目的 通过振幅整合脑电图（amplitude-integrated electroencephalography, aEEG）探讨孕妇产前糖皮质激素（antenatal corticosteroid, ACS）治疗对早产儿脑发育的影响。方法 回顾性纳入胎龄28+0～34+6周早产儿211例，根据产前是否使用地塞米松进行促胎肺成熟治疗分为ACS组（131例）和对照组（80例）。在生后24 h内进行首次aEEG监测（记为aEEG1），生后5～7 d进行第2次aEEG监测（记为aEEG2），对aEEG结果进行分析比较。结果 胎龄28+0～31+6周早产儿中，ACS组相较于对照组，aEEG1周期性更成熟、振幅下边界更高（P<0.05）；胎龄32+0～33+6周及胎龄34+0～34+6周早产儿中，ACS组相较于对照组，连续模式比例更高、周期性更成熟且Burdjalov评分更高（P<0.05）。胎龄32+0～33+6周及胎龄34+0～34+6周早产儿中，ACS组相较于对照组，aEEG2连续模式比例更高、周期性更成熟、振幅下边界更高、波谱带宽更窄且Burdjalov评分更高（P<0.05）。结论 ACS治疗早产儿比未行ACS早产儿aEEG图形更成熟，ACS对早产儿脑发育有一定促进作用。

目的 探讨婴儿牛奶蛋白过敏（cow's milk protein allergy, CMPA）发生的危险因素。方法 该研究为多中心前瞻性巢式病例对照研究。选取北京市7家医学中心0～12月龄婴儿为研究对象。共纳入CMPA婴儿200例，未发生CMPA的婴儿（对照组） 799例。采用单因素和多因素logistic回归分析探讨CMPA发生的危险因素。结果 单因素logistic回归分析显示，早产儿、低出生体重儿、第一胎、第一产、春季出生、夏季出生、混合/人工喂养、父母患过敏性疾病与婴儿CMPA患病风险增加有关（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，第一产（OR=1.89, 95%CI:1.14～3.13）、春季出生（OR=3.42, 95%CI:1.70～6.58）、夏季出生（OR=2.29, 95%CI:1.22～4.27）、混合/人工喂养（OR=1.57,95%CI:1.10～2.26）、父亲或母亲有过敏史（OR=2.13,95%CI:1.51～3.02）、双亲有过敏史（OR=3.15,95%CI:1.78～5.56）是婴儿CMPA发生的危险因素（P<0.05）。结论 第一产出生、春季出生、夏季出生、混合/人工喂养或有过敏家族史的婴儿CMPA的患病风险增加。

目的 初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD发病率，建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群。方法 采用免疫荧光分析法对10 000例男性新生儿足跟干血斑滤纸片中的肌酸激酶同工酶浓度进行检测，筛查出高于正常临界值的新生儿，召回进行血清肌酸激酶浓度测定，异常者通过基因检测以明确DMD诊断。结果 共筛查10 000例男性新生儿，其中2例新生儿经基因检测确诊为DMD，初步估算宁夏地区男性新生儿DMD发病率为1/5 000；宁夏地区新生儿肌酸激酶同工酶浓度临界值为468.57 ng/mL。结论 在宁夏地区进行新生儿DMD筛查是可行的，通过对DMD患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗，可以改善患儿生活质量，为家庭再生育赢得更短的决策时间。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。随着疾病修正治疗的出现，SMA的预后得以显著改善，也引起了人们对家庭康复与护理的重视，长程规范的家庭康复与护理可延缓SMA疾病进展，提升患儿及照顾者的心理健康和生活质量。该文综述了SMA患者家庭康复的目标、基本的功能训练方法、呼吸管理、营养管理以及相关心理健康问题，强调在康复过程中获得适当家庭康复与护理支持的重要性。[中国当代儿科杂志，2024,26(4):420-424]

目的 分析住院患儿临床分离的耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌（carbapenem-resistant Acinetobacter baumannii, CRAB）的分布、耐药及生物膜特征，为住院患儿CRAB感染的防治提供参考。方法 通过重复回文序列聚合酶链反应将2019年1月—2022年12月分离的48株CRAB分为流行株及散发株，比较这两类菌株耐药及生物膜表型及基因携带情况。结果 22株流行株及26株散发株均表现为产D类碳青霉烯酶或产结合下调膜孔蛋白的广谱β-内酰胺酶，且均携带VIM、OXA-23、OXA-51基因。散发株生物膜形成能力强于流行株（P<0.05）。流行株及散发株中均检出生物膜相关Bap、bfs、OmpA、CsuE、intI1基因，其中intI1基因在流行株中的检出率高于散发株（P<0.05）。结论 CRAB菌株在医院存在定植，散发株有较强的生物膜形成能力，具备在医院环境中形成新的克隆传播的可能。因此，有必要持续监测CRAB的流行趋势，预警流行株的分布，以降低住院患儿感染CRAB的风险。[中国当代儿科杂志，2024,26(4):358-364]

高原环境对新生儿神经功能的影响仍需进一步证据积累。通过无创脑近红外光谱技术和振幅整合脑电图检测技术可提供脑氧饱和度及脑电活动数据。该研究通过对不同海拔梯度健康足月新生儿生后3 d内不同时间点进行多次近红外光谱技术、振幅整合脑电图监测，将测得的脑氧饱和度、脑电活动数据在不同海拔间进行比较，并建立相应的参考值范围。该研究包括6家中国高原新生儿医学联盟参与单位，根据所在地海拔分为4个海拔梯度，分别是800 m、1 900 m、2 400 m和3 500 m，每个海拔梯度预计样本量170人。该多中心前瞻性队列研究将为高原环境对新生儿早期脑功能及代谢的影响提供证据支持。[中国当代儿科杂志，2024,26(4):403-409]

