2024年, 第41卷, 第12期　
刊出日期：2024-12-28

  

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  姜黄素通过抑制大鼠冠状动脉微栓塞后Wnt5a/β-Catennin通路减轻心肌炎症反应

  易泽强, 李涛, 农家聪, 涂光鹏, 李浪

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1581-1587. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.001

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  目的：探索姜黄素对大鼠冠状动脉微栓塞（CME）后心肌炎症反应的潜在机制。方法：将32只SD大鼠随机分为假手术组、CME组（模型组）、CME+姜黄素组（姜黄素组）、CME+姜黄素+Foxy-5（激动剂组），每组8只。通过夹闭大鼠升主动脉并在左心室注射惰性聚苯乙烯微球构建大鼠CME模型。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清中心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)水平，苏木精—伊红（HE）染色观察大鼠心肌病理改变，实时荧光定量PCR(RT-qPCR)和蛋白免疫印迹（western blotting）法检测白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、无翅型小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点家族成员5α(Wnt5α)和β-连环蛋白（β-Catennin）在心肌中的转录及蛋白表达水平。结果：与假手术组相比，模型组大鼠心功能显著下降，TNF-α、IL-1β、Wnt5a的转录及蛋白表达量均显著升高，而β-Catennin表达下调（均P<0.05）。与模型组相比，姜黄素组大鼠心功能升高，TNF-α、IL-1β、Wnt5a的转录及蛋白表达量显著下降，β-Catennin表达上调（均P<0.05）。激动剂Foxy-5显著逆转了姜黄素对上述指标的作用（P<0.05）。结论：姜黄素可通过抑制大鼠CME后Wnt5a/β-Catennin通路来减轻心肌炎症反应。
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  铁死亡在急性镉诱导小鼠肝损伤中的作用

  殷杞子, 唐玉婷, 张赛君, 郭思宇, 李婧, 王子悦, 姬艳丽

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1588-1594. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.002

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  目的：探讨铁死亡在急性镉诱导小鼠肝损伤中的作用。方法：健康清洁级8～10周的ICR雄鼠，随机分为对照组（con‐trol组）和镉暴露组。镉暴露组经腹腔注射给予等量4 mg·kg^-1 CdCl₂，分别于CdCl₂处理6 h、12 h和24 h后取肝脏组织及血液。对照组同样处理方式给予等容量生理盐水。采用苏木精—伊红（HE）染色法观察小鼠肝脏组织的病理损伤。采用试剂盒检测小鼠血清中ALT、AST、总铁、GSH、SOD、H₂O₂和MDA的含量。采用实时荧光定量PCR（RT-qPCR）和蛋白质免疫印迹（west‐ern blotting）法检测小鼠肝脏组织铁死亡关键基因的表达。结果：急性镉暴露降低小鼠肝脏重量及其脏器系数，明显引起肝脏功能及病理损伤。与对照组相比，镉暴露组GSH和SOD的含量降低，ALT、AST和MDA含量增加，H₂O₂的含量显著增加（P<0.05）。此外，镉显著增加小鼠肝脏总铁含量，诱导小鼠肝脏组织HO-1和FTH1的蛋白表达，而GPX4蛋白表达在镉暴露组显著降低（P<0.05）。结论：急性镉暴露导致肝脏氧化应激，增加肝脏中的铁含量，改变肝脏中与铁死亡相关的基因的转录和蛋白质的表达，提示铁死亡可能参与急性镉暴露诱导的肝损伤。
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  不同生长年限亳白芍内生真菌多样性和抑菌活性研究

  王思蕊, 张曼莉, 孙云鹏, 张宏燕, 章玲, 郁阳, 刘劲松, 王国凯

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1595-1602. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.003

