2024年, 第44卷, 第05期　
刊出日期：2024-05-28

  

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  槲皮素通过NF-κB信号通路调控银屑病角质形成细胞的增殖、炎症和氧化应激

  朱宇, 徐文静, 张元瑜, 段晓诚

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 647-655.

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  目的：槲皮素在银屑病治疗中具有良好的潜力，然而有关其具体的作用机制仍不清楚。本研究探讨槲皮素是否可通过核转录因子-κB(nuclear transcription factor-κB,NF-κB)信号通路调控银屑病角质形成细胞的增殖、炎症和氧化应激。方法：培养人表皮角质形成细胞(human epidermal keratinocytes,HaCaT)，通过肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor α,TNF-α)诱导，建立银屑病细胞损伤模型(TNF-α组)；然后再采用低、中、高剂量(浓度从低到高分别为0,3.75、7.50、15.00、30.00、60.00、120.00μmol/L)槲皮素进行处理，并将其分为TNF-α+槲皮素低、中、高剂量组，将未进行任何处理的HaCaT细胞设为对照组。在TNF-α+槲皮素高剂量组细胞中，分别添加二甲基亚砜(dimethyl sulfoxide,DMSO)(TNF-α+槲皮素高剂量+DMSO组)和NF-κΒ通路激活剂(NF-κΒactivator 1)(TNF-α+槲皮素高剂量+NF-κΒactivator 1组)进行处理。采用细胞计数实验(cell counting kit-8,CCK-8)筛选槲皮素影响TNF-α刺激的细胞增殖的最小浓度；采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)、生物化学染色和蛋白质印迹法分别检测HaCaT细胞炎症因子、氧化应激指标以及NF-κB信号通路相关蛋白的表达。结果：与TNF-α+槲皮素0μmol/L细胞相比，TNF-α+槲皮素3.75、7.50、15.00、30.00μmol/L细胞的增殖差异均无明显统计学意义(均P>0.05)，而TNF-α+槲皮素60.00、120.00μmol/L细胞的增殖受到显著抑制(均P<0.05)。与对照组相比，TNF-α组细胞上清液中白细胞介素(interleukin,IL)-6、IL-1β、细胞间黏附分子-1(intercellular cell adhesion molecule-1,ICAM-1)和丙二醛(malondialdehyde,MDA)、磷酸化p65(phosphorylation-p65,p-p65)/p65的水平均显著升高(均P<0.001)，而谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GSH-Px)活性显著下降(P<0.001)。与TNF-α组相比，TNF-α+槲皮素中剂量组和TNF-α+槲皮素高剂量组细胞上清液中IL-6、IL-1β、ICAM-1和MDA的浓度均显著下降(均P<0.001)，而GSH-Px活性均显著增加(均P<0.001),TNF-α+槲皮素高剂量组细胞中p-p65/p65水平显著降低(P<0.001)。与TNF-α+槲皮素高剂量+DMSO组相比，TNF-α+槲皮素高剂量+NF-κΒactivator 1组细胞中p-p65/p65水平明显升高，细胞上清液中IL-6、IL-1β、ICAM-1和MDA的浓度均显著升高(P<0.001)，而GSH-Px活性显著下降(P<0.001)。结论：槲皮素通过抑制NF-κB信号通路调控银屑病角质形成细胞的增殖、炎症和氧化应激。
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  LncRNA CASC2靶向调控miR-155-5p及其对HCC细胞恶性表型的影响

  刘猛, 张德志, 朱少功, 季节

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 656-665.