目的探讨分子伴侣介导的自噬（chaperone-mediated autophagy,CMA）对未结合胆红素（unconjugated bilirubin, UCB）诱导的小鼠小胶质细胞BV2损伤的影响。方法 BV2细胞实验分为两部分。（1） CMA激活实验分为：对照组（等体积二甲基亚砜处理）、QX77组（20μmol/L QX77处理24 h）、UCB组（40μmol/L UCB处理24 h）、UCB+QX77组（20μmol/L QX77和40μmol/L UCB共处理24 h）。（2）细胞转染实验分为：LAMP2A沉默对照组（等体积二甲基亚砜处理）、LAMP2A沉默对照+UCB组（40μmol/L UCB处理24 h）、LAMP2A沉默组（等体积二甲基亚砜处理）、LAMP2A沉默+UCB组（40μmol/L UCB处理24 h）。采用改良MTT法检测细胞存活率，蛋白免疫印迹法检测p65、核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3, NLRP3)、半胱氨酸天冬氨酸蛋白水解酶-1(cysteinyl aspartate specific proteinase-1, caspase-1)蛋白表达水平，实时荧光定量聚合酶链反应法检测炎症因子白细胞介素（interleukin, IL）-1β、IL-6、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α, TNF-α) mRNA相对表达量，ELISA法检测细胞培养上清液中炎症因子IL-6和TNF-α水平，免疫荧光法检测细胞内p65、NLRP3与热休克同源蛋白70的荧光共定位。结果与UCB组相比，UCB+QX77组细胞存活率升高，炎症相关蛋白p65、NLRP3、caspase-1表达水平降低，炎症因子IL-1β、IL-6、TNF-α mRNA相对表达量降低以及IL-6、TNF-α水平降低（P<0.05）。与对照组相比，UCB组和UCB+QX77组热休克同源蛋白70与p65、NLRP3存在共定位。沉默LAMP2A基因后，与LAMP2A沉默对照+UCB组相比，LAMP2A沉默+UCB组炎症相关蛋白p65、NLRP3、caspase-1蛋白表达水平升高，炎症因子IL-1β、IL-6、TNF-α mRNA相对表达量升高以及IL-6、TNF-α水平升高（P<0.05）。结论 CMA在UCB诱导的BV2细胞损伤中被抑制，激活CMA可能通过降低p65和NLRP3蛋白水平，抑制炎症反应，拮抗胆红素神经毒性。[中国当代儿科杂志，2024,26(4):385-393]

目的 研究有血流动力学意义的动脉导管未闭（hemodynamically significant patent ductus arteriosus, hsPDA）早产儿布洛芬治疗失败的高危因素。方法 回顾性收集华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院新生儿科2018年1月—2023年6月收治的胎龄<34周hsPDA早产儿的临床资料，根据治疗方式的不同分为布洛芬组（95例）和布洛芬+手术组（44例），采用二元logistic回归分析探讨hsPDA早产儿布洛芬治疗失败的高危因素。结果 二元logistic回归分析显示，动脉导管直径增大、大脑中动脉阻力指数（resistance index, RI）值≥0.80、总有创机械通气时间延长是hsPDA早产儿布洛芬治疗失败的高危因素（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，动脉导管直径>2.85 mm，大脑中动脉RI值≥0.80，总有创机械通气时间>16 d对hsPDA早产儿布洛芬治疗失败具有预测价值（P<0.05）；三者联合预测价值最高，曲线下面积为0.843，灵敏度为86.5%，特异度75.0%(P<0.05)。结论 动脉导管直径>2.85 mm、大脑中动脉RI值≥0.80、总有创机械通气时间>16 d是hsPDA早产儿布洛芬治疗失败的高危因素，并对临床上布洛芬治疗失败需手术治疗具有重要参考意义。[中国当代儿科杂志，2024,26(4):343-349]

目的 总结儿童非转移性尤文肉瘤（Ewing sarcoma, ES）的临床特征、治疗结果和预后影响因素。方法 对2010年1月—2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的41例非转移性ES初治患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿均采用该中心横纹肌肉瘤?2009方案进行化疗，并根据危险度分组行手术和/或放疗等局部治疗。应用Kaplan?Meier方法计算总体生存率（overall survival, OS）、无事件生存率（event?free survival, EFS）。采用log?rank法行单因素预后分析，以Cox回归进行多因素分析。结果 41例患儿中，男21例，女20例；中位发病年龄为7.7岁（范围：1.2～14.6岁）；无事件生存患儿中位随访时间为68.1个月（范围：8.1～151.7个月）。截至末次随访，33例患儿无病生存，41例患儿总体5年EFS为（78±6）%,5年OS为（82±6）%。log?rank检验单因素分析显示，肿块直径≥8 cm、诊断至局部治疗开始时间≥16周及手术未完整切除者预后差（均P<0.05）。Cox多因素分析显示，手术未完整切除（HR=8.381,95%CI:1.681～41.801,P=0.010）是ES患儿预后差的独立危险因素。2例发生了第二肿瘤。结论 ES患儿采用化疗、手术及放疗的综合治疗预后较好；初诊时肿块直径≥8 cm者的预后较差，而手术完整切除和早期开始局部治疗可改善预后。[中国当代儿科杂志，2024,26(4):365-370]

苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1例诊断为OTCD的患儿资料,并进行相关文献复习。该患儿确诊后使用GPB治疗,随后进行疗效随访和药学监测。患儿,男,6岁6个月,语言发育差,不听指令,脾气暴躁并伴有攻击性行为。监测血氨最高327μmol/L;尿有机酸分析提示尿嘧啶水平升高;头颅磁共振成像示双侧大脑半球广泛异常信号;基因检测发现OTC基因新生突变(c.241T>C,p.S81P)。予以GPB治疗后1、2、3个月左右的血氨分别为43、80、56μmol/L。患儿治疗期间血氨控制良好,未见与药物相关的不良反应,发育落后情况较前改善,可听指令,脾气好转,无攻击性行为。[中国当代儿科杂志,2024,26 (5):512-517]

目的 总结7例PI3Kδ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase delta synd rome,APDS)患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法 回顾性分析2019年1月—2023年8月湖南省人民医院收治的7例APDS患儿的临床资料。结果 7例患儿(男4例,女3例)中位发病年龄为30个月,中位诊断年龄为101个月。临床表现:反复呼吸道感染、肝脾大及多部位淋巴结肿大7例,脓毒血症5例,中耳炎及多发性龋齿3例,腹泻及关节痛2例,淋巴瘤、系统性红斑狼疮各1例。4例患儿行纤维支气管镜检查,管腔内均可见大量散在的结节样突起。最常见的呼吸道病原为肺炎链球菌(4例)。6例患儿为p.E1021K位点错义突变,1例为p.434-475del位点剪切突变。结论 p.E1021K是APDS患儿最常见的突变位点。对于具有反复呼吸道感染、肝脾大、多部位淋巴结肿大、中耳炎、龋齿等表现1项或多项,且纤维支气管镜下见散在结节样突起的患儿,需警惕APDS。[中国当代儿科杂志,2024,26 (5):499-505]