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  目的：研究不同生长年限亳白芍内生真菌组成差异性及其抑菌活性，为亳白芍内生真菌资源的开发与利用奠定基础。方法：采用形态学和分子生物学相结合的方法，对不同生长年限亳白芍的内生真菌进行分离鉴定。通过平板对峙法和菌丝生长抑制法进行抗真菌活性筛选。结果：共从亳白芍中分离鉴定内生真菌242株，隶属35属51种。其中镰刀菌属（Fusarium）和黑管菌属（Bjerkandera）为优势菌属，分别占总分离菌数的25.61%和10.33%。在平板对峙实验中，哈茨木霉（Trichoderma harzianum）对6种植物病原菌均有显著的抑制作用，其中对牡丹炭疽菌（Colletotrichum loeosporium）、茄子绵疫菌（Phytophthora parasitica）、小麦纹枯菌（Rhizotonia cerealis）、烟草蛇眼菌（Cercospora nicotianae）、油菜菌核菌（Sclerotinia sclerotiorum）和玉米穗腐菌（Fusarium graminearum）的抑制率分别为77.13%、70.77%、75.30%、78.26%、81.07%和86.50%。在固体发酵抑制实验中，100 mg/mL次生代谢物浓度下，球毛壳菌（Chaetomium globosum）对小麦纹枯菌的抑制率为64.98%。在液体发酵抑制试验中，100 mg/mL次生代谢物浓度下，芝麻链格孢（Alternaria sesame）对玉米穗腐菌的抑制率为63.29%。结论：亳白芍内生真菌群落结构丰富，不同生长年限植株内生真菌具有一定差异性。亳白芍内生真菌及其次生代谢产物的抑菌活性为开发生态友好型抗菌药物提供参考。
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  基于代谢组学分析桂枝饮片与配方颗粒改善寒凝血瘀证的作用机制异同

  梁雪红, 韦锦斌, 潘诗翰, 冯琳琳, 张学艳, 唐美晨, 苏志恒

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1603-1613. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.004

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  目的：基于核磁共振氢谱（¹H-NMR）代谢组学分析桂枝饮片及其配方颗粒改善寒凝血瘀证（BSS）大鼠作用机制的异同点。方法：首先，利用液相色谱和质谱技术分析桂枝饮片与配方颗粒的化学成分；其次，将28只SD雌鼠随机分为空白组、模型组、饮片组和颗粒组。采用冰水浴+皮下注射肾上腺素构建模型，造模结束后收集大鼠的24 h尿液，进行代谢组学分析，从代谢组学层面上揭示桂枝饮片与配方颗粒改善BSS大鼠代谢轮廓调控机制。结果：饮片和配方颗粒分别鉴定出19个、20个成分，共同检测到15个成分，饮片检测到而颗粒未检测到4个成分，配方颗粒检测到而饮片未检测到5个成分。与模型组相比，饮片组和颗粒组在给予药物干预后全血粘度指标显著回调，饮片组的红细胞聚集指数指标显著回调。代谢组学结果显示，饮片组与模型组比较，筛选出15个差异代谢物，桂枝饮片可通过调控甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸代谢、乙醛酸盐和二羧酸盐代谢、组氨酸代谢及牛磺酸和次牛磺酸代谢4条通路改善BSS。颗粒组与模型组比较，筛选出13个差异代谢物，桂枝配方颗粒可通过调控甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸代谢、乙醛酸盐和二羧酸盐代谢及组氨酸代谢3条通路改善BSS。结论：桂枝饮片和配方颗粒均可通过回调差异代谢物和代谢通路的紊乱来改善BSS，这表示桂枝配方颗粒与饮片有相似的药效。
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  血清起始识别复合物蛋白1对HBV相关肝纤维化进程的诊断价值分析

  梁红倩, 黄龙, 任澳丽, 苏明华, 胡伯斌, 黎清梅, 苏土梅, 殷倩冰, 李爱宁, 江建宁

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1614-1618. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.005

