旨在探究3β羟基类固醇脱氢酶(3β-hydroxysteroid dehydrogenase, 3BHSD)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)及其与繁殖性状的相关性。以500只黑头山羊母羊为研究对象，采集颈静脉血提取基因组DNA,利用全基因组重测序技术筛选山羊3BHSD基因SNPs位点，分析3BHSD基因的遗传多样性，并与山羊头胎、第二胎、第三胎和平均胎次产羔数，以及羔羊初生重进行关联分析。结果：共筛选到与产羔数相关的SNPs位点5个(g.96842543C>T、g.96846699T>C、g.96846704T>C、g.96847162T>C、g.96848096C>T),与初生重相关的SNPs位点4个(g.96841899C>T、g.96844274A>G、g.96844478G>A、g.96846360T>A),上述全部SNPs位点均符合哈代-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡状态(P>0.05);关联分析显示，g.96842543C>T及g.96846704T>C位点与山羊头胎产羔数显著相关，g.96846699T>C位点与二胎产羔数显著相关，g.96847162T>C位点与头胎、三胎及平均胎次产羔数显著相关，g.96848096C>T位点与二胎及平均胎次产羔数显著相关；连锁不平衡结果显示，g.96842543C>T、g.96846704T>C及g.96847162T>C,g.96841899C>T与g.96844478G>A处于紧密连锁不平衡，但组合基因型间与性状关联分析差异不显著。本研究筛选出3BHSD基因中5个SNPs位点与山羊产羔数显著相关，4个SNPs位点与初生重显著相关，上述SNPs位点可作为山羊繁殖性状遗传改良的分子标记。