2024年, 第26卷, 第12期　
刊出日期：2024-12-15

  

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  儿科输血的现状与未来

  王天有, 李拓章

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1245-1248.

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  随着临床医学的发展，儿科输血已从传统的经验性输血转变为基于临床研究数据的循证输血。为了更好地指导儿科输血实践，改善患儿的临床结局，国家卫生健康委员会制定并发布了《儿科输血指南》。该文概述儿科患者输血的特殊性、血液成分输注在儿童患者治疗中的应用、《儿科输血指南》解读的意义，并展望儿科输血医学发展的前景。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1245-1248]
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  国家卫生健康行业标准《儿科输血指南》中新生儿输血的编制说明与解读

  桂嵘, 黄蓉, 杨明华, 竺晓凡, 卢俊, 徐晓军, 袁天明, 张蓉, 王旭, 刘晋萍, 王静, 邵智利, 赵明一, 郭永建, 陈佳睿, 陈琦蓉, 郭佳, 吴心音, 黑明燕, 何庆南

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1249-1254.

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  为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。考虑到新生儿时期的生理特殊性，新生儿的输血实践较其他儿童更为错综复杂，因此该指南独立设置新生儿输血一章。该文对新生儿输血条款内容的编制背景和证据作出解读，希望对该指南的新生儿输血部分的理解和贯彻实施有所助益。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1249-1254]
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  特发性矮身材患儿的遗传机制及生长激素疗效探讨

  米热古丽·买买提

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1255-1260.

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  特发性矮身材（idiopathic short stature, ISS）是一组病因未明的矮小疾病的统称。ISS遗传因素复杂，目前已知的遗传机制包括激素、激素受体或相关途径的改变，基本细胞过程（细胞内信号通路、转录调节）、细胞外基质或旁分泌信号转导的缺陷，以及编码这些蛋白的基因变异等。重组人生长激素（recombinant human growth hormone, rhGH）替代治疗是目前临床用于改善ISS患儿身高的有效方法。但不同遗传机制的患儿应用rhGH治疗的效果存在差异。该文基于现有临床研究，对ISS的遗传机制以及rhGH的应用效果进行了分析与阐述，以提高对ISS的疾病认知，为改善ISS患儿身高提供参考。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1255-1260]
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  血清生长激素释放肽和肝脏表达抗菌肽-2与儿童特发性矮身材的相关性

  刘青, 张伟淳, 陈波, 宋亚文

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1261-1266.

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  目的 探讨生长激素释放肽（ghrelin）和肝脏表达抗菌肽-2 (liver-expressed antimicrobial peptide-2,LEAP-2)在特发性矮身材（idiopathic short stature, ISS）患儿体内的表达水平，为进一步认识矮小症的病因提供参考依据。方法 前瞻性选取2021年12月—2023年10月于石河子大学第一附属医院就诊的46例ISS患儿（ISS组）和身高正常的46例健康儿童作为研究对象（对照组），比较两组儿童一般资料及血清ghrelin、LEAP-2表达水平，并运用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）评价两指标在ISS患儿中的预测价值。结果 ISS组血清ghrelin水平高于对照组，LEAP-2低于对照组，LEAP-2/ghrelin比值低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，HtSDS、胰岛素样生长因子-1、ghrelin、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值与ISS的发生独立相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示，ghrelin、LEAP-2、ghrelin/LEAP-2比值及三者联合预测ISS的AUC均>0.8;ghrelin、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值的最佳截断值分别为5 607 pg/mL、1 155 pg/mL、0.212。ISS患儿ghrelin与实际年龄、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值呈负相关（P<0.05），与生长速率、生长激素峰值呈正相关（P<0.05）;LEAP-2与生长速率、生长激素峰值、ghrelin呈负相关（P<0.05），与实际年龄、LEAP-2/ghrelin比值呈正相关（P<0.05）。结论 ghrelin、LEAP-2与ISS发生相关，可为ISS患儿的诊断和病因分析提供参考依据。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1261-1266]
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  女童中枢性性早熟诊断模型构建、评分卡设计及外部验证

  邱世超, 汪治华, 宋娜, 赵婷, 廉怡华, 余佳, 李玛丽, 刘超

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1267-1274.

