间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)基因的融合突变已被广泛认为是治疗非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)的有效靶点。中南大学湘雅二医院收治2例携带不同新型ALK基因融合的NSCLC患者。病例1为55岁男性，肺部增强CT显示右肺门实性结节。病例2为47岁女性，肺部增强CT显示左肺上叶受累。肿瘤组织病理切片诊断均为肺腺癌。免疫组织化学染色结果显示：肿瘤细胞中甲状腺转录因子-1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)和ALK-D5F3呈阳性，而P40呈阴性。二代测序(next-generation sequencing,NGS)结果显示：病例1、病例2分别存在PNPT1-ALK(Exon22:Exon20)、TCEAL2-ALK(Exon3:Exon19)融合。TCEAL2-ALK融合变体经突变阻滞扩增系统(Amplification Refractory Mutation System,ARMS)-PCR在mRNA水平上也得到证实。2名患者接受口服阿来替尼治疗，剂量为600 mg，每天2次。治疗后，2名患者的肿瘤均显著缩小，达到部分缓解，目前未出现疾病进展，无进展生存期已超过1年。对携带PNPT1-ALK(Exon22:Exon20)融合或TCEAL2-ALK(Exon3:Exon19)融合的NSCLC患者给予阿来替尼靶向治疗，可获得良好的治疗效果。本研究拓宽了ALK融合变体库，有利于ALK-酪氨酸激酶抑制剂的精准治疗。