目的 探讨儿童原发性十二指肠胃反流(duodenogastric reflux,DGR)伴幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)感染发生的危险因素及对胃炎和抗生素耐药性的影响。方法 回顾性分析2019年1月—2022年2月在无锡市儿童医院接受上消化道内镜检查的患儿的临床资料,308例经内镜诊断为原发性DGR,根据是否伴HP感染,分为原发性DGR伴HP感染组(53例)和不伴HP感染组(255例),分析影响原发性DGR伴HP感染发生的危险因素及其对胃炎发病率和严重程度的影响。331例HP感染患儿根据是否伴原发性DGR,分为HP感染伴原发性DGR组(29例)和不伴原发性DGR组(302例),分析原发性DGR伴HP感染对抗生素耐药性的影响。结果原发性DGR伴HP感染组患儿年龄高于不伴HP感染组(P<0.05),且两组患儿年龄分布差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿胃炎比例及胃炎严重程度比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析显示,年龄大是原发性DGR伴HP感染发生的危险因素(P<0.05)。药敏试验显示HP感染伴原发性DGR组和不伴原发性DGR组甲硝唑、克拉霉素和左氧氟沙星的单一及联合耐药率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 年龄大与原发性DGR伴HP感染密切相关。原发性DGR伴HP感染对儿童胃炎和抗生素耐药性无显著影响。[中国当代儿科杂志,2024,26 (5):493-498]

目的 分析难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)患儿合并栓塞的危险因素,并构建列线图预测模型。方法 回顾性纳入2019年1月—2023年10月在郑州大学附属儿童医院确诊为RMPP的175例患儿,根据是否合并栓塞,分为栓塞组(n=62)和非栓塞组(n=113),采用多因素logistic回归分析筛选RMPP患儿合并栓塞的危险因素,并应用R软件构建列线图预测模型。结果 多因素logistic回归分析显示,高D-二聚体、高白细胞介素-6、高中性粒细胞与淋巴细胞比值、肺坏死、胸腔积液是RMPP合并栓塞的危险因素(P<0.05)。根据上述危险因素构建列线图模型的曲线下面积为0.912 (95%CI:0.871～0.952,P<0.05)。Hosmer-Lemeshow拟合优度检验结果表明,该模型与实际情况拟合较好(P<0.05)。校准曲线和决策曲线结果显示,该模型的预测效能和临床应用价值较高。结论 高D-二聚体、高白细胞介素-6、高中性粒细胞与淋巴细胞比值、肺坏死、胸腔积液是RMPP合并栓塞的危险因素,根据上述危险因素构建列线图模型用于预测RMPP合并栓塞具有较高的临床价值。[中国当代儿科杂志,2024,26 (5):486-492]

目的 探讨5岁以上川崎病(Kawasaki disease,KD)儿童合并冠状动脉病变(coronary artery lesion)的预测指标并构建风险预测模型。方法 回顾性分析2018年1月—2023年1月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的5岁以上KD患儿的临床资料,其中合并CAL47例,未合并CAL 178例。采用多因素logistic回归分析探讨5岁以上KD儿童合并CAL发生的预测指标并构建风险预测模型,采用受试者操作特性曲线评价预测模型的效果。最后根据Framingham风险评分法对预测指标进行分层量化,计算各指标对5岁以上KD儿童合并CAL预测的贡献值并构建风险预测评分模型。结果 多因素logistic回归分析显示,首剂静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗前发热时长(OR=1.374,95%CI:1.117～1.689)、超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP;OR=1.008,95%CI:1.001～1.015)及血清铁蛋白(OR=1.002,95%CI:1.001～1.003)是5岁以上KD儿童合并CAL发生的预测指标。各指标预测CAL发生的最佳截断值为:首剂IVIG治疗前发热时长为6.5 d (AUC=0.654,95%CI:0.565～0.744),hs-CRP为110.50 mg/L (AUC=0.686,95%CI:0.597～0.774),铁蛋白为313.62 mg/L (AUC=0.724,95%CI:0.642～0.805)。据Framingham风险评分法对预测指标赋值并构建风险预测评分模型,将CAL发生的低、中、高危状态分别定义为发生概率<10%、10%～20%和>20%,对应分值分别为0～4分、5～6分、≥7分。结论 在5岁以上KD患儿中,首次IVIG治疗前发热时间较长、hs-CRP水平较高或血清铁蛋白水平较高者,易发生CAL。[中国当代儿科杂志,2024,26 (5):461-468]

目的 探讨儿童T淋巴母细胞淋巴瘤(T-lymphoblastic lymphoma,T-LBL)采用急性淋巴细胞白血病(aute lymphoblastic leukemia,ALL)方案治疗的预后及相关影响因素。方法 回顾性总结2010年5月—2022年5月收治的29例T-LBL患儿采用同期ALL方案(ALL-2009方案或CCCG-ALL-2015方案)治疗的预后特点。结果 29例T-LBL患儿5年总生存(overall survival rate,OS)率及无事件生存(event-free survival,EFS)率分别为(84±7)%、(8l±8)%。初诊时全身症状有B症状(不明原因发热>38℃,连续3d以上;盗汗;体重在6个月内下降大于10%)的患儿5年EFS率低于无B症状患儿(P<0.05)。初诊时血小板计数>400×10～9/L、同时累及纵隔和淋巴结的患儿5年OS率较低(P<0.05)。CCCG-ALL-2015方案和ALL-2009方案的5年OS率及EFS率比较差异无统计学意义(P>0.05)。CCCG-ALL-2015方案相较于ALL-2009方案减少大剂量氨甲蝶呤化疗次数,降低重症感染率(P<0.05)。结论 儿童T-LBL采用ALL方案治疗安全有效;初诊时全身症状有B症状、血小板计数>400×10～9/L、同时累及纵隔和淋巴结的患儿预后较差;减少大剂量氨甲蝶呤化疗次数能够降低重症感染率,但不影响预后。[中国当代儿科杂志,2024,26 (5):469-475]

