2024年, 第44卷, 第09期　
刊出日期：2025-03-25

  

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  曲克芦丁通过TP53抑制Erastin诱导的人正常结肠上皮细胞和结直肠癌细胞铁死亡

  刘付翠娟, 蒋代顺, 张璐, 陈帅, 叶华, 夏海珊, 刘义

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1177-1190.

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  目的：铁死亡被证实在结直肠癌发生、发展和治疗中发挥重要作用。曲克芦丁具有多种生物学活性，但其是否与铁死亡有关还不得而知。本研究旨在探讨曲克芦丁对人正常结肠上皮细胞和结直肠癌细胞铁死亡的影响。方法：采用噻唑蓝(methylthiazolyldiphenyl-tetrazolium bromide,MTT)法检测曲克芦丁对铁死亡诱导剂Erastin诱导的结肠上皮细胞及结直肠癌细胞的细胞活力的影响，流式细胞仪检测曲克芦丁对细胞内脂质过氧化物、亚铁离子水平的影响，比色法检测细胞内丙二醛(malondialdehyde,MDA)及还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)/氧化型谷胱甘肽(oxidized glutathione disulfide,GSSG)比值的变化，荧光染色法检测细胞线粒体膜电位。使用网络药理学和分子对接技术预测曲克芦丁参与铁死亡的潜在靶点，并采用蛋白质印迹法对其潜在靶点进行验证。结果：曲克芦丁能有效逆转由Erastin诱导的结肠上皮细胞和结直肠癌细胞铁死亡，并能显著降低由Erastin引起的细胞内脂质过氧化物、亚铁离子和MDA水平升高，提高细胞内GSH/GSSG比值、线粒体膜电位及胱氨酸/谷氨酸逆向转运蛋白溶质载体家族7成员11(solute carrier family 7 member 11,SLC7A11)和谷胱甘肽过氧化酶4(glutathione peroxidase 4,GPX4)的表达水平；网络药理学、分子对接及蛋白质印迹法检测结果显示肿瘤蛋白p53(tumor protein p53,TP53)可能是曲克芦丁抑制结肠上皮细胞及结直肠癌细胞铁死亡的潜在靶点。结论：曲克芦丁通过降低TP53水平来抑制结肠上皮细胞和结直肠癌细胞的铁死亡。
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  结直肠癌癌前病变或癌变行内镜黏膜下剥离术患者手术标本的临床病理学特征

  秦云, 商晓青, 卢晓红, 刘洪波, 张立英

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1191-1196.

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  目的：内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)是治疗结直肠癌癌前病变或癌变的重要手术方法之一，本研究旨在分析2017年至2021年间相关患者的临床病理特征及随访情况。方法：收集患者的一般资料(年龄、性别、病变位置等)、术前活体组织检查(以下简称“活检”)标本/ESD手术标本的病理诊断结果(病变性质、病变大小、切缘情况等)、术后随访结果(病变复发、病变相关进展及死亡等)。结果：共收集134例患者的相关数据，年龄为(56.9±11.5)岁，其中40岁以上患者比例高达93.3%(125/134)。ESD标本中，17.9%(24/134)为Tis/SM1期结直肠腺癌，23.9%(32/134)为未伴癌浸润的高级别上皮内瘤变，58.2%(78/134)为低级别上皮内瘤变。128例术前活检病理报告可查询，术前肠镜活检与ESD手术标本的诊断符合率为60.9%(78/128),35.9%(46/128)病理升级，3.1%(4/128)病理降级。病变完整切除率为82.8%(111/134)，其中病变范围较大、病变级别较高者不完整切除的概率较高。本研究有20例Tis期和4例SM1期结直肠腺癌病例，其中30.0%(6/20)的Tis期和50.0%(2/4)的SM1期结直肠腺癌不符合治愈性切除标准。105例患者可追踪术后身体情况，均未发生疾病相关进展及死亡情况；71例患者术后进行了肠镜复查，4例患者在3～24个月疾病复发，远期复查未出现复发情况。结论：ESD作为治疗结直肠癌及癌前病变的有效手术方式，具有较强的治愈性作用，但术前活检病理诊断可能会低估，需要结合内镜下形态综合判断以决定手术方式。Tis/SM1期结直肠腺癌非治愈性切除概率较高，需对此类患者采取相应措施并嘱定期返院行肠镜复查。此外，建议对40岁以上人群进行系统性风险评估，以扩大筛查获益人群。
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  微RNA-320a和SRY相关高迁移率族蛋白4在口腔鳞状细胞癌中的表达及其与预后的相关性

  王芬英, 李静, 徐雪

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1197-1203.

