目的 探讨脊髓亚急性联合变性（subacute combined degeneration, SCD）的病因、临床特征、实验室检查及影像学特点。方法 回顾性分析自2015年5月—2022年10月经我科诊断为SCD的患者临床资料。其中男性22例，女性18例。根据病因分为维生素B12缺乏组及一氧化二氮（nitrous oxide, N₂O）滥用组。维生素B12缺乏组34例，N₂O滥用组6例。结果 SCD病程呈亚急性或慢性。多数患者以感觉异常和（或）肢体无力起病，部分患者出现认知障碍，且认知障碍在N₂O滥用组更为突出。多数SCD患者实验室检查可显示维生素B12减低，伴叶酸减低、巨幼细胞贫血、高同型半胱氨酸血症、抗内因子抗体或抗胃壁细胞抗体阳性。脊髓MRI显示病灶多累及颈髓及胸髓的后索及侧索，典型的病灶在T2WI轴位上呈“倒V征”。经治疗后，多数患者症状及体征改善。结论 脊髓亚急性联合变性是一种与维生素B12缺乏密切相关的疾病。N₂O滥用是青年SCD患者的常见病因。该病临床表现复杂多样，脊髓“倒V”征是确诊的重要依据，早期诊断及规范治疗是获得良好预后的关键。