目的 探讨矮小症患儿真核翻译始动因子2-α激酶3(eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 3,EIF2aK3)基因多态性特征及其与不同剂量生长激素治疗前后饥饿素(Ghrelin)、人摄食抑制因子1(Nesfatin-1)、胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)及骨代谢指标变化的相关性。方法 选取矮小症患儿126例作为研究对象，采用信封法，将以上患儿随机分为A、B、C三组，另选取同期健康体检的志愿者126例作为对照组，A组采取的治疗剂量为0.26 mg/kg, B组采取的治疗剂量为0.35 mg/kg, C组采取的治疗剂量为0.41 mg/kg,分析矮小症患儿EIF2AK3基因多态性特征，分析不同剂量生长激素水平的Ghrelin、Nesfatin-1、IGF-1及骨代谢指标变化情况。结果 通过对对照组和观察组的EIF2AK3基因多态性进行分析，观察组和对照组的EIF2AK3基因中的rs1805165、rs13045、rs867529、rs11684404的基因型和等位基因比较差异有统计学意义(P<0.05),分析显示，rs1805165等位基因中的T、rs13045等位基因中的G、rs867529等位基因中的G、rs11684404等位基因中的C的突变均会造成矮小症的发病；3组治疗1年后的身高[(111.35±3.85)vs.(112.82±2.9)vs.(114.81±3.88)cm]、身高标准差[(2.37±0.82)vs.(1.86±0.77)vs.(1.56±0.78)]、生长速率[(8.09±3.17)vs.(9.22±3.03)vs.(11.11±3.89)cm/年]、骨龄[(10.49±3.61)vs.(10.8±3.79)vs.(11.75±2.88)岁]、身高增加值[(1.31±0.26)vs.(1.32±0.58)vs.(1.37±0.64)cm]、成年身高预测值[(155.75±3.07)vs.(158.4±3.75)vs.(160.99±3.07)cm]以及遗传靶身高[(156.57±2.54)vs.(159.01±2.59)vs.(161.49±2.49)cm]比较差异有统计学意义(P<0.05),通过两两比较，3组随着使用生长激素剂量的升高，患者的身高、身高标准差、生长速率、骨龄、身高年龄、身高增加值、遗传靶身高以及成年身高预测值呈现显著的升高趋势，3组的Ghrelin、Nesfatin-1、IGF-1均显著改善，且随着治疗剂量的升高，患者的Ghrelin[(250.76±2.73)vs.(245.22±3.49)vs.(240.74±2.65)ng/L]显著降低，Nesfatin-1[(0.10±0.02)vs.(0.15±0.03)vs.(0.20±0.02)μg/L]、IGF-1[(218.35±3.87)vs.(227.23±3)vs.(300.09±3.97)μg/L]显著升高。结论 矮小症患儿EIF2AK3基因多态性主要表现在rs1805165、rs13045、rs867529、rs11684404的突变，随着对患者的生长激素治疗剂量的升高，其治疗效果显著。