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  目的：口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)是口腔最常见的恶性肿瘤，术后易复发且预后较差。微RNA-320a(microRNA-320a,miR-320a)及SRY相关高迁移率族蛋白4(SRY-like high-mobility group box4,SOX4)与肿瘤的发生、发展及预后密切相关。本研究旨在分析miR-320a和SOX4在OSCC组织中的表达及其与预后的相关性。方法：分别收集62例OSCC患者的肿瘤组织(OSCC组)、30例白斑、红斑或扁平苔藓患者的颊部病变组织(癌前病变组)和8例健康志愿者的正常口腔黏膜组织(对照组)，并检测各组miR-320a和SOX4的表达水平，分析二者的相关性，及其与OSCC患者临床病理特征和术后总生存期(overall survival,OS)的相关性。结果：与对照组比较，癌前病变组和OSCC组的miR-320a表达水平均降低(均P<0.05),SOX4蛋白表达水平均升高(均P<0.05)；与癌前病变组比较，OSCC组的miR-320a表达水平降低(P<0.05),SOX4蛋白的表达水平升高(P<0.05)。OSCC患者的miR-320a水平与SOX4水平呈负相关(r=-0.282,P<0.05)。MiR-320a和SOX4水平与OSCC患者的肿瘤淋巴结转移(tumor node metastasis,TNM)分期均有关(均P<0.05)，且高miR-320a患者的OS高于低miR-320a患者(P<0.05)，而高SOX4患者的OS低于低SOX4患者(P<0.05);miR-320a高表达是OSCC患者OS的保护因素(P<0.05)。结论：MiR-320a及SOX4的异常表达可能参与OSCC的发生、发展，miR-320a可作为OSCC患者的潜在预后指标。
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  膀胱尿路上皮癌自噬相关基因预测模型构建及验证

  孙爱娟, 杨佳玉, 蒋楠星, 杨树东

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1204-1215.

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  目的：膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,BLCA)是泌尿系统最常见的肿瘤之一，其高复发率及不良预后仍是目前的主要问题。本研究基于生物信息学方法筛选与BLCA预后相关的自噬相关基因(autophagyrelated genes,ARGs)，构建临床预后模型，为BLCA患者的预后评估提供参考。方法：从癌症基因组图谱(The CancerGenome Atlas, TCGA)数据库下载BLCA患者的转录组数据及对应临床信息，人类自噬数据库(Human Autophagy Database,HADb)获取ARGs，利用perl和R语言整合数据取交集筛选出差异表达ARGs。进一步对差异ARGs进行基因本体(Gene Ontology,GO)和京都基因与基因组数据库(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)富集分析。通过单因素Cox选取有统计学意义(P<0.01)的因素纳入多因素Cox回归分析，构建BLCA的预后模型。以预后模型风险评分的中位值为界，分成高、低风险组，绘制风险曲线、生存状态图、热图，再对构建的模型进行生存分析(Kaplan-Meier,K-M)，用多指标受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价预后预测效能。结果：通过差异分析取交集后，共获得35个差异ARGs,GO富集分析结果显示其主要涉及对内在的凋亡信号通路和对细胞器外膜、自噬体及泛素蛋白连接酶的结合等过程的调控，KEGG富集分析结果显示其主要参与铂耐药性、人巨细胞病毒感染、多种细胞凋亡等信号通路。模型筛选出12个与预后相关的有价值的ARGs(P4HB、BNIP1、ATIC、DIRAS3、CAPN2、ATG9A、APOL1、EGFR、WDR45、IFNG、PIK3C3、IKBKB)。K-M生存曲线显示高风险组患者的生存时间显著低于低风险组(P<0.001)，风险曲线、生存状态图、风险热图提示高表达组患者预后不良，多指标ROC曲线提示模型预测能力较好(曲线下面积为0.765)，单因素、多因素Cox回归分析显示风险评分是影响预后的独立危险因素(P<0.001)。相关性分析结果显示：DIRAS3、EGFR、ATG9A、CAPN2、WDR45与临床分期相关，DIRAS3、EGFR、WDR45与T分期相关，APOL1、WDR45、风险评分与N分期相关，IFNG与M分期相关，APOL1与年龄相关。结论：基于12个ARGs构建的预后模型有一定的准确性，可为BLCA患者的预后判断和个性化治疗提供参考依据。
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  基于倾向性评分匹配对比超声引导下乳腺微创旋切术与传统开放手术的临床疗效

