肝豆状核变性(HLD)是一种铜代谢异常导致的遗传性疾病，其神经系统损害主要表现为锥体外系症状，而癫痫发作则相对罕见。目前，国内关于HLD合并癫痫的文献大多以个案及小样本报道为主，对于该并发症的病因、发病机制、临床表现及治疗策略缺乏系统性分析。本文对HLD合并癫痫的病因、发病机制、临床特征及最新治疗进展进行综述，以期为临床医生在该病的诊断和治疗上提供一定的参考依据。

本文报告1例以癫痫发作为首发症状的桥本氏脑病患者的临床资料。患者女性，50岁，2023年7月8日分别在晨间、夜间突发左上肢强直性痉挛2次，每次抽搐约1 min后自行缓解。次日抽搐发展为全面性强直阵挛发作，遂来本院就诊。初步诊断为“糖尿病性脑病”,经对症处理后病情未能得到控制。进一步检查发现，患者的抗甲状腺过氧化物酶抗体为161.90 IU/mL、抗甲状腺球蛋白抗体为549.50 IU/mL、促甲状腺素受体抗体为3.31 IU/L,均显著升高，最终诊断为桥本氏脑病。给予激素治疗后，患者病情迅速改善，抽搐症状得到有效控制，相关生化指标也显著下降。本病例提示，尽管以癫痫发作为首发症状的桥本氏脑病较为罕见，但在临床实践中，对于原因不明的脑病患者，应高度警惕并进行甲状腺功能与抗体水平的检查，以便及时明确诊断并给予治疗，从而最大限度地改善患者预后。

Vogt-小柳-原田(VKH)综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，以全葡萄膜炎和渗出性视网膜脱离为主要特征，常伴有中枢神经系统症状。本文报告1例32岁男性VKH患者的临床表现，该患者以视力下降和头痛为首发症状，住院期间出现一过性意识丧失，伴随右侧肢体无力及言语障碍等神经系统症状。通过影像学检查、脑脊液分析和眼底检查等综合评估，排除了急性脑梗死和颅内感染等其他可能的病因，最终诊断为不完全型VKH综合征。经糖皮质激素治疗后，患者的葡萄膜炎和神经系统症状均有显著改善。本病例强调了VKH综合征在出现神经系统症状时容易被误诊为脑卒中或脑炎，而影像学、脑脊液检测和眼底检查对于确诊VKH综合征至关重要。本文病例为临床医生在处理突发神经系统症状时提供了VKH综合征的鉴别诊断策略，以及对诊断和治疗的新见解。

目的 基于网络药理学和分子对接技术探讨芬氟拉明治疗癫痫的潜在作用机制。方法 从GeneCards、DisGeNET和OMIM数据库中对癫痫的相应疾病靶点进行筛查，利用drugbank、pharmmapper、swisstarget等数据库筛选芬氟拉明的药物靶点。取癫痫和芬氟拉明的交集靶点，利用STRING数据库构建蛋白相互作用网络，将其导入Cytoscape 3.9.1软件作网络拓扑分析筛选核心靶点并处理可视化。通过DAVID数据库对交集靶点进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。利用分子对接技术验证芬氟拉明与关键靶点的相互作用。结果 获得139个癫痫与芬氟拉明的交集靶点基因，并根据网络拓扑分析筛选出33个核心靶点。GO分析结果显示，核心靶点主要涉及化学突触传递及信号转导等生物过程(BP);离子体膜、细胞质及质膜等细胞成分(CC);蛋白结合、神经递质受体活性等分子功能(MF)。KEGG富集分析结果显示，芬氟拉明可能通过调控多巴胺能神经突触、神经活性配体-受体相互作用及PI3K-Akt等多个信号通路治疗癫痫。分子对接结果显示，芬氟拉明与DRD2、EGFR、HSP90AA1、SLC6A4、GSK3β及GRIN2B等关键靶点稳定结合。结论 本文利用网络药理学和分子对接技术分析得到芬氟拉明可能通过作用于DRD2,从而调控多巴胺能突触信号通路抑制癫痫发作，为进一步研究其治疗癫痫的具体机制提供了新的线索，亦为后续临床和实验研究提供理论基础，从而有助于开发治疗癫痫的有效新药。

目的 探讨简化正中神经寸移对常规肌电图检查正常的腕管综合征(CTS)的诊断价值。方法 以正常受试者为检测对象先测出正中神经(运动和感觉)寸移2 cm间隔平均传导时间，再以最长时间间隔计算出95%区间，以上限为判断间隔时间是否异常的标准。对临床考虑为CTS的患者进行常规肌电图检测，筛选出肌电图正常的患者，再进行简化正中神经寸移检测。结果 正常人正中神经腕段运动寸移从腕的近段到远端3个节段的传导时间分别是(0.32±0.21) ms、(0.59±0.19) ms和(0.41±0.23) ms,以最长时间第2段为对象确立2 cm距离神经传导正常值上限为1 ms,以超过1 ms为异常；同样正中神经腕段逆向感觉神经传导寸移从腕的近段到远端3个节段的传导时间分别是(0.21±0.21) ms、(0.39±0.19) ms和(0.54±0.23) ms,以最长时间第3段为对象，95%可信区间确定正中神经寸移2 cm距离传导时间上限为1 ms,超过1 ms为异常。简化正中神经寸移检测本组5例不典型症状肌电图正常的CTS患者均存在不同程度的传导阻滞。结论 简化正中神经寸移有助于对常规肌电图检测正常的CTS的诊断。

目的 探讨癫痫患儿的生存质量现状及影响因素。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科2023年1～12月收治的68例癫痫患儿(癫痫组)与30名健康儿童(正常对照组)的资料，采用儿童生存质量量表(PedsQL 4.0)对两组进行评估，了解其生存质量现状。收集癫痫组患儿的临床资料，包括疾病因素、家庭因素、免疫接种、医疗保障、教育情况及社会支持等，分析患儿生存质量的影响因素。结果 癫痫组患儿PedsQL 4.0各项目评分与总分均低于正常对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。不同性别、年龄、起病年龄、病程、距上次发作时间、口服药物种类、发育情况、父母焦虑情况、患病对家庭经济的影响、家庭教养方式、家庭情感支持、居住地、免疫接种及教育情况的PedsQL 4.0评分均存在明显差异(P<0.05)。多因素二元logistic回归分析显示发育异常、患病对家庭经济的影响、口服药物种类≥2种、距上次发作时间≤2年、病程≥1年是癫痫患儿生存质量的危险因素(P<0.05)。结论 癫痫患儿的生存质量偏低，其影响因素包括发育异常、患病对家庭经济的影响、口服药物种类≥2种、距上次发作时间≤2年、病程≥1年。