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  目的 建立高效和临床易用的女童中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）预测模型和评分卡，并建立诊断预测应用程序。方法 纳入342例4～9岁性早熟女童，其中CPP患儿216例，单纯性乳房早发育患儿126例。使用Lasso回归筛选预测因子，利用逻辑回归建立预测模型，并借助证据权重分箱法构建评分卡。另外收集129例4～9岁性早熟女童数据对评分卡进行外部验证。结果 逻辑回归模型纳入5项预测因子：年龄、胰岛素样生长因子-1 (insulin-like growth factor 1, IGF-1)、血清促卵泡激素（follicle-stimulating hormone, FSH）、促黄体生成素（luteinizing hormone, LH）/FSH基础比值和子宫厚度，计算公式为：ln (P/1-P)=-8.439+0.216×年龄（岁）+0.008×IGF-1 (ng/mL)+0.159×FSH (mIU/mL)+9.779×LH/FSH基础比值+0.284×子宫厚度（mm）。该模型表现出良好的区分度（曲线下面积=0.892）及校准度（Hosmer-Lemeshow检验P>0.05）。基于该逻辑回归模型构建的评分卡在预测模型和外部验证数据集上均有良好的区分度，曲线下面积分别为0.895和0.805。基于评分卡得分将人群划分为CPP高、中、低3个风险层。在高风险人群中，CPP患病率超过90%，而在中低风险人群中这一比例较低。结论 该研究建立的4～9岁女童CPP诊断预测模型有良好的诊断性能。评分卡能够有效且快速简便地对CPP风险进行分层，为临床决策提供有价值的参考。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1267-1274]
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  中国7～12岁儿童生长迟缓与肥胖并存的共病调查与影响因素分析

  张帅, 李成跃, 周志东

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1275-1281.

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  目的 分析2010—2020年中国7～12岁儿童生长迟缓型肥胖的变化趋势及影响因素，为制定儿童体质健康干预措施提供依据。方法 选取中国家庭追踪调查（China Family Panel Studies, CFPS） 2010—2020年调查中16 289名7～12岁儿童的身高及体重指数数据，分析2010—2020年不同性别和城乡间生长迟缓率、肥胖率和生长迟缓型肥胖率的流行趋势，以及儿童生长迟缓型肥胖的影响因素。结果 2010—2020年中国7～12岁儿童生长迟缓率、生长迟缓型肥胖率总体水平呈下降趋势（P<0.05）；按性别、城乡分组，2010—2020年除乡村男女儿童组、乡村儿童组、女性儿童组外，其余各组肥胖率总体水平呈上升趋势（P<0.05）；男性及乡村儿童的生长迟缓率、肥胖率、生长迟缓型肥胖率总体水平分别高于女性及城市儿童，差异均有统计学意义（P<0.05）；城乡、年龄、性别、年份是7～12岁儿童生长迟缓、生长迟缓型肥胖的影响因素（P<0.05）。结论 中国7～12岁儿童的生长迟缓率、肥胖率及生长迟缓型肥胖率存在性别、城乡差异，应重点关注和预防男性及乡村儿童的生长迟缓型肥胖。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1275-1281]
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  南昌地区儿童呼吸道合胞病毒感染的流行特征及与气候环境因素的相关性

  罗序鹏, 陈强, 李岚, 朱晓华, 黄鹏, 王静

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1282-1287.

