目的 探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法 选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1 920例，抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养，采用染色体核型分析技术进行遗传学分析。结果 1 920例患者中检出染色体异常325例，异常检出率16.93%,其中染色体多态性变异250例(13.02%),染色体数目异常38例(1.98%),染色体结构异常37例(1.93%)。结论 染色体异常在优生遗传咨询者中比例较高，外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因，为优生遗传咨询提供一定的科学依据，临床上应推荐此类人群接受遗传学核型分析检测。