2024年, 第49卷, 第07期　
刊出日期：2025-03-25

  

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  2型糖尿病患者SIRT2基因多态性与肾损伤的相关性

  吴苏, 易斌, 戴雅丽, 廖祥玉, 彭娟, 李爱梅

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1005-1014.

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  目的：遗传因素在糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)发病中发挥重要作用。研究表明SIRT2基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)发病相关，但其在DKD中的作用尚不清楚。本研究旨在探讨SIRT2基因多态性与T2DM患者发生肾损伤风险的相关性，为DKD的发病机制的研究提供新思路。方法：纳入2019至2021年在中南大学湘雅三医院就诊的T2DM患者205例，根据是否有肾损伤将其分为DKD组(n=100)和DM组(n=105)，同时选取100名健康志愿者作为NC组。收集研究对象的临床资料，计算估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)；提取基因组DNA，采用Sanger双脱氧末端终止法进行SIRT2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs11879029、rs11879010和rs2241703)基因型的检测。比较3组间基因型/等位基因频率。采用Logistic回归分析SIRT2基因SNP位点基因型与2型糖尿病患者发生DKD风险的相关性。根据SIRT2基因rs11879029/rs11879010的基因型，分别将T2DM患者分为GG1/GG2组、GA1/GA2组、AA1/AA2组，比较不同基因型T2DM患者的临床资料。进行连锁不平衡分析和单体型分析。结果：与NC组和DM组比较，DKD组rs11879029、rs11879010位点的基因型分布和等位基因频率差异均有统计学意义(均P<0.05)。3组间rs2241703位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。在校正年龄、性别、收缩压、糖尿病病程、糖化血红蛋白、血清白蛋白后，rs11879029、rs11879010位点基因型仍与T2DM患者发生DKD的风险显著相关，rs11879029位点AA基因型患者发生DKD风险是GG基因型的6.27倍，rs11879010位点AA基因型患者发生DKD风险是GG基因型的4.72倍。AA1/AA2组eGFR水平均显著低于GG1/GG2组(均P<0.05)。连锁不平衡分析显示SIRT2基因rs11879029与rs11879010位点存在完全连锁不平衡，rs11879029、rs11879010分别与rs2241703之间存在较强连锁不平衡。单体型GGG可能降低T2DM患者发生DKD的风险(OR=0.53,95%CI 0.35～0.81,P=0.003)，单体型AAG可能增加患者DKD风险(OR=1.80,95%CI 1.16～2.80,P=0.008)。结论：SIRT2基因rs11879029和rs11879010位点与T2DM患者DKD易感性相关，携带A等位基因能增加DKD的患病风险，AA基因型是DKD的遗传危险因素。
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  2型糖尿病患者血清腺苷脱氨酶水平与糖尿病足溃疡风险的相关性

  王静, 蒋婷, 胡珊珊, 周玲, 郑焱玲, 王维

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1015-1022.

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  目的：腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)是嘌呤代谢过程中参与腺苷酸分解代谢的关键酶之一，在多种疾病的诊断和病情监测中扮演重要角色。本研究拟探讨血清ADA水平与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者发生糖尿病足溃疡(diabetic foot ulcer,DFU)风险的关系，为DFU的防治提供临床依据。方法：回顾性收集2019年1月至2020年1月陆军军医大学第一附属医院确诊的T2DM患者2 719例，根据是否合并DFU分为非DFU组(n=1 952)和DFU组(n=767)。收集患者的血清ADA水平，并根据ADA四分位数将所有参与者分为最低四分位数(Q1)组、第2四分位数(Q2)组、第3四分位数(Q3)组、第4四分位数(Q4)组。采用Spearman相关性分析和多因素Logistic回归评估血清ADA水平与T2DM患者发生DFU风险的关系，并比较不同Wagner分级的DFU患者血清ADA水平的变化情况。结果：在T2DM患者中，DFU的患病率为28.21%，随着血清ADA水平升高，DFU的患病率逐渐升高。多因素矫正的Logistic回归分析显示：血清ADA水平每增加1个单位，发生DFU的风险增加3%(OR=1.03,95%CI 1.01～1.05,P=0.003)；相比Q1组，Q2(OR=1.77,95%CI 1.30～2.43,P<0.001)、Q3(OR=2.11,95%CI 1.54～2.89,P<0.001)和Q4(OR=2.27,95%CI 1.64～3.16,P<0.001)组患者发生DFU的风险升高。Wagner 0～5级的DFU患者血清ADA水平呈上升趋势(P<0.001)。结论：T2DM患者的高血清ADA水平与DFU风险增加相关，提示血清ADA水平可能在T2DM患者DFU发生过程中起重要作用。
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  库欣病的药物治疗进展

