脑血管畸形(cerebral vascular malformations, CVMs)是指脑血管在胚胎时期因各种内、外界因素的影响，导致基因、细胞因子和蛋白等发生改变而引起的脑局部血管数量和结构的非肿瘤性发育异常所导致的疾病。血管内皮细胞基因突变作为关键始动因素之一，在CVMs的发生发展中起到了重要作用。了解CVMs中存在的内皮细胞突变对于预防其发生发展，开发靶向药物及指导临床治疗具有重要意义。本文将针对血管内皮细胞体细胞突变在CVMs中的发现、临床相关性及潜在的治疗意义进行综述。