目的 探讨生长激素释放肽（ghrelin）和肝脏表达抗菌肽-2 (liver-expressed antimicrobial peptide-2,LEAP-2)在特发性矮身材（idiopathic short stature, ISS）患儿体内的表达水平，为进一步认识矮小症的病因提供参考依据。方法 前瞻性选取2021年12月—2023年10月于石河子大学第一附属医院就诊的46例ISS患儿（ISS组）和身高正常的46例健康儿童作为研究对象（对照组），比较两组儿童一般资料及血清ghrelin、LEAP-2表达水平，并运用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）评价两指标在ISS患儿中的预测价值。结果 ISS组血清ghrelin水平高于对照组，LEAP-2低于对照组，LEAP-2/ghrelin比值低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，HtSDS、胰岛素样生长因子-1、ghrelin、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值与ISS的发生独立相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示，ghrelin、LEAP-2、ghrelin/LEAP-2比值及三者联合预测ISS的AUC均>0.8;ghrelin、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值的最佳截断值分别为5 607 pg/mL、1 155 pg/mL、0.212。ISS患儿ghrelin与实际年龄、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值呈负相关（P<0.05），与生长速率、生长激素峰值呈正相关（P<0.05）;LEAP-2与生长速率、生长激素峰值、ghrelin呈负相关（P<0.05），与实际年龄、LEAP-2/ghrelin比值呈正相关（P<0.05）。结论 ghrelin、LEAP-2与ISS发生相关，可为ISS患儿的诊断和病因分析提供参考依据。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1261-1266]