2024年, 第44卷, 第12期　
刊出日期：2024-12-28

  

• 全选
  |

• Select
  结直肠癌中CD8⁺肿瘤浸润性淋巴细胞的分布及其临床病理意义

  韩冬, 周文斌, 张爱, 方媛, 李俐

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1619-1627.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  目的：肿瘤浸润性淋巴细胞（tumour infiltrating lymphocytes,TILs）是肿瘤微环境中的一种重要的免疫细胞，TILs在恶性肿瘤中的分布及密度与患者预后和临床病理特征存在一定的相关性。本文研究结直肠癌（colorectal cancer,CRC）中CD8⁺TILs的分布，探讨CD8⁺TILs在CRC中分布的临床病理学意义及其预后价值。方法：收集211例CRC手术根治标本，采用CD8抗体标记并评估TILs的分布，根据CD8⁺TILs在肿瘤中的分布特征将其分为免疫沙漠型、免疫排斥型和免疫炎症型。分析CD8⁺TILs的分布类型与临床病理特征、错配修复状态和预后的关系。结果：211例CRC中，CD8⁺TILs免疫沙漠型72例，免疫排斥型54例，免疫炎症型85例。CRC中CD8⁺TILs的分布类型均与临床病理特征无关（均P>0.05），但将免疫排斥型和免疫炎症型合并，CD8⁺TILs免疫排斥/炎症型CRC中III和IV期比例低于免疫沙漠型（P<0.05）。Kaplan-Meier生存分析显示CD8⁺TILs免疫沙漠型CRC患者预后最差，免疫炎症型CRC患者预后最好（P<0.05）。CD8⁺TILs分布类型与错配修复状态无关，但将免疫排斥型和免疫炎症型合并在一起后，CD8⁺TILs免疫排斥/炎症型CRC中错配修复蛋白表达缺陷明显低于免疫沙漠型（P<0.05）。单因素和多因素分析显示CD8⁺TILs分布类型是CRC患者预后不良的因素。结论：结直肠癌中CD8⁺TILs具有不同的分布特征，其中CD8⁺TILs免疫沙漠型CRC患者临床分期高。CD8⁺TILs免疫炎症型CRC患者总生存期更长，评估CD8⁺TILs在CRC组织中的分布可有助于预测CRC的错配修复状态和CRC患者的预后。
• Select
  血清C/EBP同源蛋白、葡萄糖调节蛋白78及成纤维细胞生长因子21与轻度至中重度老年性耳聋的相关性

  周楠, 李世宝, 袁金涛, 王采集, 蒋雯, 赵泽祺, 刘稳, 李轩毅, 乔月华

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1628-1637.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  目的：近年来，有关内质网应激(endoplasmic reticulum stress,ERS)的研究日益增多，研究发现ERS参与多种老年性疾病的发病过程。动物实验和细胞试验证实年龄相关性听力损失(age-related hearing loss,ARHL)与ERS有一定关联。本研究旨在通过临床研究探讨血清C/EBP同源蛋白(C/EBP-homologous protein,CHOP)、葡萄糖调节蛋白78(glucose-regulated protein 78 kD,GRP78)及成纤维细胞生长因子21(fibroblast growth factor 21,FGF21)与轻度至中重度ARHL的相关性。方法：收集徐州医科大学附属医院就诊的轻度至中重度ARHL患者50例，设为耳聋组，同期体检中心健康者30名设为正常组。收集临床数据；进行纯音测听检查，根据纯音测听检查结果将入组者分为正常30例、轻度29例、中度14例、中重度7例；采用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测患者血清CHOP、GRP78、FGF21水平，通过Spearman相关法分析入组者血清CHOP、GRP78、FGF21水平与ARHL的相关性，多因素Logistic回归分析ARHL患者的影响因素，受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析各指标对轻度至中重度ARHL患者的预测价值。结果：与正常组比较，耳聋组血清CHOP、GRP78、FGF21水平均较高，吸烟史、睡眠质量差患者的比例亦较高(均P<0.05)。Spearman相关性分析显示ARHL患者血清CHOP水平与听力严重程度呈正相关(r=0.358,P=0.001)。多因素Logistic回归分析显示：睡眠质量是影响患者发生ARHL的保护因素(P=0.030),GRP78是影响患者发生ARHL的危险因素(P=0.031)。ROC曲线分析显示：CHOP预测ARHL的曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.677，对应灵敏度为68.0%、特异度为63.3%;GRP78预测ARHL的AUC为0.812，对应灵敏度为66.0%、特异度为96.7%;FGF21预测ARHL的AUC为0.828，对应灵敏度为62.0%、特异度为96.7%。结论：轻度至中重度ARHL患者可能存在ERS失调，血清CHOP、GRP78、FGF21水平与ARHL发生具有相关性，其中FGF21或可为ARHL的早期预防提供新的思路。
• Select
  CYP2B6^*4和OPRM1基因多态性对膝关节镜患者术后舒芬太尼镇痛效应的影响