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  目的 探讨南昌地区儿童呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus, RSV）感染的流行特征及与气候环境因素的相关性。方法 收集2019年1月—2023年12月在江西省儿童医院检测了RSV，且来自南昌地区的急性呼吸道感染患儿的临床资料，并收集同期南昌地区气候环境数据。探讨RSV的流行特征及与气候环境因素的相关性。结果 2019年1月—2023年12月共178 127例急性呼吸道感染患儿进行了RSV检测，阳性检出率为8.35%（14 873/178 127）。男性阳性检出率为8.92%（10 137/113 660），高于女性（7.35%,4 736/64 467）。不同年龄组的RSV阳性检出率之间差异有统计学意义（P<0.001），其中0～<3月龄组的RSV阳性检出率最高（14.38%,3 328/23 142）。2019、2020、2022年RSV阳性检出高峰在冬春季节，2023年在春夏季节，2021年无季节性。RSV阳性检出率与平均湿度、平均气压、月PM_2.5及月一氧化碳均值呈正相关（P<0.05），与平均风速、平均气温、月臭氧最大8 h值呈负相关（P<0.05）。结论 南昌地区急性呼吸道感染儿童RSV阳性检出率男性高于女性；在各年龄段患儿中，0～<3月龄婴儿检出率最高；多为冬春季节性流行；低气温、低风速及高湿度、高PM_2.5浓度、高一氧化碳浓度等可增加儿童RSV感染风险。[中国当代儿科杂志，2024,26 （12）:1282-1287]
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  运动激发试验在儿童咳嗽变异性哮喘中诊断价值的研究

  庄东林, 冯雍, 尚云晓

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1288-1293.

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  目的 探究运动激发试验（exercise challenge testing, ECT）对儿童咳嗽变异性哮喘（cough variant asthma, CVA）的诊断价值。方法 前瞻性纳入2023年1月—2024年1月收治的78例慢性咳嗽患儿，进行ECT，收集临床资料。根据支气管舒张剂治疗效果分为CVA组（n=44）和非CVA组（n=34），分析比较两组治疗前临床特征、肺功能和ECT差异。结果 与非CVA组相比，CVA组男童更多，运动诱发的比例更高，呼出气一氧化氮水平更高，ECT后第1秒用力呼气容积（forced expiratory volume in one second, FEV₁）下降更显著（P<0.05）。二元logistic回归分析显示运动诱发因素和FEV₁下降百分比高为慢性咳嗽患儿发生CVA的危险因素（P<0.05）。ECT诊断CVA的最佳切点值为FEV₁下降超过8.44%，曲线下面积为0.751 （P<0.05），灵敏度为65.9%，特异度为79.4%。在运动诱发性慢性咳嗽患儿中ECT诊断CVA的最佳切点值为FEV₁下降超过8.44%，曲线下面积为0.810（P<0.05），灵敏度为77.1%，特异度77.8%。结论 ECT在儿童慢性咳嗽病因诊断中具有临床应用价值，以FEV₁下降8.44%为诊断CVA的最佳切点值，尤其适用于运动诱发者，可提高灵敏度。[中国当代儿科杂志，2024,26 （12）:1288-1293]
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  儿童大环内酯类无反应性肺炎支原体肺炎延长阿奇霉素与换用多西环素的疗效研究

  马依晨, 周熙惠, 赵晓丹, 王晨阳

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1294-1300.

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  目的比较儿童大环内酯类无反应性肺炎支原体肺炎（macrolide-unresponsive Mycoplasma pneumoniae pneumonia, MUMPP）延长阿奇霉素（prolonged azithromycin, PAZM）与换用多西环素（switching to doxycycline, SDXC）的疗效和安全性。方法 选取2023年1—12月于宝鸡市中心医院住院的173例MUMPP患儿为研究对象，根据初始大环内酯类药物治疗72 h后二次抗生素的选择分为PAZM组和SDXC组，比较两组疗效、药物不良反应，分析难治性肺炎支原体肺炎（refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia, RMPP）的危险因素。结果 SDXC组退热时间、咳嗽缓解时间、糖皮质激素使用率均短于或低于PAZM组（P<0.05），肺部病灶吸收率高于PAZM组（P<0.05）。两组均未发生肝肾功能损伤和牙齿变色等不良反应。PAZM组中有47例发生RMPP。单因素分析显示乳酸脱氢酶及年龄是RMPP的危险因素（P<0.05）。结论 MUMPP患儿中SDXC组疗效优于PAZM组，多西环素短期使用相对安全。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1294-1300]
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  重型地中海贫血单倍体造血干细胞移植后细胞因子释放综合征临床特征分析

  周小辉, 王晓东, 林启洪, 王春静, 杨春兰, 李越, 张小玲, 张瑜, 余阅, 刘四喜

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1301-1307.