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  目的：长链非编码RNA(long non-coding RNA, lncRNA)癌易感性候选基因2(cancer susceptibility candidate gene 2,CASC2)在卵巢癌、肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)等多种恶性肿瘤中发挥抑癌基因的作用，但其在HCC中的作用机制尚未完全清楚。本研究旨在分析CASC2在HCC组织中的表达及临床意义，并探讨CASC2对人肝癌细胞系Huh-7细胞恶性表型的影响及其可能的作用机制。方法：采用real-time RT-PCR检测HCC组织和HCC细胞系中CASC2和miR-155-5p的表达水平，分析CASC2的表达水平与HCC患者临床病理特征及预后的关系；采用双荧光素酶报告基因实验检测CASC2和miR-155-5p的靶向关系；将pcDNA3.1-CASC2重组质粒、pcDNA3.1空质粒、miR-155-5p模拟物(mimic)及miR-155-5p模拟物的阴性对照(miR-NC)分别或共同转染至Huh-7细胞中，并根据感染物的不同将细胞分为空白对照组、pcDNA3.1组、pcDNA3.1-CASC2组、pcDNA3.1-CASC2+miR-155-5p组、pcDNA3.1-CASC2+miR-NC组，再分别采用四甲基噻唑蓝(methylthiazolyl tetrazolium,MTT)法、Annexin V/碘化丙啶(propidium iodide,PI)双染色法、Transwell实验检测CASC2靶向调控miR-155-5p对Huh-7细胞增殖、凋亡、迁移及侵袭的影响。结果：CASC2在HCC组织和细胞系中均表达下调，miR-155-5p在HCC组织和细胞系中均表达水平升高，两者呈显著负相关(r=-0.388,P<0.05)。HCC患者中CASC2的表达与甲胎蛋白水平、肿瘤大小、TNM分期、分化程度、肝内转移及不良预后均密切相关(均P<0.05)。CSAC2靶向负调控miR-155-5p的表达，pcDNA3.1-CASC2组细胞增殖活力显著低于空白对照组和pcDNA3.1组(均P<0.05)；与pcDNA3.1-CASC2组相比，pcDNA3.1-CASC2+miR-155-5p组细胞的增殖活力增强，差异具有统计学意义(P<0.05)。pcDNA3.1-CASC2组细胞凋亡率明显高于空白对照组和pcDNA3.1组(均P<0.05)；与pcDNA3.1-CASC2组相比，pcDNA3.1-CASC2+miR-155-5p组细胞的凋亡率显著降低(P<0.05)。与空白对照组和pcDNA3.1组相比，pcDNA3.1-CASC2组迁移和侵袭细胞数量均显著降低(均P<0.05)；与pcDNA3.1-CASC2组相比，pcDNA3.1-CASC2+miR-155-5p组迁移和侵袭的细胞数量均显著升高(均P<0.05)。结论：CASC2在HCC组织和细胞中呈低表达，与HCC预后密切相关，过表达CASC2可通过靶向调控miR-155-5p抑制肝癌细胞的增殖、迁移和侵袭，促进细胞凋亡。
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  数字病理远程会诊平台在组织病理疑难病例诊断中的应用

  王成龙, 薛英, 王婷婷, 赵娜, 曹友德, 喻姗姗

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 666-673.

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  目的：远程病理诊断虽在病理领域的各方面逐渐彰显出积极作用，但在疑难组织病理诊断中的应用情况尚不清楚。本研究探索数字病理远程会诊平台在组织病理诊断疑难病例的上级专家会诊中的应用。方法：选择重庆医科大学病理诊断中心2013年4月至2023年6月采用“数字病理远程诊断与质控平台”中的407例信息完整的组织病理疑难会诊病例为研究对象。对会诊病例的各系统/器官/科室比例、专家意见进行总结归类，评价会诊结果、分析会诊及时率。同时通过问卷调查分析本诊断中心病理医生对远程病理会诊平台的看法。结果：会诊病例系统/器官分类最多的3个为骨组织、软组织、女性生殖系统。本科室诊断意见与专家诊断结果的符合率为84.28%，不符合率为15.72%。远程会诊专家诊断时间为1 d的占67.81%,>5 d的占6.88%。问卷调查结果显示：80.95%的医师赞同或非常赞同“遇到疑难病例会选择远程会诊”；85.71%的医师赞同或非常赞同“觉得从远程会诊中可以学习收获”；病理、临床信息提供不全面，数字化图片质量不佳在“影响远程会诊质量的因素”中占比较高。结论：组织病理的远程会诊可以及时、有效地解决疑难病例的诊断问题，在为患者提供便捷就诊途径的同时，对病理医师病理诊断水平的提高也有积极作用，可为智能化诊疗模式的发展提供有益的参考。
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  慢性萎缩性胃炎组织病理学表现与内镜检查结果的差异性分析

  贺祥凤, 曹烁, 彭依, 罗举

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 674-680.