  黄秋瑞, 秦小凤, 王琛, 安建中, 乔世刚

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1638-1644.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  目的：舒芬太尼镇痛效果存在个体差异。本研究旨在评价CYP2B6（CPB6）^*4和OPRM1基因多态性对膝关节镜下患者术后舒芬太尼静脉镇痛效应的影响。方法：选择择期腰麻硬膜外联合麻醉下行膝关节镜前交叉韧带重建术患者210例，患者术后使用静脉镇痛泵。术前采集2 mL静脉血置入抗凝管，留作检测CPB6^*4和OPRM1的基因多态性，根据CPB6^*4和OPRM1基因的不同基因组将患者分为A/A组、G/A组、G/G组、T/T组和C/T组，观察不同基因组患者术后疼痛数字评分（Numerical Rating Scale,NRS）、病人自控镇痛（patient controlled analgesia,PCA）按压次数、舒芬太尼用量、术后开始出现疼痛的时间以及术后不良事件的发生率。结果：共纳入202例患者，CPB6*⁴rs2279343中A/A组76例，G/A组110例，G/G组16例；OPRM1 rs73568641中T/T组194例，C/T组8例。与G/A组和A/A组相比，G/G组术后7 d NRS均降低（均P<0.05）；术后1和3 d NRS、PCA按压次数、舒芬太尼用量、术后开始疼痛的时间、术后不良反应、术后住院时间及术后3个月慢性疼痛的发生率差异均无统计学意义（均P>0.05）。与T/T组相比，C/T组术后1和3 d NRS、PCA按压次数、舒芬太尼用量增加，差异均有统计学意义（均P<0.05）；术后7 d NRS、术后开始疼痛的时间、术后不良反应、术后住院时间及术后3个月慢性疼痛的发生率比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论：CPB6^*4和OPRM1基因多态性是引起膝关节镜患者术后舒芬太尼静脉镇痛个体化差异的遗传因素。
• Select
  儿童非酒精性单纯性脂肪肝肠道菌群特征

  孟璐, 郑宏, 徐炎, 邱建利, 管志伟, 李银丽, 渠怡彤

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1645-1653.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  目的：肠道菌群失调是非酒精性单纯性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver,NAFL)儿童发病的重要因素之一，通过影响代谢途径、引发炎症反应、破坏肠道屏障等多种机制影响疾病的发生和发展。本研究旨在探讨NAFL儿童的肠道菌群结构及特征菌群。方法：选取2024年1月至4月于河南中医药大学第一附属医院就诊的NAFL患儿为NAFL组(n=6)，同时纳入相同数量的健康志愿者作为健康组(n=6)，采用16S rRNA测序分析2组粪便肠道菌群的多样性、结构差异和肠道特征菌属，并对肠道菌群功能进行预测。结果：NAFL组的Chao1指数明显低于健康组，差异有统计学意义(P<0.05);NAFL组Shannon指数和Simpson指数均较正常组低，但差异均无统计学意义(均P>0.05)。与健康组比较，NAFL组的厚壁菌门、变形菌门、放线菌门丰度均升高，但差异均无统计学意义(均P>0.05)；拟杆菌门丰度降低，差异有统计学意义(P<0.05)。功能预测显示：与健康组相比，NAFL组精氨酸生物合成、三羧酸循环、D-半乳糖降解、尿苷二磷酸-N-乙酰-D-氨基葡萄糖生物合成等代谢增强，厌氧功能顺式-11-二十碳单烯酸合成通路、脂肪酸延伸、甘露糖生物合成等过程相对减弱。结论：NAFL儿童的肠道菌群的丰度及结构组成明显改变，放线菌门可能是标志菌群，肠道菌群的改变通过影响多种代谢通路导致疾病的发生和发展。
• Select
  老年慢性心力衰竭患者疾病进展恐惧潜在类别的影响因素及其与症状负担的相关性