  柴金宝, 唐宇, 刘宇珂, 谭惠文, 李建薇

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1023-1033.

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  库欣病是一种以高皮质醇血症为特点的罕见内分泌疾病。长期高皮质醇水平可引发心血管、糖代谢、骨代谢等功能障碍或并发症，严重影响患者的生活质量甚至危及其生命安全。库欣病首选手术治疗，但在诊断延迟、存在手术禁忌证或手术治疗效果欠佳时，往往需要内科药物治疗。目前常用的药物包括3类：1)作用于垂体生长抑素受体和/或多巴胺受体，抑制垂体促肾上腺皮质激素合成的药物(如帕瑞肽、卡麦角林)；2)作用于肾上腺皮质相关受体，抑制类固醇合成的药物(如酮康唑、美替拉酮、米托坦及奥西卓司他等)；3)作用于糖皮质激素受体的药物(如米非司酮)。对库欣病药物的研究从未止步，目前seliciclib、CRN04894、fimepinostat、vorinostat、SPI-62等新药处于II期临床试验中。期待新型药物的开发能对库欣病患者实现更精准和更有效的治疗。
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  儿童肥胖与中枢性性早熟

  李若楠, 尚鑫, 张腾霖, 燕树勋

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1034-1041.

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  中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是由下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-gonad axis,HPGA)功能提前启动，促性腺激素释放激素(gonadotrophic-raleasing hormone,GnRH)升高引起性腺发育及性激素分泌，最终形成内外生殖器及次级性征的儿童内分泌疾病。CPP对儿童身心健康影响极大，可能增加患儿成人期各种疾病的发病风险。CPP发病的影响因素及发病机制是关注焦点，CPP的防治也面临挑战。儿童肥胖是CPP的重要危险因素，二者之间的关系复杂且受到环境内分泌干扰物、遗传和表观遗传调控等多种因素的影响，二者之间的关联机制主要与营养及代谢信号对HPGA功能的调节有关。探讨儿童肥胖与CPP的相关性及儿童肥胖引起CPP的发病机制，可为寻找新的治疗靶点提供理论参考。
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  益生菌通过重构肠道微生态减轻肥胖

  张宇诺, 王玮

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1042-1051.

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  肥胖已成为全球性的健康危机，其与肠道微生态的紧密联系日益凸显。益生菌在人体内定植，有效调节肠道菌群平衡，同时强化肠道屏障，激活免疫应答，释放有益物质，维持微生态平衡。此过程不仅增强了机体对病原体的防御能力，还减少了炎症因子的生成，减轻了慢性炎症反应。但益生菌通过免疫应答影响肠道微生态，改善肥胖引起的代谢紊乱，参与体重管理的具体过程和机制尚不清楚。益生菌通过包括肠-脑轴在内的多元神经通路及其与肠道的直接作用，在肠道内增加有益菌的数量，同时抑制有害菌的生长，从而有效重构肠道菌群的平衡状态。这种平衡的重构能够优化肠道环境，提升食物的消化效率与营养吸收能力。益生菌对肥胖管理表现出积极的作用，通过调节代谢过程，减少脂肪积累，为个体提供了控制体重、预防肥胖的新途径。益生菌的应用在促进肠道健康与体重管理方面具有重要意义。
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  肥胖与阿尔茨海默病的相关性及其作用机制

  张腾霖, 王萍, 李若楠, 王颖, 燕树勋

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1052-1061.