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  目的：部分患者的组织病理学表现符合慢性萎缩性胃炎，而相应的内镜检查却没有报告慢性萎缩性胃炎。本研究拟将组织病理学表现符合萎缩和肠化生的患者作为研究的目标人群，探讨这部分人群的临床特征、病理结果与内镜检查的符合率，并对其进行差异性分析。方法：收集2011年1月至2020年12月在湘雅三医院和长沙市中心医院就诊的慢性萎缩性胃炎的胃镜检查和病理诊断的结果。根据病理学检查结果与内镜检查结果将患者分为相符组和不符组，比较2组临床特征、病理学检查与内镜检查的差异。结果：研究纳入病理符合慢性萎缩性胃炎患者2 446例，其中男1 472例(60.2%)，胃窦萎缩者1 829例(74.8%)，伴有肠化生者1 806例(73.8%)。病理学检查与内镜检查的诊断符合率为87.0%。相符组与不相符组在病变部位的分布上有差异(P<0.001)。在年龄<60岁的人群中，不相符组的年龄较相符组更年轻[分别为(47.6±8.8)和(49.9±7.2)岁，P<0.001]。结论：慢性萎缩性胃炎男性较为多见，萎缩部位主要位于胃窦，大多数患者伴有肠化生。病理学检查与内镜检查结果不相符的情况在非胃窦部位和相对年轻的患者中更为常见。
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  血清FGF21和SIRT3水平对慢性心力衰竭患者病情及预后评估的价值

  饶培玲, 郑裴裴

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 681-688.

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  目的：对慢性心力衰竭(congestive heartfailure,CHF)患者的病情及预后进行早期评估有助于降低其病死率，改善其预后。本研究旨在探索CHF患者血清成纤维细胞生长因子21(fibroblast growth factor 21,FGF21)和沉默信息调节因子2相关酶3(silent information regulator factor 2 related enzyme 3,SIRT3)水平及其在患者病情及预后评估中的应用价值。方法：选取2021年1月至2022年6月确诊的164例CHF患者作为疾病组，选择同期160例健康体检者作为对照组。采用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清FGF21和SIRT3水平，采用多普勒超声仪检测患者左室重量指数(left ventricular weight index,LVMI)、左心室舒张期末内径(left ventricular enddiastolicinternaldiameter, LVEDD)、左房内径(leftatriumdiameter, LAD)、左室射血分数(leftventricularejection fractions,LVEF);Pearson相关性分析血清FGF21、SIRT3分别与LVMI、LVEDD、LAD的相关性；采用受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线分析血清FGF21和SIRT3对CHF患者预后的诊断价值，采用KaplanMeier法分析FGF21和SIRT3与CHF患者预后的关系。结果：与对照组比较，疾病组LVMI、LVEDD、LAD及FGF21水平均升高，SIRT3水平降低(均P<0.05)；不同心功能分级患者血清FGF21和SIRT3水平差异均有统计学意义(均P<0.05);FGF21水平与LVMI、LVEDD、LAD呈正相关，SIRT3水平与LVMI、LVEDD、LAD和FGF21水平呈负相关(均P<0.05);FGF21和SIRT3联合诊断CHF患者预后的曲线下面积(area under the curve,AUC)显著大于FGF21单独诊断的AUC(Z=2.645,P=0.008)及SIRT3单独诊断的AUC(Z=2.738,P=0.006),FGF21高表达组生存率低于低表达组(χ2=8.257,P=0.004),SIRT3高表达组生存率高于低表达组(χ2=15.305,P<0.001)。结论：CHF患者血清FGF21水平升高，SIRT3水平降低，FGF21与SIRT3联合在CHF病情及预后评估中具有较高的应用价值。
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  甲状腺癌全切除术致甲状旁腺损伤对患者骨密度及骨代谢的影响

  许昕丹, 柳卫, 程鹏, 袁冬兰

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 689-694.

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  目的：当前，临床针对甲状腺癌的手术方式有全切、次全切、全切+颈淋巴结清扫等，不同的手术方式对甲状腺旁腺的损伤不同。越来越多的临床医生已经关注甲状腺旁保护对患者的意义。本研究旨在探讨甲状腺癌全切除术导致甲状旁腺损伤对患者骨密度及骨代谢的影响。方法：回顾性分析2017年3月至2019年6月南京医科大学第一附属医院收治的167例行甲状腺癌全切除术的患者，检测其甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)等指标评估甲状旁腺损伤情况。将甲状旁腺损伤患者纳入研究组，共87例；未损伤者纳入对照组，共80例。在术前术后均检测PTH、游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离四碘甲腺原氨酸(free tetraiodothyronine,FT4)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)、血钙、血磷及血镁水平，同时检测骨密度及骨代谢指标I型胶原氨基端延长肽(N-terminal propeptide of type 1 precollagen,P1NP)、I型胶原羧基末端肽(β-C-terminal telopeptide of typeⅠcollagen,CTX)水平。结果：研究组患者术后PTH和骨密度均低于对照组，骨代谢指标P1NP、CTX均低于对照组，血钙水平也低于对照组，但血磷水平高于对照组，差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论：甲状腺癌全切除术后并发甲状旁腺损伤的患者血清PTH水平显著降低，骨密度及骨代谢指标水平均下降，钙磷紊乱致骨钙流失速度加快，提示患者甲状旁腺损伤可能是骨质疏松的诱发因素。
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  资本理论视域下肾移植患者工作适应的影响因素及路径

