目的 观察产前诊断胎儿性染色体嵌合和染色体多态性的妊娠结局。方法 选取空军军医大学第一附属医院进行诊治的孕中晚期孕妇400例，并均接受羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析，观察不同类型异常核型分布，分析性染色体嵌合型分布，记录染色体多态性分布及妊娠结局。结果 58例异常核型中，染色体数目异常39例(67.24%),其中最常见的是21-三体综合征14例(24.15%);染色体嵌合型12例(20.69%);染色体结构异常19例(32.76%),染色体倒位和易位分别占8.62%占6.89%。共检出11例性染色体嵌合型，内含45,X嵌合型9例和2种其他类型的染色体2例，产前诊断指征最多见的是羊水核型验证；通过随访观察，9例选择终止妊娠，1例经引产后生殖器模糊，2例低比例性染色体嵌合胎儿核型分别为45,X[3]/46,XX[97]和45,X[4]/46,XX[65]的孕妇继续妊娠，足月后经剖宫产分娩女婴，且女婴身体状况、智商各项指标正常。通过随访观察妊娠结局，32例染色体多态性除失访外，4例因胎儿结构异常终止妊娠，22例继续妊娠，在继续妊娠的孕妇中有19例新生儿身体、智力正常，仅有3例新生儿出生后出现异常。结论 孕中晚期检测胎儿染色体可采用羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析进行产前诊断来告知孕妇胎儿可能出现的异常情况，进而避免染色体异常患儿的出生，保证胎儿出生后健康的同时有减轻了社会和家庭的负担。