  王娟娟, 李智, 杨志光, 李可嘉

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1216-1222.

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  目的：近年来超声引导下微创旋切术(ultrasound-guided minimally invasive resection,UMIR)在乳腺良性疾病中的应用日益增多。本研究旨在探讨UMIR与传统开放手术(conventional open resection,COR)治疗乳腺良性肿瘤的临床疗效，为临床工作提供更好的理论指导。方法：回顾性收集2021年7月至2023年7月在西安市中医医院外科进行乳腺肿块切除手术的380例患者的临床资料，其中232例接受COR,148例接受UMIR。采用倾向性评分匹配法对2组患者的临床资料进行1?1匹配，2组各有95例患者匹配成功，匹配后对2组手术相关指标、疼痛评分、瘢痕评分、术后乳房外观满意度及并发症发生率进行比较。结果：UMIR组手术时间、切口长度及切口愈合时间均短于COR组，术中出血量少于COR组，差异均有统计学意义(均P<0.001)。UMIR组术中疼痛评分及术后2 h疼痛评分均低于COR组，差异均有统计学意义(均P<0.001)。UMIR组患者温哥华瘢痕量表(Vancouver Scar Scale,VSS)评分明显低于COR组，差异有统计学意义(P<0.001)。2组患者术后乳房满意度比较，差异有统计学意义(P<0.001)。2组患者术后均有一定比例的并发症发生，COR组共发生8例(8.4%),UMIR组共发生5例(5.3%),2组差异无统计学意义(P=0.279)。结论：UMIR治疗乳腺良性肿瘤患者的临床效果显著，可缩短手术时间，减少术中出血量，且有利于切口愈合，减轻患者的疼痛感，提升患者的术后乳房外观满意度，值得在临床上推广。
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  重症肺炎患者早期肺康复的最佳证据

  赵雨晴, 刘艺, 姜金霞, 李垚, 刘树炀

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1223-1233.

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  目的：肺康复作为一种全面性干预，可改善患者的心肺功能，促进持久的健康行为。本研究通过整合重症肺炎患者早期肺康复的最佳证据，为提高急诊重症肺炎患者早期肺康复提供循证依据参考。方法：根据循证“6S”模型计算机检索UpToDate、British Medical Journal Best Practice、相关指南网站、相关专业协会网站、PubMed、Embase、Web of Science、Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature、中国知网、中国生物医学文献服务网、中华医学会、万方数据库、维普数据库等有关重症肺炎患者早期肺康复的指南、临床决策、专家共识、证据总结、系统评价以及随机对照试验研究，检索时限为建库至2024年3月。2名研究人员进行文献质量的评价与资料提取。结果：共纳入20篇文献，其中临床指南5篇、临床决策1篇、专家共识8篇、系统评价3篇、随机对照试验研究3篇。总结了包括早期肺康复目标、原则、介入时机、禁忌证、方案、疗效评估、健康教育共7个方面的23条最佳证据。结论：本研究总结了重症肺炎患者早期肺康复运动的最佳证据，可为临床医护工作者对重症肺炎患者实施早期肺康复干预提供循证依据，同时建议医护工作者结合临床中的实际情况有选择性地应用最佳证据。
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  结核特异性抗原/植物血凝素比值在骨结核诊断中的价值

  张妮, 赵越, 周静芳, 陈晓丽, 刘素玲

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1234-1241.

