帅显亚, 刘雨睿, 肖代敏, 刘玉, 李彦, 董泽令, 胡元琴, 吴明松, 张志敏
目的 测定遵义地区汉族女性叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因型并分析其多态性,从基因水平评估叶酸代谢能力的风险程度,检测并分析HPV感染情况,并进一步探讨MTHFR、MTRR基因多态性与HPV感染的关系。方法 收集1 727例汉族女性全血标本及宫颈分泌物标本,磁珠法提取基因组DNA,实时荧光PCR技术进行MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型检测,采用卡方检验分析MTHFR、MTRR基因多态性分布,并与已报道的其他地区汉族女性数据进行比对;实时荧光PCR技术检测HPV分型,采用卡方检验分析HPV不同分组间MTHFR、MTRR基因型的分布差异。结果 本研究纳入1 727例遵义地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡;遵义地区MTHFR C677T分布分别与塔城、准格尔旗、白银、枣庄、开封、郏县、南京、丹阳、福泉、长顺地区汉族女性MTHFR C677T基因分布差异均有统计学意义;遵义地区MTHFR A1298C分布仅与枣庄、开封、郏县3个北方城市以及福泉、长顺这2个南方城市的基因分布有差异;MTRR A66G基因分布仅与塔城地区的基因分布有差异。遵义地区汉族女性最常见的HPV感染亚型为HPV52。HPV阳性感染与HPV阴性组之间叶酸代谢能力风险差异无统计学意义。HPV阳性感染与HPV阴性组MTHFR的C677T的C等位基因与T等位基因与A1298C的A等位基因与C等位基因的分布差异无统计学意义;HPV阳性感染与HPV阴性组MTRR A66G的A等位基因与G等位基因的差异分布无统计学意义。结论 遵义地区汉族女性人群叶酸代谢能力基因MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因多态性分布具有显著的地域特异性,HPV感染亚型也具有地域特征,HPV感染与叶酸代谢能力风险分布及MTHFR和MTRR基因多态性分布无相关性。