  马铮铮, 钮美娥, 卢向敏, 曹梦艺, 钱春娅

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 695-702.

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  目的：中国肾移植的高手术量与存活率使更多患者在整个生命周期中处于与移植肾共存的状态，其中大部分患者为工作阶段的中青年，工作适应不良将引发患者的生活、自信心及未来发展受限。本研究基于资本理论视域探讨社会资本、心理资本以及人力资本对肾移植患者工作适应的影响并分析其路径。方法：采用便利抽样法选取2023年1月至4月就诊于苏州大学附属第一医院肾移植专病门诊的204例肾移植患者为研究对象，进行一般资料调查表、社会资本量表、心理资本量表、人力资本量表、工作适应量表调查，应用结构方程模型路径分析3个变量对工作适应的影响。结果：肾移植患者工作适应得分为58.09±9.00。结构方程模型结果显示：社会资本能够正向预测心理资本、人力资本和工作适应；社会资本还可以通过心理资本间接影响工作适应，同时也可以通过人力资本间接影响工作适应；人力资本可直接影响工作适应；心理资本对工作适应有直接影响，也可通过人力资本间接影响工作适应(均P<0.001)。结论：肾移植患者工作适应总体处于中等水平，但在任务掌握维度的得分较低。心理资本、人力资本和社会资本对肾移植患者工作适应具有积极影响。护理人员应重视社会资本、心理资本、人力资本相对较低的患者，可通过制订资本理论视域下的个性化护理措施帮助患者提高工作适应水平。
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  Hippo信号通路相关microRNA在结直肠癌中的作用

  章子怡, 田广玉, 邱志远

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 703-712.

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  结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是世界上最常见的恶性肿瘤之一，尽管目前关于CRC的研究较以往取得了较大突破，但其具体发病机制仍不清楚。Hippo信号通路在CRC的发病机制中发挥重要作用，而微RNA(microRNA,miRNA)作为癌基因或抑癌基因通过调控Hippo信号通路影响CRC细胞的增殖、侵袭、迁移、糖酵解、血管生成及耐药性等过程。充分认识Hippo信号通路相关miRNA在CRC中的作用、耐药机制及预后价值，对于深入研究CRC的病理机制、开发靶向药物及优化预后评估具有重要意义。
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  铁死亡与结直肠癌治疗

  张文, 张妍, 郭龙, 陈帅, 吴家乐, 李晓丹, 方学红, 叶华, 刘义

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 713-723.

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  铁死亡作为一种新型程序性细胞死亡类型，参与了结直肠癌(colorectal cancer,CRC)在内的多种疾病的发生和发展。铁死亡在形态学和分子学上不同于细胞焦亡、凋亡、坏死和自噬等细胞死亡方式。随着对肿瘤细胞死亡的深入研究，诱导肿瘤铁死亡已成为抗CRC的新型治疗途径。目前，铁死亡相关基因作为生物标志物已用于CRC的早期筛查和预后评估。部分药物通过作用于CRC细胞产生大量的活性氧，触发铁死亡，从而杀死CRC细胞。甚至可通过靶向敲减铁死亡基因溶质载体家族7成员11(solute carrier family 7 member 11,SLC7A11)诱导细胞铁死亡，从而破坏CRC细胞。与此同时，免疫疗法联合铁死亡可降低谷胱甘肽过氧化物酶4(glutathione peroxidase 4,GPX4)的表达量，在一定程度上可达到逆转CRC化学治疗药物奥沙利铂的耐药性，增强奥沙利铂对CRC细胞的杀伤作用。因此，铁死亡在CRC治疗中发挥着重要作用，其未来的研究前景可观。
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  C反应蛋白对直肠癌术后早期吻合口漏的预测价值

  王林, 刘辉, 潘书贵, 李雷磊

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 724-729.