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  目的：中国结核病的预估发病率位列全球第三，肺外结核中最常见的是骨结核，准确及快速诊断骨结核对疾病的治疗与预防至关重要。本研究拟评价结核感染T细胞斑点试验(T cell spot assay of tuberculosis infection,TSPOT.TB)中结核特异性抗原(tuberculosis-specific antigen,TBAg)/植物血凝素(phytohemagglutinin,PHA)比值在骨结核辅助诊断中的临床应用价值。方法：收集广东省人民医院2019年12月至2024年5月收治的88例疑似骨结核患者标本，其中男56例，女32例；年龄为7～91(55.46±17.04)岁。采集患者外周血进行T-SPOT.TB，计算TBAg/PHA比值，评价其辅助诊断骨结核的阳性预测值、阴性预测值、敏感度和特异度，并采用受试者操作特征曲线下面积(area under the curve,AUC)评估TBAg/PHA比值的诊断效能。结果：TBAg/PHA比值辅助诊断骨结核的阳性预测值为58.62%，阴性预测值为86.67%，敏感度为89.47%，特异度为52.00%,AUC为0.858，最佳临界值为0.023。结论：TBAg/PHA比值能显著提高T-SPOT.TB对骨结核诊断的特异度，在骨结核诊断中有良好的应用潜力。
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  “互联网+护理服务”模式在全膝关节置换术后居家患者中的应用

  陈佳雯, 王建建, 周罗晶, 于雯

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1242-1248.

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  目的：全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)可以改善关节畸形、减轻疼痛及活动受限，是治疗膝关节晚期严重疾病的主要手段。术后康复护理和功能锻炼是促进关节功能恢复的重要环节。“互联网+护理服务”已成为慢性病康复与延伸护理的一种有效方法。本研究依托互联网医院平台，旨在探讨“互联网+护理服务”模式在TKA术后居家患者中的应用效果。方法：选取2022年3月至2023年12月在江苏省苏北人民医院行TKA的76例患者为研究对象，其中在江苏省互联网护理小程序下单的居家护理患者为试验组，同期出院患者为对照组，每组38例。对照组给予常规出院指导和电话随访，试验组实施“互联网+护理服务”模式。收集患者的临床资料，对2组患者出院时、出院21 d、出院3个月的膝关节功能评分、膝关节主动活动度(active range of motion,AROM)、疼痛评分进行重复测量方差分析。对2组患者满意度评价以及半年内并发症发生情况进行组间比较。结果：试验组膝关节功能评分、AROM和患者满意度均高于对照组(均P<0.05)，疼痛评分和并发症发生率均低于对照组(均P<0.05)。结论：“互联网+护理服务”模式的应用可以改善TKA后患者膝关节功能，减少并发症发生，提高患者满意度。该模式可以满足TKA后居家患者日益增长的护理需求，也有利于医疗资源合理分配。未来可以继续完善相关流程和规章制度，扩大服务范围，为更多患者提供便捷、专业的居家护理服务。
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  紫杉醇诱导周围神经病变的最新预测及干预策略

  刘昱, 郭佳欣, 刘俊彪

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1249-1259.