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  目的：探讨人血清起始识别复合物蛋白1(ORC1)检测对乙型肝炎病毒（HBV）相关肝纤维化程度的诊断价值与意义。方法：选择2017年11月至2023年10月就诊于广西医科大学第一附属医院感染性疾病科并长期随访的269例HBV患者，采用瞬时弹性成像系统FibroScan检测患者的肝脏硬度值（LSM），按LSM值分为无肝纤维化组（n=69例）、轻度肝纤维化组（n=107例）、进展期肝纤维化组（n=43例）和肝硬化组（n=50例）。采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清中ORC1水平。采用多重线性回归分析影响慢性HBV感染者血清ORC1水平的相关因素，有序多分类logistic回归分析影响肝纤维化程度的因素，受试者工作特征（ROC）曲线分析血清ORC1对肝硬化的预测价值。结果：进展期肝纤维化组血清ORC1水平高于无肝纤维化组，肝硬化组高于无肝纤维化组和轻度肝纤维化组（均P<0.05），无肝纤维化组与轻度肝纤维化组比较差异无统计学意义（P>0.05）。血清ORC1水平与LSM值呈正相关关系（P<0.05）。Logistic回归分析结果显示：年龄增长，天冬氨酸转氨酶（AST）和血清ORC1水平升高，均为肝纤维化进展的危险因素（P<0.05）；血清ORC1诊断肝硬化的ROC曲线下面积为0.644(P<0.05)，截断值为1 000.46 ng/L，灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及一致率分别为56.0%、 76.3%、35.0%、88.4%、72.5%。结论：慢性HBV感染者血清ORC1水平与肝纤维化进程相关，其水平升高增加肝纤维化进展的风险性，有望成为动态监测和辅助诊断HBV相关肝纤维化进展及肝硬化的潜在血清学标志物之一。
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  循环细胞因子水平与主动脉瘤和主动脉夹层风险的因果关系：双向两样本孟德尔随机化研究

  张秋雯, 覃建颖, 文宁, 董建辉, 李海滨, 孙煦勇

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1619-1627. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.006

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  目的：采用两样本孟德尔随机化（MR）分析评估循环细胞因子（CCs）与主动脉瘤（AA）和主动脉夹层（AD）（统称AAD）的因果关系。方法：基于全基因组关联研究（GWASs）(n=8 293)的meta分析，获取与CCs相关的遗传变异作为工具变量；并从芬兰数据库中获得AAD相关的GWASs统计数据作为结局，所有样品均来自于欧洲人群。结局数据的对照组有349 539例，AD为881例，AA为7 395例，其中胸主动脉瘤（TAA）和腹主动脉瘤（AAA）分别为3 510例和3 548例。以逆方差加权法作为主要的分析方法，采用加权中位数法、MR-Egger回归、MR多效残差和和离群值检验作为补充，并进行相应的敏感性分析。应用反向MR分析评估反向因果关系。结果：在正向MR分析中，经Bonferroni校正后，显示TNF相关凋亡诱导配体（TRAIL）水平升高是AD的危险因素（OR=1.25, P=0.000 2），而其余阳性结果（0.000 2

  <0.05）提示以下两者之间存在潜在因果关系，其中包括：TRAIL与AA (OR=1.06)、TAA(OR=1.09)之间，单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)与AA(OR=1.13)、TAA(OR=1.18)、AD(OR=1.46)之间，干扰素-γ(IFN-γ)与AA(OR=0.82)和TAA(OR=0.75)之间，白细胞介素（IL）-16(OR=0.9)、IFN-γ诱导的单核因子（MIG）(OR=1.14)、巨噬细胞炎性蛋白-1β (MIP-1β)(OR=0.96)与TAA之间。在反向MR分析中，AAD与部分CCs存在潜在的因果关系，其中包括：AA与MCP-1呈正相关关系，TAA与嗜酸细胞活化趋化因子（EOTAXIN）呈正相关关系，而与IL-13呈负相关关系；AD分别与β神经生长因子（β-NGF）、IL-1β、IL-8和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)呈正相关关系。敏感性分析结果提示CCs与AAD的因果效应无异质性和多效性。结论：循环中TRAIL、MCP-1水平与AD、AA、TAA发生风险具有潜在因果相关性，这可能为早期筛选AD、AA、TAA患者和治疗药物研发提供了潜在靶点。

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  抗MDA5抗体阳性皮肌炎继发间质性肺疾病患者的临床特征和预后分析

  马宗伯, 赵铖, 覃芳, 陈战瑞, 潘冬梅, 曾雯, 廖晓玲, 雷玲

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1628-1636. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.007