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  阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种起病隐匿的进行性发展的中枢神经退行性疾病。随着人口老龄化，全球AD的发病率和病死率逐年上升，但目前仍没有非常有效的治疗方法。肥胖是一种体内脂肪堆积过多或分布异常的代谢异常性疾病，其病因复杂，已被证实是多种疾病的危险因素。现阶段，AD和肥胖均已成为威胁人类健康和影响经济发展的重大公共卫生问题。研究发现，肥胖与AD的发病密切相关，二者通过内分泌环境因子代谢异常、炎症反应和遗传基因等多种因素相互作用。探究肥胖与AD之间的相关性及作用机制，对未来AD的预防与治疗提供新的思路与方法具有重要的参考意义。
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  腰围身高比在评估肥胖及预测2型糖尿病和其他心血管代谢性疾病中的作用（英文）

  张心怡, 陆茜, 潘晓晖, 沈苏敏, 童南伟

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1062-1072.

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  尽管体重指数(body mass index,BMI)作为评估肥胖的简便工具被广泛应用，但其也存在一些缺点和不准确之处。据研究报道，内脏脂肪含量与心血管代谢性疾病风险和全因死亡率的关系更为密切；然而，精准测量内脏脂肪含量的方法(磁共振成像和计算机断层扫描)却无法得到广泛应用。因此，寻找测量内脏脂肪含量的简便替代方法很有必要。研究表明，腰围身高比(waist circumference-to-height ratio,WHtR)可能是评估中心型或内脏脂肪型肥胖以及预测糖尿病和其他心血管代谢性疾病发生风险的一个更准确、更简便的指标。此外，不同种族、年龄和性别群体的WHtR临界值可以相同。因此，WHtR值得推广和应用。
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  2型糖尿病合并IgG4相关性腹膜后纤维化1例并文献复习

  马丹, 魏俊琳, 何红晖, 杨文君, 莫朝晖, 王芳

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1073-1081.

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  IgG4相关性疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)是一种由免疫介导的纤维炎性反应性疾病，可以累及全身多器官，且好发于中老年男性，男女比例2?1～3?1。IgG4相关性腹膜后纤维化(IgG4-related retroperitoneal fibrosis,IgG4-RPF)作为IgG4-RD中的一种罕见类型，病因尚不明确，其与2型糖尿病的共病现象也较为罕见。临床上对该病的认识不足，易造成误诊。中南大学湘雅三医院于2016年7月14日收治1例2型糖尿病并发IgG4-RPF的患者，经降糖、降压、护肾、改善循环、应用激素等综合治疗后，病情较前明显好转，腹膜后纤维化包块较前明显缩小，肾功能好转，IgG4水平下降，且随访8年未再复发。对该病例进行深入分析并结合文献复习发现糖尿病合并IgG4-RPF的发生可能与代谢综合征产生的慢性炎症和长病程糖尿病的动脉粥样硬化斑块有关，这为临床医生提供了诊治思路。
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  免疫检查点抑制剂治疗导致相关垂体炎1例并文献复习

  魏婕, 韩星星, 叶禹彤, 齐田田, 周添燕, 陆峰, 颜新林, 鹿斌

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1082-1088+999.