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  直肠癌是发病率较高的消化道恶性肿瘤之一。直肠癌术后存在相关并发症，包括吻合口漏、出血、盆腔神经损伤、肠梗阻及输尿管误损伤等。直肠癌术后吻合口漏的早期识别对于患者围手术期的恢复至关重要。C反应蛋白在直肠癌术后吻合口漏发生发展中具有重要作用，术后第5天血液或引流液中C反应蛋白水平异常可提示早期吻合口漏。本文综述C反应蛋白在直肠癌术后早期吻合口漏中的作用机制及预测价值，为临床治疗提供帮助。
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  早产儿肠道菌群与疾病的相关性及干预措施

  张凤, 韦金盈, 刘田雨, 陈嘉怡, 袁延涵, 陈娟娟, 张金萍

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 730-737.

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  肠道菌群是一个复杂且数量庞大的微生物群落，与人体的健康密切相关。早产儿受多种因素的影响，其肠道菌群多样性与足月分娩新生儿有明显的差异。相较于足月分娩新生儿，早产儿的免疫系统发育相对不成熟，容易出现支气管肺发育不良、喂养不耐受症和坏死性小肠结肠炎等疾病，这些疾病的发生与肠道菌群失调存在一定的相关性。此外，肠道菌群失调也会影响早产儿个体生长和神经发育。母乳、粪菌移植、益生菌和益生元在改善早产儿肠道菌群方面取得了一定的成效，但未来还需要更多的临床研究，以便深入了解这些措施在改善早产儿肠道菌群方面的作用。
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  金属蛋白酶-7在特发性肺纤维化中的作用机制及应用进展

  郭春旭, 张子璇, 杜丽娟, 闫莉

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 738-745.

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  特发性肺纤维化是一种预后不良的慢性纤维化性间质性肺疾病，病因不明，早期诊断、准确评估病情、及早进行临床干预，能够改善患者预后。基质金属蛋白酶-7是肺损伤后肺泡上皮细胞分泌的活性介质，对预测特发性肺纤维化的预后表现突出，也在靶向治疗上存在研究价值。基质金属蛋白酶-7区别于其他基质金属蛋白酶成员的结构及核苷酸组成的多态性，二者导致了其作用范围广泛，浓度上调高效。了解基质金属蛋白酶-7的临床应用及作用通路，探究抑制其浓度能否使特发性肺纤维化患者获益，可为早期控制疾病的发生发展提供新思路。
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  肥胖及脂质代谢紊乱对肝移植术预后的影响

  赵昱博, 马艳波

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 746-751.

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  肥胖和脂质代谢紊乱与多种疾病之间存在密切关系，在临床中被认为是影响肝移植术预后的重要因素。肥胖和脂质代谢紊乱均与肝移植术后并发症的发生率和严重程度呈正相关，尤其当肥胖与脂质代谢紊乱同时存在时，对肝移植术预后的不良影响更为显著。因此，在肝移植围手术期，应充分评估患者的肥胖和脂质代谢情况，并采取相应的干预措施。深入研究肥胖、脂质代谢紊乱与肝移植术之间的关系，有助于从新的角度揭示影响肝移植术预后的因素，为改善肝移植术预后及开发新的治疗方法提供理论依据与指导。
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  早期圆锥角膜诊断技术的研究进展

  徐未清, 陈琦

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 752-758.

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  圆锥角膜是导致全球致盲性角膜疾病的重要原因，早期因缺乏典型症状而难以诊断，未能及时干预治疗以至病情严重需要角膜移植才来就诊。而中国角膜库稀缺，给患者复明带来严重困难。目前，随着角膜地形图、角膜生物力学、眼前节光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)和角膜共聚焦显微镜(corneal confocal microscopy,CCM)等眼科设备及人工智能(artificial intelligence,AI)技术的进步，大大提高了早期圆锥角膜的诊断效率。各种眼科诊断设备可以从角膜的形态学、生物力学、角膜厚度、活体细胞结构等方面提供多种角膜参数，而AI技术可以综合多种参数，辅助高效诊断早期圆锥角膜，在临床上有较高的实用价值。早期圆锥角膜的诊断技术为及时干预治疗圆锥角膜、帮助挽救患者视力提供了参考依据。
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  空间代谢组学在医药领域的应用及挑战

  舒子芹, 王琦

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 759-770.