  朱茜, 周艳, 王沛坚, 侯霁芯, 王新全, 黄琦, 李慧

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1654-1662.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  目的：由于慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)病程长且症状反复，疾病进展恐惧已然成为老年CHF患者的心理困扰因素之一，其异质性及与症状负担间的关系亟待探索。本研究使用潜在剖面分析法探讨老年CHF患者疾病进展恐惧的潜在类别，并分析不同类别的影响因素及其与症状负担的相关性。方法：采用便利抽样法选取2024年3至10月在成都市3所三甲医院就诊的320名老年CHF患者为研究对象。使用一般资料调查表、疾病进展恐惧简化量表、Memorial心力衰竭症状评估量表和症状管理自我效能量表进行调查。采用潜在剖面分析法识别患者疾病进展恐惧的潜在类别，使用Pearson相关性分析探索不同类别疾病进展恐惧与症状负担的相关性，多元Logistic回归分析疾病进展恐惧潜在类别的影响因素。结果：最终确定了3个潜在类别(3组)，即低恐惧-积极应对组(n=141,43.9%)、中恐惧-角色适应不良组(n=88,27.7%)和高恐惧-疾病适应不良组(n=91,28.4%)。Pearson相关性分析结果提示不同潜在类别的疾病进展恐惧各维度与症状负担各维度得分均呈正相关(均P<0.05)。居住地、医疗费用支付方式、合并症数目、症状管理自我效能水平和症状负担是老年CHF患者疾病进展恐惧潜在类别的影响因素(均P<0.05)。结论：老年CHF患者疾病进展恐惧具有异质性且与症状负担呈正相关，医护人员可关注居住地为农村、医疗费用支付方式为城乡居民医疗保险、合并症多、症状管理自我效能水平低且症状负担重的患者，为其制订个体化的心理护理和症状管理方案，以降低疾病进展恐惧水平。
• Select
  3种评估工具在老年糖尿病患者静脉血栓栓塞症风险预测中的效能比较

  王芳, 陈慧

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1663-1670.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  目的：老年糖尿病患者因长期血管病变、血液高黏状态及免疫功能下降导致静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)风险显著高于普通人群，但目前缺乏针对不同VTE风险评估量表在该群体中的比较，致使临床实践中评估工具的选择仍存在争议。本研究旨在探讨Padua量表、Caprini量表和Autar量表在老年糖尿病患者中预测VTE的应用价值。方法：回顾性分析2019年1月至2023年12月某医院262例老年糖尿病住院患者的临床数据，其中54例确诊为VTE。通过Padua量表、Caprini量表和Autar量表对患者进行VTE风险评估，并使用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线比较3种评分工具的预测效能，计算曲线下面积(area under the curve,AUC)，同时确定各评分工具的最佳临界值。结果：Padua量表、Caprini量表和Autar量表的AUC分别为0.622、0.713和0.634。Caprini量表的预测效能明显优于Padua量表和Autar量表。在最佳临界值下，Caprini量表在敏感度、特异度及约登指数上均优于另外2种量表。结论：在老年糖尿病患者中，Caprini量表在预测VTE风险方面表现出更高的准确性，优于Padua量表和Autar量表，建议在临床实践中优先采用Caprini量表进行VTE风险评估。
• Select
  急诊护士核心能力要素质性研究的Meta整合

  邹静怡, 刘树炀, 姜金霞, 郑佳妮, 付雪, 汤晶, 宗晓佳

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1671-1680.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  目的：现代急诊医学的发展和人口老龄化的加剧对急诊护士的能力提出了更高的要求，急诊护士的核心能力是保障患者安全和提高护理质量的关键。本研究旨在对急诊护士核心能力要素的质性研究结果进行Meta整合。方法：计算机检索WebofScience、 PubMed、 CINAHL、 Embase、 TheCochraneLibrary、 Ovid、 Medline、PsycINFO、中国知网、万方数据库、维普数据库和中国生物医学文献数据库中关于急诊护士核心能力要素的质性研究，检索时间范围为建库至2024年9月。进行文献质量评价后，采用澳大利亚乔安娜布里格斯研究所(Joanna Briggs Institute,JBI)循循证卫生保健中心Meta整合中的汇集性整合法对结果进行整合。结果：共获得1 383篇相关文献，经严格筛选后最终纳入11项研究，包含1篇中文文献和10篇英文文献。通过对纳入文献的数据提取，共归纳出46个主要研究结果。文献质量评价显示：1篇研究为A级证据，10篇为B级证据。基于ConQual评级系统，本研究的整体证据可信度处于中等水平。通过Meta整合分析，将急诊护士核心能力归纳为8个新类别，并进一步凝练成临床实践、心理复原和角色发展3个方面的能力。结论：急诊护士需要具备临床实践、心理复原和角色发展多维度的核心能力，管理者应重视并加强对这些核心能力的培养，以期提高急诊护士的综合素质。
• Select
  E3泛素连接酶FBXW2与临床相关疾病的研究进展