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  免疫检查点抑制剂(immune check piont inhibitors,ICPis)通过阻断免疫抑制分子，重新激活效应T细胞特异性杀伤肿瘤细胞的功能，发挥抗肿瘤作用。本文报道1例程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂相关垂体炎导致的继发性肾上腺皮质功能减退的患者。该患者为65岁男性，因右肺鳞癌侵犯胸壁(cT4N2M0)，接受免疫治疗4次，末次免疫治疗后2周出现纳差、乏力，检查结果提示重度低钠血症，并在反复补充高浓度氯化钠治疗后无改善。进一步完善检查后予糖皮质激素补充治疗，患者临床症状及生化指标均显著改善。对于接受ICPis治疗的患者，建议在起始治疗前详细询问病史，合理开展基线筛查，并在用药后定期随访内分泌激素水平及相关生化指标。同时，关注患者可能出现的相关症状、体征，以便及时发现内分泌腺体相关不良反应。
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  甲状腺功能亢进危象伴复杂性全血细胞减少1例

  雷小添, 冷蔚玲, 隆敏, 谢来平, 陈刘

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1089-1094+1000.

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  甲状腺功能亢进症(以下简称“甲亢”)治疗中所用抗甲亢药物可导致粒细胞减少或缺乏，全血细胞减少罕见。粒细胞缺乏或全血细胞减少合并甲亢危象时，病情复杂，治疗难度大，严重危及患者生命。陆军军医大学第一附属医院收治1例甲巯咪唑导致粒细胞缺乏伴感染，继发甲亢危象、全血细胞减少，同时合并系统性红斑狼疮相关抗体异常的甲亢患者。通过完善检查检验鉴别病因，及时给予抗感染、促粒细胞生成、复方碘溶液控制甲状腺功能等治疗，挽救了患者的生命。对于甲亢合并严重全血细胞减少的患者，早发现和鉴别全血细胞减少的可能病因，动态调整治疗方案意义重大。
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  宫颈上皮内瘤变3级患者凋亡相关长链非编码RNA表达谱的鉴定

  刘朝阳, 罗伶俐, 吴欣仪, 王冰琦, 王敏, 李先平

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1095-1108.

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  目的：长链非编码RNA(long non-coding RNAs,lncRNAs)在肿瘤的发生和发展中发挥重要作用。宫颈上皮内瘤变3级(cervical intraepithelial neoplasia grade 3,CIN3)是宫颈癌中最严重的癌前病变。然而，lncRNAs在CIN3中的作用机制尚未明确。本研究旨在总结CIN3中的lncRNAs表达谱特征，并筛选出凋亡相关lncRNAs。方法：收集CIN3患者的癌组织及癌旁组织标本。通过RNA测序(RNA sequencing,RNA-Seq)鉴定CIN3的lncRNAs差异表达谱，并采用实时反转录聚合酶链反应(real-time reverse transcription PCR,real-time RT-PCR)进行验证。利用基因本体(Gene Ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)对差异表达分子进行功能富集。通过对lncRNAs的顺式和反式调控分析获得潜在的靶基因。此外，本研究通过CuffLinks分析预测了新的转录本和lncRNAs以期发现新的肿瘤调节分子。结果：在CIN3中共发现1 555个差异表达基因、1 562个差异表达mRNAs、241个差异表达ncRNAs和6 616个新预测的差异表达lncRNAs，其中上调和下调最显著的lncRNAs分别是NR＿145433.1和ENST00000513672.1。KEGG分析显示lncRNAs潜在靶基因与细胞凋亡通路、代谢通路、p53等肿瘤相关通路密切相关。5个凋亡相关lncRNAs(NR＿145433.1、ENST00000510610.2、UC001Kfo、ENST00000602964.1和NR＿123733.1)的real-time RT-PCR验证结果与测序结果相符合。结论：提供了全面的CIN3患者lncRNAs表达谱，特别是凋亡相关的lncRNAs表达谱，为宫颈癌的促癌分子机制研究和治疗靶点寻找提供了新的方向和线索。
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  β-淀粉样蛋白调控miR-15a激活Bag5在阿尔茨海默病神经细胞凋亡中的作用

  潘琼, 胡馨予, 郭科

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1109-1119.