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  目的 探讨重型地中海贫（thalassemia major, TM）患儿单倍体造血干细胞移植（haploidentical hematopoietic stem cell transplantation, haplo-HSCT）后细胞因子释放综合征（cytokine release syndrome, CRS）的发生特点及预后。方法 回顾分析2019年1月—2021年12月在深圳市儿童医院血液肿瘤科采用haplo-HSCT的280例TM患儿，根据CRS标准分为CRS<3级组（260例）和CRS≥3级组（20例），分析TM患儿haplo-HSCT后CRS发生特点及预后。结果 两组患儿在中性粒细胞植入时间、CRS临床表现、移植后4 d内糖皮质激素使用率之间的差异有统计学意义（P分别为0.012、0.040、<0.001）。CRS<3级组移植后3个月内急性移植物抗宿主病（acute graft versus host disease, aGVHD）发生率为9.6%,CRS≥3级组移植后3个月内未发生aGVHD，但两组移植后3个月内aGVHD发生率差异无统计学意义（P=0.146）。两组患儿haplo-HSCT后3个月内均未发生移植相关死亡。结论 CRS≥3级组患儿haplo-HSCT后中性粒细胞植入时间早、CRS临床表现重且多样，移植后4 d内糖皮质激素使用率高。CRS≥3级患儿移植后早期使用小剂量糖皮质激素可减轻CRS反应和减少aGVHD的发生，使患儿受益。haplo-HSCT后CRS对预后无显著影响。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1301-1307]
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  单中心儿童急性T淋巴细胞白血病的临床特征及预后分析

  陈晓燕, 王嘉怡, 江华, 张伟娜

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1308-1314.

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  目的 分析急性T淋巴细胞白血病（T-acute lymphoblastic leukemia, T-ALL）的临床特征、疗效及预后因素。方法 对2015年4月—2022年12月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心使用中国儿童肿瘤协作组急性淋巴细胞白血病方案治疗的T-ALL患儿进行回顾性分析。结果 共纳入80例患儿，中位年龄为7岁3个月，男∶女为6∶1，纵隔占位占20%(16/80)，伴中枢神经系统白血病占4%(3/80)，睾丸白血病1%(1/69)。常见融合基因为SIL/TAL1 (22%,18/80)，常见基因突变为NOCTH1 (69%,37/54)。中位随访时间为52个月，5年总生存（overall survival, OS）率为87.3%±4.0%,5年无事件生存率为84.0%±4.3%。非中枢神经系统-1状态患儿5年OS率低于中枢神经系统-1组（66.7%±16.1%vs 90.3%±3.8%,P<0.05），第46天微小残留病≥0.01%组5年OS率低于<0.01%组（68.6%±13.5%vs 94.8%±3.0%,P<0.05）。结论 采用中国儿童肿瘤协作组急性淋巴细胞白血病方案治疗儿童T-ALL疗效较好。非中枢神经系统-1状态、诱导治疗第46天微小残留病≥0.01%与患儿不良预后有关。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1308-1314]
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  青少年抑郁症患者心理治疗恐惧的相关因素

  陈兆祺, 田洋丽, 刘传健, 操慧颖, 兰金滢, 杨珺, 陈炜兰, 万爱兰

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1315-1321.

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  目的 探讨青少年抑郁症患者心理治疗恐惧及其相关因素。方法 前瞻性纳入2023年9月—2024年3月在南昌大学第一附属医院门诊及住院部进行治疗的青少年抑郁症患者258例作为研究对象，进行问卷调查。问卷包括一般情况调查表、9条目患者健康问卷、7条目广泛性焦虑量表、自我同情量表、自我隐瞒量表、抑郁自我污名量表、心理治疗想法量表。分析青少年抑郁症患者心理治疗恐惧的差异及影响因素。结果 青少年抑郁症患者心理治疗恐惧与9条目患者健康问卷得分、自我隐瞒量表得分、抑郁自我污名量表得分呈正相关，与自我同情量表得分呈负相关（均P<0.05）；治疗师响应性担忧与自我同情量表得分呈负相关，与7条目广泛性焦虑量表得分、抑郁自我污名量表得分呈正相关，独生子女的治疗师响应性担忧风险高于非独生子女（均P<0.05）；形象担忧与9条目患者健康问卷得分、自我隐瞒量表得分、抑郁自我污名量表得分呈正相关（均P<0.05）；强迫担忧与9条目患者健康问卷得分、自我隐瞒量表得分呈正相关，与自我同情量表得分呈负相关，就读初中患儿的强迫担忧风险高于就读大学患儿（均P<0.05）。结论 青少年抑郁症患者心理治疗恐惧水平与受教育程度、是否为独生子女、抑郁症状、焦虑症状、自我同情、自我隐瞒、抑郁自我污名有关。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1315-1321]
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  非自杀性自伤青少年COMT基因多态性与童年期创伤的交互作用

