目的 明确一例智力低下、无语言能力和肌张力低下的先证者遗传学病因，并对孕妇行产前基因诊断，以期避免智力低下患儿出生。方法 回顾收集先证者的临床病例资料，采用全外显子测序(WES)技术对先证者进行基因检测，使用Sanger测序技术对先证者及其父母进行候选基因位点验证，并通过羊水穿刺对孕妇进行产前诊断和遗传咨询。结果 CHD8基因c.3293del(p.P1098Hfs*12)杂合变异是先证者的致病原因，高危胎儿携带CERT1基因c.1708A>G(p.Arg570Gly)杂合变异，经充分遗传咨询后，孕妇选择继续妊娠，目前仍在随访中。结论 WES发现先证者携带CHD8基因c.3293del(p.P1098Hfs*12)杂合变异，父母均为野生型，先证者为新发突变。对孕妇羊水样本进行检测，胎儿未携带CHD8基因c.3293del杂合变异，但检测出一个临床意义不明的CERT1基因c.1708A>G(p.Arg570Gly)杂合变异，父母均为野生型。查阅文献并行生物信息学分析发现该变异可能是良性变异。