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  生物体内代谢物的变化对于反映疾病的发生和发展过程及药物的作用机制、毒性具有重要意义。空间代谢组学是基于质谱成像的一门新技术，可直接从组织中获得代谢物的各种信息。它与传统代谢组学相比，具有周期短、无需基质、免标记等优势，规避了传统代谢组学损失空间信息的瓶颈。该技术应用范围涵盖肿瘤、代谢性疾病、感染性疾病的分型、诊疗、预后评估，以及药物、药用活性成分研究。然而，空间代谢组学也存在一系列不足之处，如分辨率和灵敏度的相互制约关系、精确鉴定和定量检测的局限性。空间代谢组学的发展有望推动药物改良、促进合理用药。
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  维奈克拉致Ph样急性淋巴细胞白血病肿瘤溶解综合征1例

  丁月玲, 成志勇, 付建珠, 李宗英, 丁玉芝, 柳倩

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 771-775.

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  维奈克拉是一种选择性B淋巴细胞瘤-2(B-cell lymphoma-2,Bcl-2)抑制剂，目前广泛应用于造血系统恶性肿瘤治疗，疗效良好。其主要不良反应包括血细胞减少、感染、消化道反应、电解质紊乱等，在慢性淋巴细胞白血病中可能出现严重肿瘤溶解综合征。2023年1月6日保定市第一医院收治1例75岁男性难治复发Ph样急性淋巴细胞白血病患者，在应用维奈克拉100 mg后3.5 h出现典型的肿瘤溶解综合征，伴有急性肾功能衰竭、高钾、低钙、少尿、高尿酸，并迅速出现严重的血细胞减少、粒细胞缺乏。经对症支持治疗后，肾功能恢复正常，但仍持续全血细胞减少伴严重感染，最终死亡。
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  伴有大量透明软骨分化的骨外黏液性软骨肉瘤1例

  潘越, 毕忠君, 刘倩, 张淑坤

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 776-780.

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  骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)是一种罕见的恶性间叶源性肿瘤，在所有软组织肉瘤中占比<1%，中位发病年龄约50岁，男女比例约为2?1。经典EMC的组织学特征为半透明的胶冻样分叶状结节，肿瘤内可见大量的淡蓝色黏液样间质，一般不存在成熟的透明软骨成分。在分子病理学方面，绝大多数EMC具有染色体t(9; 22)(q22; q12)易位，使得NR4A3基因发生重排，并以EWSR1-NR4A3融合基因最常见。经典的EMC通常需与脊索瘤、黏液性脂肪肉瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌等多种黏液样肿瘤相鉴别。威海市立医院于2020年11月11日收治1例经PET/CT检查发现“左侧臀部脂肪间隙肿物”患者，手术切除后经常规病理及分子检测确诊为伴有大量透明软骨分化的EMC的罕见病例。临床医生需提高对该类型EMC的诊断能力，以减少误诊、漏诊的发生。
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  肌纤维母细胞瘤伴黏液样变性1例并文献复习

  彭姣, 赵江映, 严春禄, 庞小君

  临床与病理杂志. 2024, 44(05): 781-786.

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  肌纤维母细胞瘤(myofibroblastoma,MFB)伴黏液样变性是一种少见的间叶源性良性肿瘤。1例42岁女性MFB患者，发现右侧腹股沟无痛性肿块1年，肿块表面光滑，切面灰褐、实性、质中，呈结节状。镜下见肿瘤背景黏液丰富，瘤细胞圆形或短梭形排列成不规则条束状，胞质丰富、嗜酸性，部分细胞核空泡明显。免疫组织化学染色示：肿瘤细胞白细胞分化抗原34(cluster of differentiation 34,CD34)、结蛋白(desmin)呈弥漫阳性，平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)、白细胞分化抗原56(cluster of differentiation 56,CD56)、成红细胞转化特异性相关基因(erythroblast transformation-specific related gene,ERG)部分阳性，细胞核相关抗原Ki-67增殖指数约为5%。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测示：视网膜母细胞瘤蛋白1(retinoblastoma protein 1,RB1)基因缺失阳性，核受体亚家族4成员3(nuclear receptor subfamily 4 group a member 3,NR4A3)基因和尤文肉瘤断裂区域1(Ewing sarcoma breakpoint region 1,EWSR1)基因阴性。手术切除后随访3～24个月，患者无肿瘤局部复发和远处转移。MFB伴黏液样变性的诊断及鉴别诊断主要依靠临床病理特征、免疫组织化学及基因检测，治疗以单纯手术切除为主，预后好，无明显的复发风险。