  赵萌, 冯洁, 王璐瑶, 周波

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1322-1328.

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  目的 探索儿茶酚-O-甲基转移酶（catechol-O-methyltransferase, COMT）基因多态性与童年期创伤的交互作用对青少年非自杀性自伤（non-suicidal self-injury, NSSI）的影响，从而为预防和干预青少年NSSI提供依据。方法 共纳入84例NSSI青少年和87例健康对照者，收取口腔唾液对COMT基因多态性rs4680和rs165599进行基因分型。使用儿童期创伤问卷、青少年NSSI行为功能评估量表、9项患者健康问卷进行心理评估。采用层次线性回归分析，检验COMT基因多态性（rs4680、rs165599）与童年期创伤对NSSI的主效应和交互效应。利用约翰逊-内曼技术研究调节变量具有显著影响的区域。结果 COMT基因多态性rs165599与童年期创伤中情感忽视亚型的交互作用可预测青少年NSSI (β=0.251,t=2.329,P=0.022)。携带rs165599多态性G/G型的NSSI青少年，高情感忽视组的NSSI得分显著高于低情感忽视组（F=4.579,P=0.049）。结论 COMT基因多态性rs165599为G/G基因型的青少年，在遭遇童年期高情感忽视时可能会增加NSSI的易感性。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1322-1328]
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  儿童IgA血管炎肾炎伴不同比例新月体形成的临床和病理特征分析

  白梦刻, 王龙, 李航, 苏杭, 杨月丽, 杨晓青

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1329-1334.

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  目的 探讨IgA血管炎肾炎（immunoglobulin A vasculitis with nephritis, IgAVN）患儿不同比例新月体形成对临床表现和病理特征的影响。方法 按新月体的比例分组并比较，无新月体组75例、≤25%新月体组156例、>25%新月体组33例。结果 与无新月体组比较，另两组患儿24 h尿蛋白、尿免疫球蛋白（immunoglobulin G, IgG）/肌酐、尿红细胞、纤维蛋白原、中性粒细胞/淋巴细胞比值升高（P<0.05），血清IgG下降，出现低白蛋白状态、高凝状态、病理分级Ⅲ级+Ⅳ级、弥漫性系膜增生占比增高（P<0.05）。与≤25%新月体组相比，>25%新月体组24 h尿蛋白、尿红细胞、纤维蛋白原升高，血清IgG、肾小球滤过率降低，弥漫性系膜增生、肾小管萎缩或间质纤维化占比升高（P<0.05）。>25%新月体组的总胆固醇、甘油三酯、尿素氮、血肌酐水平高于无新月体组（P<0.05）。血清IgG下降、高凝状态、24 h尿蛋白升高、弥漫性系膜增生和肾小管间质慢性病变是新月体比例增多的影响因素（P<0.05）。结论 IgAVN患儿中新月体比例越多，各项实验室指标异常和肾小管间质慢性病变更重，因此细分新月体比例可以更好地指导临床治疗。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1329-1334]
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  真实世界单中心超早产儿救治分析

  夏磊, 赵家文, 王慧娟, 乔青, 武田博, 武慧杰

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1335-1340.