  黄佳宇, 熊安琪, 蒋弼瀛, 陈文佳

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1681-1686.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  FBXW2作为F-box和WD重复结构域(F-box and WD repeat domaining,FBXW)家族成员之一，是SCF(Skp1-Cullin1-F-box)型E3泛素连接酶的重要组成部分，其分子特征与生物学功能近年来受到广泛关注。作为一种E3泛素连接酶，FBXW2可参与调节多种蛋白质的水平，在细胞周期进程、基因组稳定性维持及细胞命运决定中发挥重要作用，并且与多种疾病发生和治疗密切相关，如FBXW2可以作为肿瘤抑制因子抑制肺癌、乳腺癌和前列腺癌等多种癌症的发展，FBXW2可作为巨噬细胞中的炎症介质参与动脉粥样硬化的形成和胰岛素抵抗相关的肥胖发生。此外，FBXW2还与骨膜成骨相关。对FBXW2的生理机制及其在肺癌、乳腺癌、动脉粥样硬化等多种疾病中的生理病理机制进行详细综述，可为进一步研究FBXW2的作用提供依据。
• Select
  人工智能在肾细胞癌精准病理诊断中的应用及前景

  许鹤翔, 白淘

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1687-1694.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  近年来，人工智能技术在医学影像学与病理学领域展现出巨大的应用潜力。作为数字化技术的重要成果，数字病理学通过将传统玻片转化为高分辨率数字图像，并结合人工智能技术进行深度分析，实现了病理诊断流程优化与效率提升。肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)是最常见的肾脏恶性肿瘤，精准的RCC病理诊断将有助于实施个体化靶向治疗。目前，数字病理学不仅广泛应用于RCC组织病理学诊断和亚型分类，更延伸至肿瘤分级评估、分子特征解析和预后风险预测等关键环节。基于深度学习的图像分析技术能够实现RCC病理图像的精准识别、亚型分类及预后预测；同时，人工智能多模态融合技术的应用也显著提高了RCC的诊断准确率。然而，人工智能在RCC病理诊断中的实际应用仍面临多重挑战，包括数据标准化不足、模型可解释性欠佳和多中心验证体系尚不完善等问题。尽管如此，人工智能仍有望成为革新RCC临床诊疗模式的关键技术支撑。
• Select
  PDZK1在肾细胞癌中的表达及临床意义

  童浴军, 陈姝, 卢敏, 赵子傲, 白淘

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1695-1702.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  PDZ结构域蛋白1(PDZ domain containing 1,PDZK1)是一种多PDZ结构域支架蛋白，具有调节跨膜运输蛋白、离子通道和信号转导蛋白的功能，在脂质代谢，细胞增殖、分化、迁移，肿瘤生长，离子转运等方面发挥重要作用。在肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)，尤其是肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中，PDZK1的表达显著下调，并与肿瘤的进展和不良预后相关。通过上调PDZK1的表达，不仅能抑制肿瘤细胞的生长，减缓疾病的进展，还能影响血小板衍生生长因子受体β(platelet-derived growth factor receptor beta,PDGFR-β)的磷酸化通路，改善耐药，使以分子靶向药物为主要治疗方式的晚期或转移RCC患者受益。另外，PDZK1可能作为RCC个体化治疗的生物标志物和靶向治疗的新靶点，在预测RCC治疗反应上也具有一定潜力。
• Select
  基于组蛋白修饰探讨中医药在抗抑郁中的作用

  王添, 刘金雨, 张紫萦, 曹雪, 姜波

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1703-1711.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  抑郁症位于全球精神类发病率的首位，其病因及发病机制尚不明确，主流观点认为遗传变异与环境因素可能是抑郁症发生、发展的主要原因。组蛋白修饰作为表观遗传调控的关键方式，通过影响基因转录参与调控生命有机体的生理及病理过程。中医药能够通过调控组蛋白乙酰化、磷酸化和泛素化等修饰方式有效参与抑郁症的治疗。这些研究不仅揭示了中医药在抑郁症治疗中的机制，还可为今后抗抑郁中医疗法及中药的研究开发提供参考依据。
• Select
  原发性纵隔卵黄囊瘤6例临床与病理特点