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  目的：阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的患病率在全球范围内不断增加，然而其发病机制尚不清楚。研究表明AD的进展与神经细胞凋亡密切相关。本研究旨在探讨miR-15a和Bag5在β-淀粉样蛋白(β-amyloid protein,Aβ)诱导的AD神经细胞凋亡中的作用及其具体机制。方法：通过给SD大鼠脑部注射Aβ42构建AD大鼠模型，并使用Aβ42处理SH-SY5Y细胞构建AD细胞模型。采用莫里斯(Morris)水迷宫实验检测大鼠的学习记忆能力；苏木精-伊红(hematoxylin and eosin,HE)染色检测大鼠脑组织的病理变化；尼氏(Nissl)染色检测脑组织中细胞形态以及数量变化；生物信息学分析筛选与Bag5相互作用的上游miRNA；四甲基偶氮唑盐(methyl thiazolyl tetrazolium,MTT)检测细胞增殖能力；流式细胞术检测细胞的凋亡率；实时反转录聚合酶链反应(real-time reverse transcription PCR,real-time RT-PCR)检测miR-15a和Bag5的mRNA水平；蛋白质印迹法检测Bag5、Bax和Caspase-3的蛋白质表达水平。分别采用miR-15a敲减或过表达载体以及Bag5敲减载体处理大鼠和细胞，萤光素酶报告实验验证miR-15a与Bag5之间的结合关系。结果：Morris水迷宫实验、HE染色和Nissl染色结果表明AD大鼠模型成功建立，且Aβ可诱导AD大鼠中神经细胞凋亡和抑制miR-15a表达。与正常细胞相比，Aβ处理可显著增加细胞凋亡率和Bag5的表达，降低细胞活力和miR-15a表达，过表达miR-15a会进一步加强Aβ对细胞增殖和凋亡的效果，而敲减miR-15a的表达则起到相反的作用(均P<0.01)。萤光素酶报告实验证明miR-15a与Bag5存在负向靶向关系。且与单独敲减Bag5相比，敲减miR-15a和Bag5共转染会显著提高细胞活力以及Bag5的表达，同时明显降低细胞的凋亡率以及Bax、Caspase-3的表达，体内实验也得到一致的结果(均P<0.01)。结论：Aβ可抑制miR-15a的表达，进而诱导Bag5表达，以激活Bag5对于Aβ引起凋亡的保护作用。
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  WT1基因指导的抢先治疗预防急性髓系白血病移植后复发的疗效及其最佳干预节点

  方鹏, 高银, 信红亚, 柳林欣, 刘弋, 徐雅靖, 陈焱

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1120-1129.

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  目的：微量残留病(minimal residual disease,MRD)的监测与及时干预是预防成人急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后复发的有效策略。泛白血病标志物WT1基因可作为AML患者MRD的监测指标。目前，临床上关于移植后基于WT1基因检测的抢先治疗的干预节点及干预时机尚无统一的标准。本研究旨在评估WT1基因指导的抢先治疗的临床价值，并进一步探讨其最佳干预节点。方法：回顾性收集2014年1月至2020年6月间在中南大学湘雅医院血液科接受alloHSCT的细胞遗传学风险为中危和高危成人AML患者的资料，所有患者均有移植后3年内的WT1基因表达检测数据。比较移植后接受抢先治疗的WT1基因阳性患者、未接受抢先治疗的WT1基因阳性患者之间，以及二者分别与移植后WT1基因阴性患者间终点指标[累积复发率(cumulative incidence of relapse,CIR)、无病生存(disease-free survival,DFS)率、总生存(overall survival,OS)率、非复发死亡(non-relapse mortality,NRM)率]的差异。纳入移植后未行干预的患者的数据，对可能影响预后的因素进行分析。将患者的年龄、性别、移植类型、细胞遗传学危险分层、移植前疾病状态、移植前WT1基因表达情况、移植后WT1基因表达情况、供者性别纳入单因素分析；进一步对单因素分析中P<0.10的因素纳入Cox回归模型进行多因素分析。采用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析WT1基因表达水平预测复发的最佳截断值。结果：共纳入165例AML患者，86例在移植后3年内出现WT1基因阳性，其中58例接受抢先治疗，28例未接受抢先治疗。与移植后WT1基因阴性患者相比，未接受抢先治疗的WT1基因阳性患者的5年CIR明显升高(42.9%vs 10.5%,P<0.001)、5年DFS率(50.0%vs 80.7%,P=0.001)与OS率(60.7%vs82.8%,P=0.018)明显降低，5年NRM率差异无统计学意义(7.1%vs 8.9%,P=0.744)；而接受抢先治疗的WT1基因阳性患者的上述指标差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素分析结果显示移植后WT1基因阳性是AML患者移植后预后不良因素(CIR:HR=6.24,P=0.000 1;DFS率：HR=2.77,P=0.009 6)。ROC曲线分析结果显示3年内WT1基因表达预测移植后复发的曲线下面积为0.727(95%CI 0.582～0.873)，最佳截断值为122拷贝，敏感度为60.0%，特异度为89.9%。结论：连续监测细胞遗传学中高危AML患者allo-HSC后3年内WT1基因的表达，并对出现WT1基因表达阳性的患者进行及时的抢先治疗，能有效减少该类患者移植后的复发，改善预后。以WT1基因表达水平120拷贝作为抢先治疗的节点可能更为精准和可靠。
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  线上4周正念癌症康复训练干预对乳腺癌患者焦虑抑郁及正念水平的影响（英文）