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  目的 探讨超早产儿的救治情况。方法 回顾性分析郑州大学第三附属医院新生儿重症监护室2016年1月—2022年12月收治的超早产儿临床资料。将入组的早产儿分为非院内死亡组和存活组，采用SPSS 29.0进行数据分析。结果 共纳入超早产儿422例，其中非院内死亡组155例，存活组267例。非院内死亡组胎龄、出生体重、剖宫产率、母亲胎膜早破>18 h比例均低于存活组，而Apgar 1 min评分≤3分、气管插管、新生儿呼吸窘迫综合征、早发型败血症、脑室周围-脑室内出血（Ⅲ～Ⅳ级）、肺出血等发生比例高于存活组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 胎龄小、出生体重低、出生窒息病史及严重颅内出血、肺出血是导致超早产儿发生非院内死亡的主要原因，因此需做好围产期保健，减少窒息、严重疾病的发生。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1335-1340]
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  WAVE1调控脂多糖诱导的巨噬细胞线粒体代谢异常和炎症反应的机制研究

  曾婷, 杨月芊, 何剑, 司道林, 张辉, 王霞, 谢岷

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1341-1351.

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  目的 探讨WASP家族富含脯氨酸同源蛋白1 (Wiskott-Aldrich syndrome protein family verprolinhomologous protein 1, WAVE1)调控脂多糖（lipopolysaccharide, LPS）诱导的巨噬细胞线粒体代谢异常和炎症反应的机制。方法 构建过表达WAVE1的巨噬细胞系（小鼠BMDM和人THP-1细胞），LPS (500 ng/mL)处理巨噬细胞模拟脓毒症炎症反应，实验分为两部分。第一部分设立对照组、LPS组、空载质粒（LPS+oe-NC）组、WAVE1过表达（LPS+oe-WAVE1）组；第二部分设立LPS组、LPS+oe-NC组、LPS+oe-WAVE1组、外源性高迁移率族蛋白1 (high mobility group box-1, HMGB1)干预（LPS+oe-WAVE1+HMGB1）组。采用RT-PCR法测定线粒体DNA含量，RT-qPCR法检测WAVE1、肿瘤坏死因子-α (tumor necrosis factor-α, TNF-α)、白介素（interleukin, IL）-1β、IL-6 mRNA表达，免疫印迹法检测WAVE1、己糖激酶2、丙酮酸激酶M2蛋白表达，ELISA法检测TNF-α、IL-1β、IL-6、HMGB1含量，JC-1染色法检测线粒体膜电位，Seahorse XP96法检测耗氧率和细胞外酸化率，MitoSOX探针检测线粒体活性氧水平，2-NBDG法检测葡萄糖摄取水平，试剂盒检测丙酮酸激酶活性、乳酸、三磷酸腺苷、HMGB1水平。结果 与对照组相比，LPS组WAVE1蛋白和mRNA表达、线粒体膜电位、耗氧率、线粒体DNA含量降低（P<0.05）,TNF-α、IL-1β、IL-6含量和mRNA表达、线粒体活性氧、葡萄糖摄取、乳酸、三磷酸腺苷、己糖激酶2和丙酮酸激酶M2蛋白表达水平以及细胞外酸化率、丙酮酸激酶活性、HMGB1释放量升高（P<0.05）；与LPS+oe-NC组相比，LPS+oe-WAVE1组WAVE1蛋白和mRNA表达、线粒体膜电位、耗氧率、线粒体DNA含量升高（P<0.05）,TNF-α、IL-1β、IL-6含量和mRNA表达、线粒体活性氧、葡萄糖摄取、乳酸、三磷酸腺苷、己糖激酶2和丙酮酸激酶M2蛋白表达水平以及细胞外酸化率、丙酮酸激酶活性、HMGB1释放量降低（P<0.05）。与LPS+oe-WAVE1组比较，LPS+oe-WAVE1+HMGB1组葡萄糖摄取、乳酸、三磷酸腺苷水平及细胞外酸化率升高（P<0.05）。结论 WAVE1通过调控炎症因子释放、线粒体代谢及HMGB1释放参与调控LPS诱导的巨噬细胞炎症反应。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1341-1351]
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  NF-κB信号通路在人脐带间充质干细胞移植对新生大鼠脑白质损伤修复中的作用

  张书绢, 王超, 徐倩倩, 张军, 朱艳萍

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1352-1361.