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  紫杉醇在临床上广泛应用于多种恶性肿瘤，其诱导的周围神经病变(paclitaxel chemotherapy induced peripheral neuropathy,PIPN)是主要的不良反应之一，且PIPN患病率较高。PIPN严重时需要减少化学治疗(以下简称“化疗”)药物用量或停止化疗，从而影响患者的生存。尽管PIPN在化疗结束后一般会好转，但约30%的患者仍将持续，因而会影响患者的生活质量，故早期评估和干预甚为重要。PIPN临床诊断主要依靠临床症状，客观诊断的方法有限。常规的神经性疼痛治疗的疗效一般，因此需要确定新的诊断及药理靶点来预防/治疗PIPN，而动物建模是预测人类药物反应的主要方法。PIPN的评估工具包括神经肌肉超声(neuromuscular ultrasound,NMUS)检查、切伦科夫荧光成像(Cerenkov luminescence imaging,CLI)、神经纤维密度检测和眼科的动态红外成像技术、黄斑光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)/大面积共聚焦激光扫描显微镜(confocal laser scanning microscope,CLSM);PIPN最新干预药物和策略包括神经元和轴突功能的保护药物、离子通道失调药物、线粒体功能保护药物、降低炎症和非神经元细胞激活药物、化疗药物转运体纳米技术等。它们以氧化应激、谷氨酸能神经传递、鞘脂代谢、神经元摄取转运体、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸代谢、瞬时受体电位通道和5-羟色胺能受体为作用靶点。根据啮齿类PIPN动物模型研究，一些测试药物是发挥镇痛作用还是具有神经保护作用尚不清楚，而另一些测试药物主要关注的是镇痛作用。因此，进一步研究PIPN药物的作用机制、评估终点标准化，将会加快新药进入临床的步伐。
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  髓系细胞触发受体在神经退行性疾病中的发病机制

  杨斌, 葛朝明

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1260-1266.

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  在老年群体中，神经退行性疾病如帕金森病(Parkinson’s disease,PD)和阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的发病率和病死率呈逐年升高趋势。目前，神经退行性疾病的发病机制尚不清楚，但多项研究认为与小胶质细胞和炎症因子密切相关。髓系细胞触发受体(triggering receptor expresses on myeloid cells,TREM)是控制炎症、维持骨稳态、调节神经发育和凝血的细胞表面分子家族。TREM1和TREM2是目前表征最为充分的TREM家族成员，主要在小胶质细胞中表达，并通过调节小胶质细胞的激活及炎症因子的释放，在神经退行性疾病中发挥着重要的作用。本文就TREM在神经退行性疾病中的潜在作用机制进行综述，以期进一步探索神经退行性疾病的有效治疗方法。
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  不同针刺方案在脑卒中急性期患者运动功能康复中的应用

  张心知, 叶华韵, 刘静, 黄驰欢, 方烨花, 张迪, 韦理钰, 郭志杰, 徐道明

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1267-1276.

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  针刺治疗脑卒中历史悠久、疗效确切。近年来，针刺介入的时机也越来越早，很多医家在治疗脑卒中急性期运动功能障碍的临床实践中也总结发展出多种针刺取穴方案和辅助手法，取得了较好的疗效，展现了针灸在脑卒中急性期治疗中的独特优势。本文从脑卒中的中医基础理论及机制、头针、体针、其他微针等方面对针刺治疗方案进行归纳和总结，为临床优化急性脑卒中针刺治疗方案提供思路。
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  肠道短链脂肪酸与肺部疾病的相关性

  李敏, 张晓萌, 雷红

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1277-1285.

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  肠道菌群、免疫系统功能以及肺部疾病之间存在密切关系。短链脂肪酸作为肠道菌群的主要代谢产物，是肠道菌群参与机体免疫调节而影响肺部疾病发生、发展的信号因子。短链脂肪酸能够通过介导宿主体内多种复杂途径，参与肺部疾病的转归过程。短链脂肪酸可以影响信号转导，调节宿主细胞的生物学功能，维护肠道屏障的稳定性，从而调控肠道内外的平衡和肺部的免疫反应。深入研究短链脂肪酸与支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、肺炎、肺结核和肺癌等肺部疾病的相关性，可揭示短链脂肪酸在临床上的应用潜力，并可为肺部疾病的治疗提供新的方向。
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  胞质分裂作用因子3在多种疾病中的作用机制

  孙珂, 程彩霞

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1286-1294.