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通气,且术前准备及术中/术后管理也都具有很大的挑战性。该文报道1例重度BPD伴重度右上叶气肿的患儿通过多学科紧密协作,在纤维支气管镜引导下行支气管封堵试验,评估右上肺叶切除手术的安全性及有效性后,安全行右上肺叶切除术的治疗过程,以帮助同行了解支气管封堵术在重度BPD伴严重肺叶气肿患儿评估肺叶切除安全性及有效性中的应用。重度BPD患儿已经存在严重肺发育不良及肺损伤,肺叶切除应被视为非常规治疗手段,不应随意进行。支气管封堵试验对于重度BPD合并肺气肿患儿可以是术前评估肺叶切除风险和获益的有效手段,但技术难度大,需在经验丰富的多学科团队紧密协作下完成。[中国当代儿科杂志,2024,26 (6):659-664]

目的 探究微小RNA-142 (microRNA-142,miR-142)在儿童自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thvroid disease,AITD)中表达及其与辅助性T细胞17(helper T cell 17,Th17)/调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)失衡的关系。方法 前瞻性选取2019年1月—2022年12月住院治疗的89例AITD患儿为研究对象,包括48例Graves病患儿(Graves disease,GD;设为GD组)和41例桥本甲状腺炎患儿(Hashimoto thyroiditis,HT;设为HT组),另选取55例同期体检的健康儿童为对照组,比较各组血清miR-142、甲状腺球蛋白抗体(antithyroglobulin antibody,TG Ab)、抗甲状腺过氧化物酶抗体(antithyroperoxidase antibody,TPOAb)、Th17/Treg及白细胞介素-17 (interleukin-17,IL-17)表达差异。结果 GD组和HT组miR-142、TPOAb、TGAb、Th17、Th17/Treg、IL-17表达高于对照组,Treg水平低于对照组(P<0.05)。Pearson相关分析显示,GD组miR-142与TPOAb、TGAb、Th17、Th17/Treg、IL-17呈正相关(分别r=0.711、0.728、0.785、0.716、0.709,P<0.001),与Treg呈负相关(r=-0.725,P<0.001);HT组miR-142与TPOAb、TGAb呈正相关(分别r=0.752、0.717,P<0.001)。结论 miR-142在儿童AITD中高表达,且其表达可能与GD患儿Th17/Treg失衡有关。[中国当代儿科杂志,2024,26 (6):605-610]

目的 研究孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的神经发育特点,分析ASD儿童神经发育指标与脑血流量(cerebral blood flow,CBF)的相关性,探索ASD儿童神经发育的潜在机制。方法 回顾性选择初次诊断为ASD的145例2～6岁儿童为研究对象,收集Gesell发育诊断量表、孤独症儿童行为量表(Autism Behavior Checklist,ABC)得分及CBF结果,比较ASD儿童神经发育的性别差异,并分析CBF与神经发育指标的相关性。结果 ASD男童精细运动和个人-社交发育商低于ASD女童(P<0.05)。ASD儿童粗大运动发育商与左侧额叶CBF (r=-0.200,P=0.016)、右侧额叶CBF (r=-0.279,P=0.001)、左侧顶叶CBF (r=-0.208,P=0.012)及右侧顶叶CBF(r=-0.187,P=0.025)呈负相关。ABC总分与左侧杏仁核CBF呈正相关(r=0.295,P<0.001)。结论 早期干预训练要重视性别及发育结构特点,精准干预;CBF有潜力成为ASD病情评估的生物标志物。[中国当代儿科杂志,2024,26 (6):599-604]

目的 总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）胸部计算机断层扫描（computed tomography, CT）特征，为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法 对安徽省儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资料进行回顾性分析。结果 共纳入9例CGD新生儿，首发症状有呼吸道症状者8例。胸部CT结果中，实变9例；结节9例，为双肺多发、散在大小不等结节；团块4例；空洞3例；脓肿6例；支气管狭窄2例；胸腔积液、间质改变、纵隔淋巴结肿大各1例；CT增强扫描示结节、团块呈现不均匀或环形强化；未见肺气肿、肺钙化、晕轮征、新月征、支气管扩张、瘢痕病变，未见肋骨、椎体骨等骨质破坏。9例患儿中，真菌感染8例，其中曲霉菌感染6例，包括曲霉菌混合其他病原体感染3例，团块多见于曲霉菌混合感染（3/4）。结论 新生儿CGD胸部CT主要表现为实变、结节和/或团块，曲霉菌为感染常见病原，上述特点可以成为新生儿CGD的早期诊断线索。[中国当代儿科杂志，2024,26 (7):730-735]

目的 探讨经内镜逆行胰胆管造影术（endoscopic retrograde cholangiopancreatography, ERCP）在儿童患者应用中术后胰腺炎（post-ERCP pancreatitis, PEP）发生的危险因素。方法 回顾性分析2013年9月—2023年9月在昆明医科大学第二附属医院消化内镜中心因胆胰疾病接受ERCP诊疗的66例年龄≤16岁患儿的临床资料，分析PEP的发生率及相关影响因素。结果 66例患儿共进行ERCP 78例次，诊断性ERCP 5例次，治疗性ERCP69例次，操作失败4例次，ERCP操作成功率为95%(74/78)。术后共有17例次发生胰腺炎，发生率为22%。PEP组患儿术前胆红素正常比例、术中导丝探插入胰管比例高于非PEP组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，导丝探插入胰管为儿童ERCP PEP发生的危险因素（P<0.05）。结论 随着ERCP在儿童胆胰疾病中应用逐渐增多，术中应选择合适的插管技术，避免导丝盲目进入胰管，减少PEP的发生。[中国当代儿科杂志，2024,26 (7):690-694]

