症的核心症状。本文综述了DA系统参与孤独症症状表达的神经回路病理学的研究进展，以及孤独症DA学说面临的主要挑战。
• Select
  经颅直流电刺激治疗日间过度思睡的研究进展

  薛盛文, 程金湘, 刘宇航, 宿长军

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 710-716. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.019

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  日间过度思睡(EDS)在成年人中普遍存在，具有危害性大、病因多、治疗异质性高等特点，单一的治疗方法效果不佳。经颅直流电刺激(tDCS)能够改变神经兴奋性，是潜在改善EDS的治疗方法。因此，本文从tDCS作用机制、tDCS在EDS患者中的临床应用及其安全性等三个方面进行综述，为tDCS干预治疗EDS提供临床思路。
• Select
  颈椎后路微创手术治疗研究进展

  赵景玮, 杨帆, 任星光, 陈朝波, 钱济先, 周程沛

  空军军医大学学报. 2024, 45(06): 717-720. https://doi.org/10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.020

  摘要 ( ) PDF全文 ( )   可视化   收藏

  经典的颈椎后路手术包括半或全椎板切除术、椎板成形术、椎板扩大成形术等，但存在出血量大、并发症多、术后恢复慢等不足。近十年随着微创理念及内镜技术的普及，脊柱外科医生越来越关注微创术式治疗颈椎病。由最初的显微内窥镜发展到通道显微镜，再到近年来广泛应用的经皮内镜技术及双通道内镜技术。此外MRI神经根成像技术、超声引导脊神经阻滞术等诊断技术以及计算机导航辅助技术、全可视(镜外)环锯、镜下超声骨刀、镜下磨钻、镜下激光等技术的发展也为颈椎后路微创手术提供了便利。微创手术在有效减压的同时，也展现出创伤小、出血量低、术后恢复时间短等优势。本文对颈椎后路微创手术的治疗进展进行全面综述。