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  分子医学是现代医学的关键组成部分，对实现精准诊断及指导个性化治疗至关重要。近年来，胞质分裂作用因子3(dedicator of cytokinesis 3,DOCK3)被证实广泛参与细胞黏附、迁移及神经发育等重要生物学过程。通过梳理相关文献发现DOCK3在多种非肿瘤疾病和肿瘤性疾病中均表现出显著的功能异常和表达变化，其通过一系列复杂的分子途径，直接或间接影响这些疾病的发生和发展，而靶向DOCK3的治疗手段或可干预相关疾病的病理过程。DOCK3作为一种极具潜力的生物标志物和治疗靶点，在疾病的早期诊断、精准治疗及预后评估等多个方面均展现出广阔的应用前景。相信随着基因编辑技术和蛋白质工程等领域的不断发展，针对DOCK3的探索将给未来的医学研究带来更大的创新与突破，最终造福广大患者。
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  5例SMARCA4缺失性非小细胞肺癌细胞病理特征并文献复习

  华芬, 陈颖婷, 王更芳, 周晓莉, 程羽青

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1295-1303.

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  目的：探讨SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer,SMARCA4-dNSCLC)的临床病理特点。方法：收集南京医科大学第三附属医院2017年1月至2024年6月共5例SMARCA4-dNSCLC患者的临床资料，对其细胞学和组织学形态、免疫组织化学结果、分子病理特点、治疗及预后进行回顾性分析，并复习相关文献。结果：5例SMARCA4-dNSCLC患者中，3例为无明确分化的低分化癌，2例为腺癌；肿瘤细胞呈腺样分化、鳞状分化、神经内分泌分化或无分化。1例肿瘤细胞胞质极少，大部分为裸核；1例肿瘤细胞胞质嗜酸性；2例肿瘤细胞胞质丰富细腻；1例胞质空泡化；细胞核具多形性，呈圆形、椭圆形或不规则形，核偏位居多，核染色质粗糙，3例可见核仁。3例可见双核或多核巨细胞。3例背景可见坏死及核分裂。免疫组织化学显示细胞角蛋白(cytokeratin,CK)(3/3)或CK7(3/3)阳性，甲状腺转录因子-1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)阳性(1/5)，各有1例天冬氨酸肽酶A(aspartate peptidase A,NapsinA)和突触素(synaptophysin,Syn)弱阳性。所有病例Brahma相关基因1(Brahma-related gene 1,BRG1)表达缺失，P40及P63均阴性，整合酶相互作用分子1(integrase interactor-1,INI1)正常表达。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)(0/3)、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)(0/4)、Kristen大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(Kirsten rats arcomaviral oncogene homolog,KRAS)(0/3)未检测到基因突变。截至2024年6月，3例患者死亡，2例患者存活，生存期5～32个月。结论：SMARCA4-dNSCLC是一类罕见的高侵袭性肺癌，BRG1免疫组织化学有助于避免漏诊。
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  3例异型淋巴细胞增多患者炎症指标和免疫功能分析并文献复习

  张娇, 王哲, 张朝, 付建珠, 成志勇

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1304-1310.

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  异型淋巴细胞发生机制是由于病原体侵入机体，通过免疫应答和大量细胞因子释放，导致大量T淋巴细胞和少量B淋巴细胞异常增殖，出现形态变异，即异型淋巴细胞。定州市人民医院收治3例异型淋巴细胞增多患者，最初均考虑传染性单核细胞增多症。检查后发现：病例1为腺病毒和衣原体感染，病例2为新型冠状病毒感染，病例3为Epstein-Barr病毒感染，3例患者炎症指标降钙素原均正常，分化簇（cluster of differentiation,CD）64指数均升高，且以病例1升高明显；免疫功能指标CD4⁺/CD8⁺均降低，且以病例3降低明显；调节性T细胞均减低。细胞因子的检测显示：病例1以白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α、干扰素-γ等炎症因子表达升高，病例2各项细胞因子表达均正常，病例3白细胞介素-6、白细胞介素-8、白细胞介素-10、肿瘤坏死因子-α、干扰素-γ均明显升高。3例患者经抗感染及抗病毒治疗后均恢复正常。
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  小汗腺螺旋腺瘤少见亚型2例及其临床病理分析

  徐军, 陈君平, 骆童, 王健

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1311-1316.