目的 运用蛋白质组学方法探索高凝状态参与IgA血管炎（IgA vasculitis, IgAV）发病的证据、尿生物标志物及部分机制。方法 采用高效液相色谱-串联质谱技术筛选10例正常儿童和10例IgAV患儿尿液中差异表达的蛋白，进行Reactome通路分析。运用STRING和Cytoscape软件进行蛋白质-蛋白质相互作用（proteinprotein interaction, PPI）网络分析。在验证队列中，纳入15例正常儿童和25例IgAV患儿，采用酶联免疫吸附测定方法验证尿液差异蛋白的表达水平。结果 IgAV患儿与正常组之间共筛选出772个差异蛋白（上调蛋白768个，下调蛋白4个）。Reactome通路富集结果显示中性粒细胞脱颗粒、血小板活化及止血通路参与IgAV的发生。差异蛋白中巨噬细胞迁移抑制因子（macrophage migration inhibitory factor, MIF）在中性粒细胞脱颗粒和止血过程中起着重要作用，凝血酶是参与血小板活化和止血通路的关键蛋白。PPI分析结果显示，凝血酶与多种参与炎症反应的差异蛋白具有直接作用，并通过它们与MIF相互作用。验证结果显示，与正常儿童相比，IgAV患儿尿凝血酶/肌酐、尿MIF/肌酐水平均显著升高（P<0.05）。结论 凝血酶通过与炎症因子相互作用参与IgAV的发病；尿凝血酶和MIF可作为反映IgAV患儿高凝与炎症状态的生物标志物。[中国当代儿科杂志，2024,26 (7):683-689]

新生儿败血症是常见的感染性疾病，病情严重，病死率高。其发病机制复杂，缺乏特异性表现，培养阳性率低，早期诊断和个体化治疗仍然是临床医生面临的挑战。对双胞胎的流行病学研究表明，遗传因素与新生儿败血症存在关联。基因多态性与其易感性、病情发展和预后密切相关。该文就新生儿败血症相关的白细胞介素、肿瘤坏死因子、Toll样受体、NOD样受体、CD14、髓系细胞触发受体1、甘露糖结合凝集素和其他免疫蛋白基因多态性进行综述，以期促进该疾病的精准医疗。[中国当代儿科杂志，2024,26 (8):879-886]

目的 研究抗C1q抗体与儿童活动性系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）和狼疮性肾炎（lupus nephritis, LN）的相关性，以及对活动性SLE和活动性LN的诊断价值。方法 回顾性选择2016年1月—2019年3月中南大学湘雅二医院儿童医学中心住院的SLE患儿90例为SLE组，所有患儿均检测抗C1q抗体。收集同期住院的70例其他自身免疫性疾病（other autoimmune diseases, OAD）患儿为OAD组，比较两组抗C1q抗体水平差异，分析抗C1q抗体与SLE和LN各指标的相关性，评价抗C1q在SLE和LN中的诊断价值。结果 SLE组患儿血清抗C1q抗体水平高于OAD组（P<0.05）。SLE疾病活动性指数与抗C1q抗体呈正相关（rs=0.371,P<0.001），与抗双链DNA抗体呈正相关（rs=0.370,P<0.001）。抗C1q抗体诊断活动性SLE的灵敏度和特异度分别为89.90%和53.90%，曲线下面积为0.720 (P<0.05)，临界值为5.45 U/mL。抗C1q抗体水平对诊断活动性LN的灵敏度和特异度分别为58.50%和85.00%，曲线下面积为0.675 (P<0.05)，临界值为22.05 U/mL。结论 抗C1q抗体可作为评价儿童SLE疾病活动性或预测LN活动性的无创生物学指标之一。[中国当代儿科杂志，2024,26 (8):835-839]

咽炎可由病毒、细菌等多种病原感染引起，其中A族链球菌（group A streptococcus, GAS）是咽炎最常见的细菌性病原。基于症状和体征的临床诊断很难将GAS咽炎与其他原因咽炎截然分开，经验性治疗势必会导致抗菌药物的过度使用。随着国内抗菌药物管理工作和医保支付改革措施的深入，减少不必要的检测和抗菌药物处方势在必行。为促进GAS咽炎规范化诊治，该文梳理了国外不同指南中关于GAS咽炎临床诊断和鉴别诊断，尤其是指导GAS咽炎实验室检测和抗菌治疗决策的临床评分制及其应用建议，供国内同道开展研究和临床实践时参考。[中国当代儿科杂志，2024,26 (8):893-898]

目的 研究抑制Ras同源基因（Ras homolog gene, Rho）/Rho相关卷曲螺旋形成蛋白激酶（Rhoassociated coiled-coil forming protein kinase, ROCK）通路对心肌素（myocardin, MYOCD）参与的气道平滑肌细胞增殖与迁移的影响及分子机制。方法 体外构建腺病毒载体Ad-ZsGreen-shRNA-hROCK1感染人气道平滑肌细胞，将细胞随机分为4组：ROCK1基因沉默对照（shNC）组、shNC+花生四烯酸（arachidonic acid, AA;Rho/ROCK通路激活剂）组、ROCK1基因沉默（shROCK1）组、shROCK1+AA组（各组n=3）。采用实时荧光定量聚合酶链反应法、Western blot法检测ROCK1、MYOCD mRNA和蛋白表达水平，ELISA法检测球状肌动蛋白和丝状肌动蛋白水平，免疫荧光染色法及细胞划痕实验检测细胞增殖及迁移情况。结果 与shNC+AA组相比，shROCK1+AA组ROCK1、MYOCD mRNA和蛋白表达水平降低，球状肌动蛋白、丝状肌动蛋白表达降低，细胞增殖、细胞迁移能力降低（P<0.05）。结论 抑制Rho/ROCK通路致气道平滑肌细胞增殖及迁移能力受抑，其机制可能与MYOCD的下调有关。[中国当代儿科杂志，2024,26 (9):974-981]

目的 观察川芎嗪（tetramethylpyrazine, TMP）对肿瘤坏死因子-α (tumor necrosis factor-α, TNF-α)诱导的人冠状动脉内皮细胞（human coronary artery endothelial cell, HCAEC）炎症损伤的作用及机制。方法 将HCAEC随机分为4组：对照组不给予任何处理，模型组给予TNF-α (50 ng/mL)处理24 h,TMP组给予TMP (80μg/mL)预处理12 h后使用TNF-α (50 ng/mL)处理24 h，沉默信息调节因子1 (silent information regulaton 1,SIRT1)抑制剂组给予TMP (80μg/mL)及SIRT1特异性抑制剂EX527预处理12 h后使用TNF-α (50 ng/mL)处理24 h。CCK-8法检测各组细胞活力，乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH）试剂盒检测各组细胞培养基中LDH活性，DCFH-DA染色法观察细胞活性氧（reactive oxygen species, ROS）含量变化，Western blot法检测焦亡相关蛋白表达，免疫荧光染色检测各组细胞SIRT1表达。结果 与对照组相比，模型组细胞活力降低，LDH活性、ROS水平、焦亡相关蛋白表达升高，SIRT1表达降低（P<0.05）；与模型组相比，TMP组细胞活力升高，LDH活性、ROS水平、焦亡相关蛋白表达降低，SIRT1表达升高（P<0.05）；与TMP组比较，SIRT1抑制剂组细胞活力下降，LDH活性、ROS水平、焦亡相关蛋白表达升高，SIRT1表达降低（P<0.05）。结论 TMP可减轻TNF-α诱导的HCAEC炎症损伤，与抑制细胞焦亡、激活SIRT1信号有关。[中国当代儿科杂志，2024,26 (9):967-973]