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  目的 观察人脐带间充质干细胞（human umbilical cord mesenchymal stem cell, hUC-MSC）移植对新生大鼠脑白质损伤（white matter injury, WMI）的修复作用，并通过小胶质细胞介导的核因子κB (nuclear factor kappa B, NF-κB)信号通路探讨其机制。方法 将2日龄Sprague-Dawley新生大鼠随机分为假手术组、WMI组和hUC-MSC组，每组18只。建模后14 d，通过苏木精-伊红染色法观察脑白质病理变化，免疫荧光染色法检测离子钙结合适配器分子1 (ionized calcium-binding adapter molecule 1, Iba1)表达，免疫印迹法检测核因子κB抑制蛋白α (inhibitory subunit of nuclear factor-kappa B alpha, IκBα)、磷酸化IκBα (p-IκBα)、磷酸化NF-κB p65 (p-NF-κB p65)、髓鞘碱性蛋白（myelin basic protein, MBP）、神经元核蛋白（neuron-specific nuclear protein, NeuN）蛋白表达，实时荧光定量聚合酶链反应法检测肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor-α, TNF-α）、白介素-1β (interleukin-1β, IL-1β)、MBP、NeuN mRNA表达，免疫组化法检测MBP、NeuN蛋白表达水平；建模后28 d，利用Morris水迷宫实验评估大鼠空间认知能力。结果 建模后14 d，假手术组脑白质区域组织结构完整，细胞形态正常、神经纤维排列规则；WMI组大量细胞变性坏死、神经纤维排列紊乱；hUC-MSC组细胞形态相对正常，神经纤维排列较整齐。WMI组Iba1阳性细胞占比、p-IκBα和p-NF-κB p65蛋白表达，以及TNF-α和IL-1β mRNA表达较假手术组增加，IκBα蛋白表达及MBP和NeuN阳性表达、蛋白和mRNA表达较假手术组减少（P<0.05）;hUC-MSC组Iba1阳性细胞占比、p-IκBα和p-NF-κB p65蛋白表达，以及TNF-α、IL-1β mRNA表达较WMI组减少，IκBα蛋白表达及MBP和NeuN阳性表达、蛋白和mRNA表达较WMI组增加（P<0.05）。建模后28 d，水迷宫结果显示与假手术组比较，WMI组逃避潜伏期时间延长、穿越平台次数较减少（P<0.05）；与WMI组比较，hUC-MSC组逃避潜伏期时间缩短、穿越平台次数增加（P<0.05）。结论 hUC-MSC可修复新生大鼠WMI，促进少突胶质细胞成熟和神经元存活，其机制可能与抑制小胶质细胞介导的NF-κB信号通路激活相关。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1352-1361]
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  常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作1例

  孙莹莹, 刘慧, 刘淼, 梅世月, 马燕丽

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1362-1366.

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  患儿，女，10个月21 d,3月龄开始发育延迟，严重语言发育障碍，刻板动作，喜笑，体格检查可见肤白，枕部扁平，10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作，发作间期可见游走性慢波活动。家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.508C>T(p.R170W)。已报道的国内外AP2M1基因变异相关的常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作共6例（包括该研究），主要临床特点包括发育延迟（6例），语言发育障碍（5例），刻板动作（3例），喜欢微笑（1例），临床发作以不典型失神为主（4例），发作间期脑电图可见广泛性棘波、棘慢波发放（5例），游走性慢波活动（1例）。c.508C>T(p.R170W)可能为AP2M1基因突变热点，其临床特点与快乐木偶综合征非常相似。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1362-1366]
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  综合行为干预在抽动障碍中的应用进展

  付赛, 宋倩, 何香军, 田晓瑜

  中国当代儿科杂志. 2024, 26(12): 1367-1372.

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  抽动障碍是发生于儿童或青少年期的一种神经发育障碍性疾病，常因不自主、反复、无节律性抽动等特点，引起他人关注。而药物治疗因其不良反应明显、依从性差、停药后易反复等特点，常导致患儿及家属产生负面情绪。近年来综合行为干预作为一种安全有效且不良反应小的治疗方式，在治疗抽动障碍中有广阔前景。该文对近5年综合行为干预在国内外应用领域的进展进行综述，为临床应用提供参考。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1367-1372]