  谷灿, 彭云云, 彭岳洋, 林素兰, 姚菊琴, 陈星

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1131-1142.

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  目的：单纯药物治疗改善乳腺癌患者焦虑抑郁等心理障碍的效果并不理想，需结合有效的心理社会干预手段。以正念为基础的干预可以缓解焦虑抑郁症状，促进健康行为。线上正念癌症康复训练授课形式灵活，引导患者在不同的环境中开展练习，有利于患者全程参与。本研究旨在评价线上4周正念癌症康复训练干预对乳腺癌患者焦虑抑郁及正念水平的干预效果，并评估乳腺癌患者对该康复训练干预项目的满意度。方法：采取随机对照试验研究方法，于2020年6月至2021年1月在湖南省长沙市某三级甲等医乳腺甲状腺外科病房招募103例乳腺癌患者，随机分为干预组(n=51)和对照组(n=52)。干预组接受线上4周正念癌症康复训练干预项目，内容包括每周1次、每次90 min的主题课程；对照组接受为期4周、每周1次的团体健康教育会议项目。在干预前(T1)、干预结束时(T2)和干预结束后1个月(T3)分别收集患者医院焦虑抑郁量表、正念注意觉知量表得分情况。在T2采用4周正念癌症康复训练项目满意度问卷，评价患者对干预项目的满意度。使用广义估计方程来评估干预前后组之间焦虑抑郁及正念水平变化的差异。结果：在T1,2组研究对象的人口学资料和各结局测量指标得分差异均无统计学意义(均P>0.05)，基线资料具有可比性。调整协变量后，2组参与者各随访时间点的焦虑抑郁评分较干预前均有明显改善(均P<0.001)，但试验组在改善乳腺癌患者焦虑(T2 β=-1.30,95%CI-1.87～-0.72;T3 β=-2.78,95%CI-3.51～-2.05)和抑郁(T2 β=-1.92;95%CI-2.78～-1.06;T3 β=-2.96,95%CI-4.05～-1.87)水平的效果均显著优于对照组(均P<0.001)。试验组在T2(β=3.23,95%CI 0.73～5.72)和T3(β=8.06,95%CI 4.37～11.75)时的正念水平得分均显著高于对照组(均P<0.05)。此外，患者对线上4周正念癌症康复训练项目、干预过程中的内容和安排满意度较高。结论：线上4周正念癌症康复训练干预能缓解乳腺癌患者的焦虑抑郁状态，提升正念水平，有助于促进其生活质量改善。作为一项短期心理干预，线上4周正念癌症康复训练干预在乳腺癌群体的满意度与适用性良好，在乳腺癌身心照护领域具有较好的应用前景。
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  RNA选择性剪接异常在三阴性乳腺癌中的作用机制

  曹子谕, 李英睿

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1143-1154.