  薛治乾, 王名法, 何圣科, 冯海玲, 陈辉

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1712-1719.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  目的：原发性纵隔卵黄囊瘤(primary mediastinal yolk sac tumor,PMYST)罕见，具有恶性程度高、病情发展快及预后较差的特点。本研究探讨PMYST的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法：回顾性分析6例PMYST的临床病理学形态、免疫表型及肿瘤生物学行为，并复习相关文献。结果：6例患者均为男性，发病年龄15～53(平均30)岁，血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)水平均异常升高，胸部CT显示前中、前右及前纵隔软组织肿块，肿块最大径6～17(平均12) cm。病理镜下细胞呈疏松网状、乳头状或腺管状，可见典型Schiller-Duval(S-D)小体。免疫表型显示：6例AFP、婆罗双树样基因4(spalt like transcription factor 4,SALL4)、前列腺酸性磷酸酶(placental alkaline phosphatase,PLAP)、广谱细胞角蛋白(pan-cytokeratin,CK-pan)、Glypican-3均阳性，其中1例CKpan及1例AFP部分阳性，3例PLAP灶状阳性。1例波形蛋白阳性，1例CD117弱阳性，CD30、八聚体结合转录因子3/4(octamer-binding transcription factor 3/4,OCT3/4)及上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)均阴性，Ki-67增殖指数为80%～90%。4例接受穿刺活检，其中1例治疗后手术切除肿块；另2例直接手术切除肿块。6例均诊断为卵黄囊瘤，其中2例合并精原细胞瘤。6例均接受BEP(博来霉素+依托泊苷+顺铂)或EP(依托泊苷+顺铂)方案化疗，其中2例联合放疗。6例随访7～36个月，4例死亡，1例出现肺转移，1例未出现转移及复发。结论：PMYST多发于青年男性患者，恶性程度较高，生存率偏低；影像学检查提示纵隔肿块且AFP异常升高有助于诊断，病理检查可确诊；术后以BEP或EP方案化疗为主，血清AFP值可作为预后监测指标。
• Select
  甲状腺转移性肺腺癌的临床和细胞病理学特征

  付欣, 刘家艳, 杨巧, 胡沛臻, 王映梅, 王哲, 范林妮

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1720-1727.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  目的：甲状腺转移性肺腺癌与甲状腺原发肿瘤形态和免疫表型均有重叠，容易误诊。本研究探讨并总结经甲状腺细针穿刺术(fine needle aspiration,FNA)诊断为转移性肺腺癌的临床特点、病理形态特征、免疫表型及分子遗传学改变，以提高对该类病变的认识并避免诊断陷阱。方法：收集空军军医大学第一附属医院和西安大兴医院病理科经甲状腺FNA诊断为转移性肺腺癌的患者6例，总结其临床特点，观察其细胞病理学特征、免疫表型及分子遗传改变，并与肺原发灶肿瘤组织对照，结合相关文献进行复习、总结。结果：6例转移性肺腺癌患者中4例女性，2例男性，年龄42～71(中位数57)岁。3例有肺癌病史，另外3例无明确病史，以甲状腺为首发症状，其中2例后续经肺活检证实为肺腺癌。超声检查显示3例为孤立性低回声结节，2例为弥漫性病变，1例为多发性低-混合回声结节。甲状腺FNA细胞学特征：穿刺涂片中细胞量丰富，呈三维立体的细胞团或片状排列，3例细胞质内可见黏液。细胞异型性显著，核增大、核仁明显，染色质粗糙，1例可见核分裂象。免疫表型：肿瘤细胞细胞角蛋白7(cytokeratin 7,CK7)、甲状腺转录因子-1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)弥漫阳性，天冬氨酸蛋白酶A(Napsin A)弥漫或部分阳性，但不表达甲状腺滤泡上皮标志甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)、配对盒基因8(paired box gene 8,PAX-8)。分子遗传改变：5例行基因检测，其中3例检测到EML4-ALK融合，3例EGFR突变。结论：甲状腺癌与甲状腺转移性肺腺癌免疫表型交叉重叠，需要进行鉴别诊断。FNA诊断甲状腺转移性肺腺癌需结合临床病史、细胞形态、免疫表型及分子检测结果综合分析，三维立体细胞团、粗糙的染色质、显著的核仁、高核分裂象、坏死及细胞质内黏液更支持转移性肺腺癌的诊断。
• Select
  睾丸微囊性间质瘤的临床病理特征及文献复习