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  目的：分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)阳性皮肌炎（DM）继发间质性肺疾病（ILD）患者的临床特征及预后影响因素。方法：回顾性分析2018年1月至2022年12月广西医科大学第一附属医院收治的97例DM-ILD患者的临床资料，分为抗MDA5阳性组与抗MDA5阴性组，比较两组临床特点、生存率，分析预后的影响因素。结果：与抗MDA5阴性组相比，抗MDA5阳性组病程短，出现胸闷、快速进展（RP）-ILD、肺部感染、皮肤溃疡的比例增高，肺动脉高压（PAH）比例下降，白细胞、血小板、肌酸激酶水平降低，血清铁蛋白水平升高（均P<0.05）。与抗MDA5阴性组相比，抗MDA5阳性组联用2种免疫抑制剂、使用丙种球蛋白及首次住院使用抗生素的比例增高（均P<0.05）。中位随访17.5月，抗MDA5阳性组总死亡率45.5%,6个月、12个月、36个月存活率分别为61.43%、58.57%、55.71%。Cox回归分析显示，RP-ILD、Velcro啰音、癌胚抗原（CEA）升高均为抗MDA5阳性ILD预后的危险因素（均P<0.05）。结论：抗MDA5阳性ILD患者病程较短，易出现皮肤溃疡、肺部感染，PAH发生率低，免疫抑制剂联用、抗菌素使用比例高，RP-ILD、Velcro啰音、CEA升高是预后的危险因素。
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  基于文献计量学的老年卒中后疲劳研究热点与趋势可视化网络分析

  赖丽冲, 魏金金, 黄冬妹, 潘琪妮, 陈小霞, 黄惠桥

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1637-1643. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.008

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  目的：对近10年老年卒中后疲劳（PSF）相关文献的研究现状、热点和趋势进行可视化分析，为后续研究提供参考。方法：检索Web of Science核心合集，收集2014年1月1日至2023年12月31日发表的老年PSF相关文献，运用R软件Bibliometric包、CiteSpace 6.3.R1软件绘制发文量、机构、关键词、共被引文献的可视化图谱并进行解读分析。结果：共纳入805篇文献，涉及67个国家/地区，294个机构，305位作者。美国发文量、中心性均最高，各国需加强地区及院校间的合作。研究主题形成了抑郁、康复治疗、慢性疾病、生活质量和测量工具5个聚类效果较高的关键词聚类，关键词四象限图显示生活质量、抑郁、表现反应、骨骼肌、每搏输出量等是该领域既重要又有良好发展前景的主题，心力衰竭、机制、测量方法及量表、自我管理等是该领域重要但未取得良好发展的主题。近5年的突现词主要有抑郁、生活质量、风险因素、运动康复、有效性、社会冲击等。被引文献的聚类词有慢性疾病、健康相关生活质量、纵向研究等。结论：老年人PSF领域的研究热点主要集中在预后康复与心理护理研究，未来可进一步探索预见性护理和主客观结合的评估工具研发，迎合患者的个性化需求，构建完善的老年PSF的康复护理实践体系。
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  牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群结构分析

  王丽婷, 曾永梅, 张纪泳, 李伟艳, 丘晓颖, 王媛媛, 董国庆, 刘培辉

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1644-1652. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.009

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  目的：探究牛奶蛋白过敏（CMPA）婴儿肠道菌群多样性及门属种丰度变化，为CMPA婴儿早防早治提供理论依据。方法：选取确诊CMPA婴儿粪便18例及健康婴儿12例新鲜粪便标本，采用宏基因组测序方法检测两组粪便中的肠道菌群，对检测结果进行生物信息学分析，从多样性、结构上比较两组的差异。结果：CMPA组肠道菌群香浓指数为1.232±0.367，较健康对照组（1.885±0.281）显著降低（P<0.05）；整体上两组组成在门、属、种上存在差异（P<0.05）。在种水平上，以长双歧杆菌、两歧双歧杆菌、链状双歧杆菌、齿双歧杆菌、假链状双歧杆菌等双歧杆菌菌种丰度降低为主。母乳喂养的CMPA婴儿肠道菌群更接近健康婴儿。结论：肠道菌群的变化可能参与CMPA的发生，不仅肠道菌群多样性降低，且结构发生变化；尽早对肠道菌群进行检测，并根据检测结果对肠道菌群进行调节，对婴儿CMPA早防早治可能起到积极作用。
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  罕见β-地中海贫血CD5(-CT)21例分析

  刘莉莉, 葛毅媛, 赖柏如, 杨立业

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1653-1657. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.010

