遗传学是研究生命体性状传递规律和机制的科学，其核心目标是确定性状和遗传信息的载体——基因之间的关系。迄今为止，人们在性状-基因关系的探索方面取得了巨大的成就，在这一过程中也积累了系统的研究方法。其基本的研究逻辑可以概括为两个思路，即正向遗传学思路——从性状的深入分析到发现控制该性状的基因，反向遗传学思路——从突变功能未知的基因观察基因突变产生的性状。然而，若将人类疾病也看作是人类性状，那么遗传学方法在疾病研究中的贡献还没有达到人们的期望。近年来，随着人类基因组计划的完成而建立起来的组学技术方法和数据库，给研究人类疾病性状带来了新的机遇，从而引发了疾病基础研究模式的转变。