目的：原发性纵隔卵黄囊瘤(primary mediastinal yolk sac tumor,PMYST)罕见，具有恶性程度高、病情发展快及预后较差的特点。本研究探讨PMYST的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法：回顾性分析6例PMYST的临床病理学形态、免疫表型及肿瘤生物学行为，并复习相关文献。结果：6例患者均为男性，发病年龄15～53(平均30)岁，血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)水平均异常升高，胸部CT显示前中、前右及前纵隔软组织肿块，肿块最大径6～17(平均12) cm。病理镜下细胞呈疏松网状、乳头状或腺管状，可见典型Schiller-Duval(S-D)小体。免疫表型显示：6例AFP、婆罗双树样基因4(spalt like transcription factor 4,SALL4)、前列腺酸性磷酸酶(placental alkaline phosphatase,PLAP)、广谱细胞角蛋白(pan-cytokeratin,CK-pan)、Glypican-3均阳性，其中1例CKpan及1例AFP部分阳性，3例PLAP灶状阳性。1例波形蛋白阳性，1例CD117弱阳性，CD30、八聚体结合转录因子3/4(octamer-binding transcription factor 3/4,OCT3/4)及上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)均阴性，Ki-67增殖指数为80%～90%。4例接受穿刺活检，其中1例治疗后手术切除肿块；另2例直接手术切除肿块。6例均诊断为卵黄囊瘤，其中2例合并精原细胞瘤。6例均接受BEP(博来霉素+依托泊苷+顺铂)或EP(依托泊苷+顺铂)方案化疗，其中2例联合放疗。6例随访7～36个月，4例死亡，1例出现肺转移，1例未出现转移及复发。结论：PMYST多发于青年男性患者，恶性程度较高，生存率偏低；影像学检查提示纵隔肿块且AFP异常升高有助于诊断，病理检查可确诊；术后以BEP或EP方案化疗为主，血清AFP值可作为预后监测指标。