目的 探讨儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome, PNS）并发急性肾损伤（acute kidney injury, AKI）的发病率、相关危险因素，以及中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（neutrophil gelatinaseassociated lipocalin, NGAL）、肾脏损伤因子1 (kidney injury molecule-1, KIM-1)在PNS儿童并发AKI早期识别中的作用。方法 前瞻性收集2021年1月—2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院住院治疗的PNS患儿的临床资料，根据是否并发AKI分为AKI组（47例）及非AKI组（169例）。采用多因素logistic回归分析探讨PNS并发AKI的危险因素，并比较各组间患儿尿KIM-1、NGAL水平与AKI分期的相关性。结果 PNS患儿并发AKI的发病率为21.8%。多因素logistic回归分析显示，激素耐药型肾病综合征、消化道感染、大量蛋白尿是PNS患儿并发AKI的危险因素（P<0.05）。AKI患儿尿KIM-1、NGAL水平高于非AKI组（P<0.05），且AKI 2期亚组、AKI 3期亚组尿NGAL、KIM-1水平高于AKI 1期亚组（P<0.017）。结论 KIM-1和NGAL可作为早期诊断PNS患儿合并AKI的生物标志物。确定PNS患儿并发AKI的重点监测人群，加强相关危险因素的监测具有重要意义。[中国当代儿科杂志，2024,26 (9):921-925]

目的 分析婴幼儿川崎病（Kawasaki disease, KD）急性期肠道菌群的构成、丰度及功能差异，探索肠道菌群在KD发病机制中的作用。方法 前瞻性选择2021年7—10月在首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院的6例0～3岁KD急性期婴幼儿为KD组，选取同期体检的年龄、性别匹配的6例健康婴幼儿为健康对照组。采用宏基因组测序检测并比较两组婴幼儿粪便样本的菌群结构及功能差异。结果 两组样本肠道菌群在结构组成、多样性分析方面差异有统计学意义（P<0.05）。KD组婴幼儿肠道菌群中单核细胞增生李斯特菌（李斯特菌科、李斯特氏菌属）、鲁塞蒂双歧杆菌、海氏肠球菌、鸟肠球菌丰度高于健康对照组（|LDA|>2,P<0.05）。KD组中类固醇降解和细胞凋亡通路较健康对照组显著升高，而细菌分泌系统、硫代谢、丁酸甲酯代谢、苯甲酸降解、β丙氨酸代谢、α亚麻酸代谢等通路显著减低（|LDA|>2,P<0.05）。结论 0～3岁KD急性期婴幼儿肠道菌群在结构及多样性方面与健康婴幼儿相比均有显著差异，提示KD急性期存在肠道菌群紊乱，尤其是单核细胞增生李斯特菌、海氏肠球菌、鸟肠球菌可能通过类固醇降解及细胞凋亡参与KD的发病机制。[中国当代儿科杂志，2024,26 (10):1101-1107]

目的 探究病毒性脑炎（viral encephalitis, VE）患儿脑脊液和血清中可溶性白细胞介素-2受体（soluble interleukin-2 receptor, SIL-2R）、内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase, eNOS）、白细胞分化抗原93 (cluster of differentiation 93, CD93)水平与疾病进展及预后的关系。方法 前瞻性选取2021年1月—2024年1月收治的VE患儿102例作为VE组，根据疾病进展分为轻症亚组（64例）和重症亚组（38例），根据预后情况分为预后良好亚组（29例）和预后不良亚组（73例）；另选取同期经检查排除VE的其他中枢神经系统疾病患儿102例作为对照组。分析VE患儿预后不良的影响因素，以及脑脊液和血清中SIL-2R、eNOS、CD93对VE患儿预后不良的预测价值。结果 VE组、重症亚组、预后不良亚组脑脊液和血清SIL-2R、eNOS、CD93水平均显著升高（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，脑脊液和血清SIL-2R、eNOS、CD93水平高为VE患儿预后不良的危险因素（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，脑脊液SIL-2R、eNOS、CD93三者联合预测VE患儿预后不良的价值优于各指标单独预测（P<0.05）；血清SIL-2R、eNOS、CD93三者联合预测VE患儿预后不良的价值优于各指标单独预测（P<0.05）。结论 VE患儿脑脊液和血清中SIL-2R、eNOS、CD93水平均显著升高，且与疾病进展及预后有关。[中国当代儿科杂志，2024,26 (10):1072-1077]

目的 分析早产儿经大隐静脉（great saphenous vein, GSV）行经外周静脉穿刺的中心静脉导管（peripherally inserted central venous catheter, PICC）置管最佳置管深度（optimal placement depth, OPD）与体格测量参数之间的相关性，以期建立经GSV PICC置管OPD的预测公式。方法 回顾性选取2022年12月—2024年2月在中南大学湘雅三医院新生儿重症监护室经GSV PICC置管的早产儿为研究对象。按穿刺部位不同[膝关节（knee joint, KJ）或踝关节（ankle joint, AJ） GSV]，分为GSV-KJ置管组（38例）和GSV-AJ置管组（33例）。测量置管时体重（body weight, BW）、身长、上部量、下部量、头围、腹围，应用Pearson相关分析评估上述变量与OPD的相关性，构建早产儿经GSV PICC置管OPD的预测公式，比较传统预估公式和新预测公式的预测深度与理想的OPD之间的预测残差。结果 Pearson相关分析显示，GSV-KJ置管组和GSV-AJ置管组PICC OPD与BW、身长、上部量、下部量、头围、腹围呈显著正相关（均P<0.05），两组中其与BW的相关性均最高；一元线性回归分析显示，GSV-KJ置管组和GSV-AJ置管组PICC置管OPD与BW呈线性关系。OPD预测方程分别为：GSV-KJ PICC置管OPD (cm)=13.1+2.7×BW (kg),GSV-AJ PICC置管OPD (cm)=13.4+6.0×BW (kg)；新预测公式的预测残差显著小于传统预估公式（P<0.05）。结论 早产儿经GSV PICC置管OPD与BW呈正相关，依据BW构建的新预测公式的预测结果更接近理想的OPD。[中国当代儿科杂志，2024,26 (10):1046-1052]