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  目的：分析罕见β-地中海贫血（简称β-地贫）CD5（-CT）(HBB:c.17＿18delCT)携带者的基因型和血液学特征。方法：采用基因测序方法检测罕见β-地贫基因型，并对其血液学数据进行回顾性分析。结果：DNA测序检出21例罕见β-地贫基因CD5（-CT）携带者，其中女10例，男11例，36 d～38岁，主要居住在中国西南地区（云南和贵州）；14例有血常规结果，平均红细胞体积（MCV）为（66.16±6.57）fL,MCH为（20.30±1.67）pg;11例有血红蛋白（Hb）电泳结果，平均HbA₂为（5.30±0.40）%。单纯β-地贫基因CD5（-CT）携带者有19例，另外两例CD5（-CT）携带者分别合并α2珠蛋白基因IVSⅡ-55 T>G （HBA2:c.300+55T>G）变异和新发α1珠蛋白基因CD83 CTG>GTG（HBA1:c.250C>G）突变。结论：罕见β-地贫血基因CD5（-CT）的分布具有区域性，且血液学特征符合β⁰地贫表型。
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  中国老年人感觉障碍与运动认知风险综合征的关联分析

  李琪, 张卫波, 贾飞飞, 贾存显

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1658-1663. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.011

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  目的：探索中国老年人感觉障碍与运动认知风险综合征（MCR）的关系。方法：采用中国健康与养老追踪调查（CHARLS）2011—2015年的数据。感觉障碍包括视觉障碍和听觉障碍，均通过自我报告进行评估。本研究将感觉障碍分为对照组、视觉障碍、听觉障碍和双重感觉障碍。MCR的评估包括步速和主观认知主诉两部分。步速通过客观测量进行评估，主观认知主诉为自报。使用广义估计方程来检验感觉障碍与MCR的关联。结果：共纳入2 439例研究对象，其中男1 274例，女1 165例。广义估计方程结果显示，在未调整模型以及调整了基线年龄、性别、教育程度、婚姻状况、饮酒、抑郁症状和中风的模型中均发现双重感觉障碍增加了MCR的发生风险（均P<0.05），双重感觉障碍发生MCR的风险是对照组的1.955倍（95%CI:1.272～3.005）。结论：双重感觉障碍与MCR相关，应更加关注双重感觉障碍患者的认知健康。
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  一种新型细胞蜡块立埋技术在浆膜腔积液病理诊断中的应用

  张兰兰, 杨莉, 郭英, 杨巧, 陈佳, 张义磊

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1664-1670. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.012

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  目的：介绍一种新型细胞蜡块立埋技术在浆膜腔积液病理诊断中的应用。方法：对西安大兴医院近9年4 437例浆膜腔积液细胞蜡块标本进行分组实验，比较1 472例传统细胞蜡块包埋和2 965例改良后立埋方法对细胞病理精准诊断的影响。结果：改良前细胞蜡块免疫细胞化学染色（ICC）精确诊断恶性肿瘤类型及来源为67.8%(206/304)，用立埋改良后经ICC诊断明确类型及来源者为97.1%(469/483)，差异有统计学意义（P<0.05）。立埋后的细胞蜡块具有与组织学类似的形态学表现，改良后细胞蜡块结合ICC恶性肿瘤诊断精确率上升，已通过ICC明确诊断腺癌、鳞状细胞癌、小细胞癌、间皮瘤、乳腺癌、恶性黑色素瘤、软组织肉瘤等多种肿瘤类型，腺癌最多见，其中呼吸系统来源最多，消化系统次之，阳性率在12.8%～21.0%。结论：对细胞蜡块包埋方法进行立埋改良，便于免疫细胞化学多项抗体标记时的比较分析，有效地协助细胞病理医生判断恶性肿瘤的来源及类型，提高细胞病理诊断的准确率，经临床实践效果好，应用价值高，值得推广。
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  原发性膜性肾病发病机制的研究进展

  刘佳宁, 朱俊杰, 刘云, 岑涛, 张丽娥, 农清清

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1671-1676. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.013

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  本文对近年来原发性膜性肾病（PMN）的发病机制进行了阐述，包括遗传因素、抗原、环境因素、肠道菌群等方面的最新发现，旨在为深入理解PMN的病理生理过程及潜在治疗靶点提供参考依据。在遗传因素方面，研究发现了与PMN的发病风险及预后相关的基因位点，如磷脂酶A2受体（PLA2R）和人类白细胞抗原（HLA）。关于PMN抗原，本文主要阐述了PLA2R、抗血小板反应蛋白1型结构域7A(THSD7A)、中性内肽酶（NEP）、PMN新抗原和外源性抗原在膜性肾病诊断及治疗中的作用。此外，环境因素如空气污染、重金属和有机污染物暴露、肠道菌群的变化等也可能与PMN的发病密切相关。综合研究结果为PMN的诊断和治疗提供了新思路。
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  肥胖和2型糖尿病对椎间盘退变影响的研究进展