  朱军辉, 邓芳祺, 吴小延, 王春华, 杨平

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1728-1734.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  微囊性间质瘤(microcystic stromal tumors,MCST)最初被定义为一种卵巢间质瘤，具有特征的微囊结构，在睾丸非常罕见。本研究回顾性分析2022年5月中山大学肿瘤防治中心病理科收治的1例青少年睾丸MCST的临床病理资料，描述并分析其组织学形态特征，采用免疫组织化学染色检测其细胞因子的表达，应用Sanger测序检测其基因改变。患者发现右侧睾丸肿大1年入院，肿瘤最大径为5.5 cm，大体上呈类圆形结节状。镜下见肿瘤呈膨胀性生长，由玻变的纤维间质分割成不规则分叶状或岛状，可见微囊状、网状、“肺水肿”样等多种形态结构。瘤细胞大小较一致，胞质中等，核仁不明显，核分裂象少见，未见坏死。免疫组织化学染色示瘤细胞β-链蛋白(β-catenin)、人细胞周期蛋白D1(cyclin D1)核阳性，性索间质标志呈阴性或低表达。Sanger测序示连环蛋白β1(catenin beta-1,CTNNB1)基因3号外显子发生了错义突变。睾丸根治术后随访15个月，未发现复发、转移。
• Select
  食管上段黏膜下腺导管腺瘤1例并文献复习

  孟琳, 贾旭春, 赵芯, 李增山, 张丽英

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1735-1741.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  食管黏膜下腺导管腺瘤(esophageal submucosal gland duct adenoma,ESGDA)起源于食管黏膜下腺(submucosal gland,SMG)，好发于食管下段，是食管罕见的良性肿瘤。其活检小标本在形态学上可因密集排列的不规则腺体形成间质减少的假象，且管腔内易见细胞坏死碎屑和炎性渗出物，易被误诊为腺癌。本文报道1例曾于外院诊断为“食管腺癌”的食管上段黏膜下腺导管腺瘤的64岁女性患者，胸骨下隐痛数月，超声显示病变位于黏膜层，呈中高回声改变；内镜示距门齿23 cm处可见一0.4 cm×0.4 cm扁平黏膜隆起，采用内镜下黏膜切除术治疗；镜下见肿瘤性腺体，腺腔不规则，腔内见红染分泌物，腺体由双层上皮构成，细胞呈单层或多层排列，细胞形态温和，免疫组织化学染色示细胞角蛋白(cytokeratin,CK)5/6、CK7、CK8/18、P40、P63阳性，提示为腺上皮及肌上皮，肿瘤无癌性促纤维组织增生性间质，可见少量淋巴细胞及嗜酸性粒细胞浸润。对该病的诊断需重点关注腺体上皮的构成成分、细胞形态及间质改变，并辅助免疫组织化学染色印证分化方向，以避免误诊为腺癌后行外科手术治疗。
• Select
  UGT1A1基因新位点错义突变致新生儿吉尔伯特综合征1例

  汪雨欣, 刘玭, 郑洁, 赵东赤

  临床与病理杂志. 2024, 44(12): 1742-1746.

  摘要 ( )   可视化   收藏

  吉尔伯特(Gilbert)综合征是一种常染色体遗传性疾病，以UGT1A1基因缺陷导致的慢性间歇性轻度高间接胆红素血症为主要特征，容易被混淆并导致过度诊疗。本文报告1例围产期确诊Gilbert综合征的足月女性患儿，表现为出生后24 h内出现皮肤黄染，伴ABO溶血试验阳性。患儿父亲有先天性高胆红素血症病史。完善患儿及家系成员基因筛查结果表明：患儿UGT1A1基因存在2个位点杂合变异，即c.211G>A(p.Gly71Arg)和c.625C>T(p.Arg209Trp)。其中c.625C>T(p.Arg209Trp)错义变异在基因组聚合数据库中最小等位基因频率为0，并且多种预测结果(SIFT:D;Polyphen2＿HDIV:D;Polyphen2＿HVAR:D;REVEL:0.875)提示该变异对基因和蛋白质的结构或功能造成有害影响的可能性大，很可能是Gilbert综合征的新致病位点。