目的 探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)PLA2G6基因突变的致病特点，丰富INAD的基因突变谱，为INAD相关遗传咨询提供依据。方法 收集1例先证者的家系相关临床资料，采用三人家系-全外显子组测序对先证者及其父母进行测序分析，筛选可能的致病突变位点，Sanger测序验证突变位点，结合生物信息学分析对突变位点的致病性进行预测，最后通过羊水穿刺检查为孕妇提供产前诊断。结果 全外显子测序结果显示临床表现为精神运动发育倒退的先证者为PLA2G6基因c.1A>G(p.M1 )和c.2242G>A(p.A748T)复合杂合突变，其父亲为c.1A>G(p.M1 )杂合突变携带者，母亲为c.2242G>A(p.A748T)杂合突变携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南，c.1A>G(p.M1 )为致病性突变，c.2242G>A(p.A748T)为意义未明突变。产前诊断胎儿为c.1A>G(p.M1 )杂合突变携带者，现该孕妇已足月顺产一男活婴，产后随访7个多月生长状况良好。结论 PLA2G6基因c.1A>G(p.M1 )和c.2242G>A(p.A748T)复合杂合突变为该先证者患INAD的遗传病因，其中c.2242G>A(p.A748T)为新发现的变异位点，这扩大了INAD的基因突变图谱，全外显子测序数据为该家系提供了精准的遗传咨询和产前诊断。