骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)是一种罕见的恶性间叶源性肿瘤，在所有软组织肉瘤中占比<1%，中位发病年龄约50岁，男女比例约为2?1。经典EMC的组织学特征为半透明的胶冻样分叶状结节，肿瘤内可见大量的淡蓝色黏液样间质，一般不存在成熟的透明软骨成分。在分子病理学方面，绝大多数EMC具有染色体t(9; 22)(q22; q12)易位，使得NR4A3基因发生重排，并以EWSR1-NR4A3融合基因最常见。经典的EMC通常需与脊索瘤、黏液性脂肪肉瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌等多种黏液样肿瘤相鉴别。威海市立医院于2020年11月11日收治1例经PET/CT检查发现“左侧臀部脂肪间隙肿物”患者，手术切除后经常规病理及分子检测确诊为伴有大量透明软骨分化的EMC的罕见病例。临床医生需提高对该类型EMC的诊断能力，以减少误诊、漏诊的发生。