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  三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)是一种侵袭性极强且预后不良的乳腺癌亚型。RNA选择性剪接异常在TNBC的发生和发展中发挥关键作用。本文系统介绍RNA剪接的基本过程，重点综述TNBC中的异常选择性剪接事件及其生物学效应：1)多个剪接相关因子通过调控细胞存活和药物反应相关基因的选择性剪接，促进肿瘤细胞增殖并介导化疗耐药；2)剪接调控网络的紊乱可引起多个转移相关基因的剪接改变，促进肿瘤侵袭转移；3)异常的选择性剪接事件通过影响DNA损伤修复基因的表达参与肿瘤进展；4)选择性剪接的失调还参与调控肿瘤免疫逃逸和干细胞特性。深入理解RNA选择性剪接失调在TNBC中的作用机制，对于阐明其分子病理基础、发现新的预后标志物和制订治疗策略具有重要意义。
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  M1/M2巨噬细胞在疼痛调节中的作用（英文）

  朱筱烨, 陈赛鸽, 谢咏秋, 程智刚, 朱小燕, 郭曲练

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1155-1163.

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  疼痛是炎症的一种标志，一定程度上可以保护身体免受伤害，但也可能导致慢性神经病理性疼痛的发生。巨噬细胞是免疫系统的主要细胞，其在疼痛的发生和发展过程中，特别是在神经免疫交流中巨噬细胞起着至关重要的作用。巨噬细胞具有可塑性和异质性，根据功能可以分为M1(促炎)和M2(抗炎)2个亚型。目前研究发现巨噬细胞通过改变其功能表型可引起巨噬细胞激活、组织浸润、细胞因子释放，参与疼痛的发生和发展。M1巨噬细胞释放促炎介质以对抗感染，但也可能导致组织损伤和诱发疼痛。M2巨噬细胞可以抑制这一过程，通过产生抗炎因子、阿片肽或者增强细胞吞噬以缓解疼痛。因此，M1/M2巨噬细胞在调节疼痛的发生和缓解中有着重要作用。
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  阿来替尼治疗携带不同新型ALK基因融合的非小细胞肺癌2例（英文）

  梁青春, 李娜梅, 李小红

  中南大学学报（医学版）. 2024, 49(07): 1164-1172.

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  间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)基因的融合突变已被广泛认为是治疗非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)的有效靶点。中南大学湘雅二医院收治2例携带不同新型ALK基因融合的NSCLC患者。病例1为55岁男性，肺部增强CT显示右肺门实性结节。病例2为47岁女性，肺部增强CT显示左肺上叶受累。肿瘤组织病理切片诊断均为肺腺癌。免疫组织化学染色结果显示：肿瘤细胞中甲状腺转录因子-1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)和ALK-D5F3呈阳性，而P40呈阴性。二代测序(next-generation sequencing,NGS)结果显示：病例1、病例2分别存在PNPT1-ALK(Exon22:Exon20)、TCEAL2-ALK(Exon3:Exon19)融合。TCEAL2-ALK融合变体经突变阻滞扩增系统(Amplification Refractory Mutation System,ARMS)-PCR在mRNA水平上也得到证实。2名患者接受口服阿来替尼治疗，剂量为600 mg，每天2次。治疗后，2名患者的肿瘤均显著缩小，达到部分缓解，目前未出现疾病进展，无进展生存期已超过1年。对携带PNPT1-ALK(Exon22:Exon20)融合或TCEAL2-ALK(Exon3:Exon19)融合的NSCLC患者给予阿来替尼靶向治疗，可获得良好的治疗效果。本研究拓宽了ALK融合变体库，有利于ALK-酪氨酸激酶抑制剂的精准治疗。