目的 调查不同年龄段Williams综合征（Williams syndrome, WS）儿童早期的认知发育特点。方法 前瞻性纳入2018年9月—2023年6月期间在浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊确诊为WS的儿童106例，年龄1～<5岁。所有患儿均进行了Gesell发育诊断评估。分析不同年龄段WS儿童的认知发育特征。结果 106例WS儿童的平均年龄为（3.1±1.2）岁；男性58例，女性48例。男女患儿在大运动、精细动作、语言、个人-社会及适应性行为这5个能区发育水平的比较差异均无统计学意义（P>0.05）。不同年龄段患儿轻度、中度、重度和极重度发育障碍的发生率差异均无统计学意义（P>0.05）。不同年龄段患儿大运动、语言、个人-社会、适应性等4个能区发育水平的比较差异无统计学意义（P>0.05）；随着年龄的增长，患儿的精细动作发育水平呈下降的趋势（P<0.05）。WS儿童中，每个年龄组的言语智商和非言语智商的比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 WS儿童整体的发育水平随年龄增长保持稳定，其早期的语言能力并没有显著优于非语言能力。[中国当代儿科杂志，2024,26 (10):1053-1057]

目的 探讨儿童克罗恩病（Crohn's disease, CD）诊断时的营养状态，并分析其与临床特征的关系。方法 回顾性分析2016年1月—2024年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的118例CD患儿的临床资料及营养状态，采用多因素logistic回归分析探讨营养不良发生的危险因素。结果 共纳入CD患儿118例，男68例（57.6%），女50例（42.4%），平均年龄（11±4）岁。临床症状以反复腹痛（73.7%,87/118）、腹泻（37.3%,44/118）及便血（32.2%,38/118）等为主，63.6%(75/118)患儿诊断时有体重下降。营养不良发生率为63.6%(75/118)，其中中重度营养不良占67%(50/75)。营养不良分型显示消瘦50例（42.4%），生长迟缓8例（6.8%），超重及肥胖9例（7.6%）。营养指标检测显示血清白蛋白降低83例（70.3%），贫血74例（62.7%）,25羟基维生素D下降15例（60%,15/25）。营养状况与临床特征分析显示营养不良患儿的中重度活动比例、肠狭窄比例、红细胞沉降率明显升高，血清白蛋白值显著降低（P<0.05）。多因素logistic分析显示肠狭窄是CD患儿营养不良的独立危险因素（OR=4.416,P<0.05）。结论 儿童CD诊断时营养不良发生率高，与疾病活动度、疾病行为有关，应密切监测CD患儿的营养状态，早期识别干预。[中国当代儿科杂志，2024,26 (11):1194-1201]

目的 探索换血治疗在新生儿重症百日咳中的有效性及安全性。方法 回顾性分析2019年8月—2024年3月湖南省儿童医院新生儿科收治的5例行换血治疗的新生儿重症百日咳患儿的病例资料，总结患儿临床特点，分析换血治疗疗效和不良反应。结果 5例患儿均有低氧血症、反复呼吸暂停及心力衰竭，均需有创机械通气，2例合并肺动脉高压，其中1例并发失代偿性休克。5例患儿，换血前中位白细胞计数为82.60×10～9/L，中位淋巴细胞绝对计数为28.20×10～9/L，中位中性粒细胞绝对计数为43.10×10～9/L，换血后4 h复查均下降，分别为28.40×10～9/L、7.60×10～9/L、15.40×10～9/L。在心肺衰竭早期行换血治疗的4例患儿均有不同程度的氧合改善和二氧化碳分压下降，好转出院；在心肺衰竭晚期行换血治疗的1例患儿最终死亡。无患儿出现换血相关的严重不良反应。结论 新生儿重症百日咳在心肺衰竭早期启动换血治疗可有效减少白细胞水平，可能提高生存率，且相对安全。[中国当代儿科杂志，2024,26 (11):1155-1161]

目的 探讨不同出生胎龄早产儿的神经发育追赶状况及校正终止年龄。方法 回顾性收集2018年1月1日—2023年3月1日在陆军军医大学第二附属医院门诊就诊的918例无明显高危因素早产儿的Gesell发育诊断量表的发育商（developmental quotient, DQ）结果，以6 684例足月儿作为对照。按胎龄分为早产儿组（早期、中期、晚期早产儿）和足月儿组，比较实际年龄48个月内各组儿童各能区DQ的差异及变化趋势。结果 早产儿组所有能区DQ在实际6～48月龄均呈现追赶趋势（P<0.05）。晚期早产儿组在实际36月龄时所有能区DQ与足月儿组相比，差异均无统计学意义（P>0.05），中期、早期早产儿组在实际36月龄时多数能区DQ与足月儿组相比，差异有统计学意义（P<0.05），在48月龄时所有能区DQ与足月儿组相比，差异无统计学意义（P>0.05）。结论 早产儿的神经发育校正终止年龄也许应该持续到36月龄以后，且胎龄越小，校正所需时间越长。[中国当代儿科杂志，2024,26 (11):1141-1147]

特纳综合征（Turner syndrome, TS）的临床诊断存在延迟，尤其对于嵌合核型患者，诊断延迟将阻碍与年龄相适应的相关治疗，导致不良的健康结局。因此，有必要基于临床现状探索早期诊断和治疗方案的改善措施。此外，随着研究深入，TS的临床诊治重点逐渐扩展至心血管、生育力、过渡期等多方面，以提高患者的预后和生存质量。该文探讨了TS诊疗的临床现状和管理要点，旨在为改善TS诊疗管理提供思考。[中国当代儿科杂志，2024,26 (11):1135-1140]