  秦志琳, 江华

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1677-1684. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.014

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  肥胖（OB）和2型糖尿病（T2DM）是两种常见的代谢性疾病，与椎间盘退变（IDD）密切相关。OB可能通过增加脊柱的机械应力以及促进白色脂肪组织分泌脂肪因子而导致IDD的发生。T2DM通过影响椎间盘的血液供应和营养，并通过晚期糖基化终末产物（AGEs）诱发炎症反应，加速IDD的病理过程。脂肪细胞分泌多种脂肪因子（IL-6、TNF-α、瘦素、抵抗素和脂联素），可能参与IDD的病理生理过程。AGEs通过激活RAGE受体和NLRP3炎症小体，导致椎间盘细胞凋亡。因此，进一步阐明OB和T2DM在IDD发生和发展中的作用及其机制，将为IDD的诊治及预防提供更多策略。
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  肠道菌群变化对肾移植患者术后的影响研究进展

  郑雅心, 周凤英, 邹耀霜, 陈怀周, 郭骏军, 赖柳生, 汤冬娥, 戴勇, 晏强

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1685-1689. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.015

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  肾移植后易出现腹泻、感染、排斥反应等一系列并发症，影响了肾移植患者术后移植物的存活及患者存活率。宏基因组学技术不断发展，大量研究证明，移植后患者肠道菌群的组成、结构及功能均发生了相应改变并与移植后并发症有关。本综述总结了近几年关于肾移植后肠道菌群的改变与肾移植后并发症相关性的研究以及移植后并发症治疗方法，并提出展望。
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  手术治疗乳腺癌术后20年食管转移1例并文献复习

  杜玲玉, 胡博文, 刘晓强, 谭洁

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1690-1694. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.016

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  <正>乳腺癌作为女性中最常见的恶性肿瘤之一，其转移途径通常涉及淋巴结、肺部、骨骼及肝脏等常见部位^[1]。相比之下，原发性乳腺癌向食管转移极为罕见^[2]。此外，从乳腺癌首次诊断至食管转移症状出现的时间跨度往往非常长，可能持续数年。这种长时间的“无病间隔（disease free interval,DFI）”提高了临床诊断的难度。当乳腺癌患者在经历乳房手术并度过一段长时间的DFI期后，若出现逐渐加重的吞咽困难，这通常预示着乳腺癌已转移到食管。然而，大多数情况下，患者在进一步接受治疗时会被误诊。这是由于食管转移性病变通常位于黏膜下层，因此通过黏膜活检标本的组织病理学检查往往难以确诊^[3]。
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  SET::NUP214融合基因阳性急性白血病患者3例并文献复习

  石泽延, 韦琼, 韦玉岚, 张逸桐, 粟艳云, 刘振芳, 赵卫华

  广西医科大学学报. 2024, 41(12): 1695-1700. https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.12.017

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  目的:提高对SET::NUP214融合基因阳性急性白血病的认识。方法:回顾性分析2018年7月至2019年11月广西医科大学第一附属医院收治的3例SET::NUP214融合基因阳性急性白血病患者的临床资料，并结合相关文献进行复习。结果:3例SET::NUP214融合基因阳性急性白血病患者中1例诊断为急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）,1例为急性髓系白血病（AML）,1例为急性淋巴细胞白血病L2(ALL-L2),2例患者诊断时在我院行BCR::ABL荧光原位杂交（FISH）技术检测阳性，按照急性淋巴细胞白血病常规治疗效果欠佳；2例ALL患者均在1年内复发，1例AML患者化疗完全缓解，随后进行异基因移植，移植后10个月复发。结论:SET::NUP214融合基因阳性急性白血病少见，主要见于T-ALL中，染色体可正常，行BCR::ABL FISH有助于早期诊断，确诊需行融合基因检测。含激素化疗方案效果不佳，生存期短，预后差，异基因移植或可改善此类患者的预后。