新生儿牛奶蛋白过敏（cow's milk protein allergy, CMPA）临床表现不典型，可导致多器官和系统受累，并且可能影响新生儿体格生长和中枢神经系统发育，造成机体功能障碍，还会增加其他家庭成员的焦虑和压力。由于缺乏特异性临床表现和诊断方法，新生儿CMPA的诊断和管理仍然是目前非常重要的临床挑战。为促进新生儿CMPA规范化诊治，由中华医学会儿科学分会新生儿学组、中华儿科杂志编辑委员会组织制定了《新生儿牛奶蛋白过敏诊断与管理专家共识（2023）》，该文对该共识新生儿CMPA饮食和营养管理部分重点内容进行介绍和解读。[中国当代儿科杂志，2024,26 (11):1127-1134]

目的 了解癫痫儿童屏幕暴露现状，并分析屏幕暴露的影响因素，为癫痫患儿屏幕暴露管理提供科学依据。方法 采用方便抽样法于2023年3—6月选取济南市两所三甲医院门诊或进行24 h脑电监测复诊的癫痫患儿275例，由其父亲或母亲进行问卷填写，收集癫痫儿童屏幕暴露、父母屏幕调节行为，以及患儿和家庭的相关资料。使用Wilcoxon秩和检验或Kruskal-Wallis H检验对患儿上学日和周末日均屏幕暴露时间及每日平均屏幕暴露时间进行单因素分析。使用多因素logistic回归分析探讨患儿屏幕暴露时间高于指南推荐标准（上学日日均屏幕暴露时间>1 h或周末日均>2 h）的危险因素。结果 上学日日均屏幕暴露时长中位数为40 min，周末日均为120 min;23.1%(63/273)的患儿上学日日均屏幕暴露时间>1 h,42.5%(117/275)周末日均屏幕暴露时间>2 h。4例患儿在使用屏幕设备时癫痫发作。多因素logistic回归分析显示，患儿临睡前使用屏幕设备、父母受教育程度较低、照顾者与患儿一起讨论屏幕内容，以及患儿癫痫发作持续时间较长是屏幕暴露时间高于指南推荐标准的危险因素（P<0.05）。结论 部分癫痫儿童屏幕暴露时间高于指南推荐标准；癫痫发作持续时间较长、父母受教育程度较低和放纵型数码教养与患儿屏幕暴露时间高于指南推荐标准密切相关，需对具备这些特征的家庭和患儿予以重视并给予健康教育。[中国当代儿科杂志，2024,26 (11):1202-1210]

目的 分析2010—2020年中国7～12岁儿童生长迟缓型肥胖的变化趋势及影响因素，为制定儿童体质健康干预措施提供依据。方法 选取中国家庭追踪调查（China Family Panel Studies, CFPS） 2010—2020年调查中16 289名7～12岁儿童的身高及体重指数数据，分析2010—2020年不同性别和城乡间生长迟缓率、肥胖率和生长迟缓型肥胖率的流行趋势，以及儿童生长迟缓型肥胖的影响因素。结果 2010—2020年中国7～12岁儿童生长迟缓率、生长迟缓型肥胖率总体水平呈下降趋势（P<0.05）；按性别、城乡分组，2010—2020年除乡村男女儿童组、乡村儿童组、女性儿童组外，其余各组肥胖率总体水平呈上升趋势（P<0.05）；男性及乡村儿童的生长迟缓率、肥胖率、生长迟缓型肥胖率总体水平分别高于女性及城市儿童，差异均有统计学意义（P<0.05）；城乡、年龄、性别、年份是7～12岁儿童生长迟缓、生长迟缓型肥胖的影响因素（P<0.05）。结论 中国7～12岁儿童的生长迟缓率、肥胖率及生长迟缓型肥胖率存在性别、城乡差异，应重点关注和预防男性及乡村儿童的生长迟缓型肥胖。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1275-1281]

目的 探讨生长激素释放肽（ghrelin）和肝脏表达抗菌肽-2 (liver-expressed antimicrobial peptide-2,LEAP-2)在特发性矮身材（idiopathic short stature, ISS）患儿体内的表达水平，为进一步认识矮小症的病因提供参考依据。方法 前瞻性选取2021年12月—2023年10月于石河子大学第一附属医院就诊的46例ISS患儿（ISS组）和身高正常的46例健康儿童作为研究对象（对照组），比较两组儿童一般资料及血清ghrelin、LEAP-2表达水平，并运用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）评价两指标在ISS患儿中的预测价值。结果 ISS组血清ghrelin水平高于对照组，LEAP-2低于对照组，LEAP-2/ghrelin比值低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，HtSDS、胰岛素样生长因子-1、ghrelin、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值与ISS的发生独立相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示，ghrelin、LEAP-2、ghrelin/LEAP-2比值及三者联合预测ISS的AUC均>0.8;ghrelin、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值的最佳截断值分别为5 607 pg/mL、1 155 pg/mL、0.212。ISS患儿ghrelin与实际年龄、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值呈负相关（P<0.05），与生长速率、生长激素峰值呈正相关（P<0.05）;LEAP-2与生长速率、生长激素峰值、ghrelin呈负相关（P<0.05），与实际年龄、LEAP-2/ghrelin比值呈正相关（P<0.05）。结论 ghrelin、LEAP-2与ISS发生相关，可为ISS患儿的诊断和病因分析提供参考依据。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1261-1266]

目的 探索儿茶酚-O-甲基转移酶（catechol-O-methyltransferase, COMT）基因多态性与童年期创伤的交互作用对青少年非自杀性自伤（non-suicidal self-injury, NSSI）的影响，从而为预防和干预青少年NSSI提供依据。方法 共纳入84例NSSI青少年和87例健康对照者，收取口腔唾液对COMT基因多态性rs4680和rs165599进行基因分型。使用儿童期创伤问卷、青少年NSSI行为功能评估量表、9项患者健康问卷进行心理评估。采用层次线性回归分析，检验COMT基因多态性（rs4680、rs165599）与童年期创伤对NSSI的主效应和交互效应。利用约翰逊-内曼技术研究调节变量具有显著影响的区域。结果 COMT基因多态性rs165599与童年期创伤中情感忽视亚型的交互作用可预测青少年NSSI (β=0.251,t=2.329,P=0.022)。携带rs165599多态性G/G型的NSSI青少年，高情感忽视组的NSSI得分显著高于低情感忽视组（F=4.579,P=0.049）。结论 COMT基因多态性rs165599为G/G基因型的青少年，在遭遇童年期高情感忽视时可能会增加NSSI的易感性。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1322-1328]