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  回顾性分析2例小汗腺螺旋腺瘤(eccrine spiradenoma,ES)少见亚型患者的临床病理特征并复习相关文献。男、女患者各1例，分别为65、38岁，分别因下腹部、右上肢皮下肿物4、5年余入院，均行包块切除术。术后病理检查示：低倍镜下2例肿瘤均为真皮内境界清楚、分叶状结节，高倍镜下可见2种类型的细胞：第1种是大细胞，具有空泡状至微嗜碱性的细胞质和泡状细胞核，核膜薄，核仁明显；第2种是围绕大细胞栅状排列的基底样细胞，细胞核深染，未见细胞异型性、核分裂和坏死，在肿瘤细胞之间常可观察到分散的淋巴细胞。例1肿瘤间质内见广泛开放、扩张的脉管腔；例2肿瘤组织内小卵圆形细胞排列形成筛状、微囊状或假腺样腔隙，其内为黏液样分泌物。免疫组织化学染色示：大导管上皮细胞广谱细胞角蛋白(cytokeratin pan,CKpan)、细胞角蛋白(cytokeratin,CK)7和上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)呈强阳性，癌胚抗原(carcino-embryonic antigen,CEA)、白细胞抗原分化簇(cluster of differentiation,CD)117局灶弱阳性，外层的小基底样细胞呈p63、S-100阳性。例2中筛状、微囊状或假腺样区域大多数卵圆形细胞p63、S-100阳性，CD34、唾液酸糖蛋白(podoplanin,D2-40)、CD117、CD43、大囊泡病液相蛋白15(gross cystic disease fluid protein 15,GCDFP-15)阴性；未见β-连环蛋白膜表达减少和异位表达，细胞核增殖抗原Ki-67阳性率为2%～3%。ES少见亚型中可伴有显著的开放扩张血管，可出现类似腺样囊性癌的管状或筛状结构，免疫组织化学检测均能表达上皮和肌上皮标志物，这2种少见的形态变异极易导致误诊。诊断的关键是找到ES的典型病理组织特征，免疫组织化学检测可帮助提示肿瘤的来源及分化。
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  TP53胚系突变相关Li-Fraumeni综合征1例

  李卓颖, 蔡静静, 刘馨, 王晓雄, 吴顺先, 杨锐娇, 沈绍聪, 李鸿生, 杜亚茜, 周永春

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1317-1322.

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  利-弗劳梅尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤易感综合征，其临床特征为患者一生中发生多种恶性肿瘤。既往对该综合征的识别主要依靠临床病史，鉴于LFS的异质性和部分患者缺乏典型家族史，临床识别具有一定困难。近年来随着高通量测序技术的发展，越来越多的患者在进行靶向药物的靶点检测时意外发现携带有致病性胚系突变。本研究报道了1例45岁的LFS女性患者，其患有多种原发恶性肿瘤，基因检测结果提示存在TP53基因c.626＿627del(p.Arg209Lysfs*6)的胚系杂合突变，为LFS的新发变异，也是患者的致病基因。这一病例提示通过分析其免疫组织化学结果、基因检测结果及诊疗过程，可提升临床对LFS的认知，为临床医师管理遗传性肿瘤综合征提供了重要参考，也突显了高通量测序技术在现代肿瘤诊疗中的价值。
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  纤维连接蛋白肾病1例并文献复习

  李柱宏, 方利, 申兵冰

  临床与病理杂志. 2024, 44(09): 1323-1330.

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  纤维连接蛋白肾病(glomerulopathy with fibronectin deposits,GFND)是一个罕见的遗传性肾病，临床可表现为不同程度的蛋白尿、血尿、高血压、肾功能衰竭等，因其临床表现无特异性，确诊主要依据肾活检。其发病无性别差异，常呈家族聚集性发病，现认为其为常染色体显性遗传病。近年发现位于2q35的FN1基因突变与其发病有密切联系，但并不是所有携带FN1突变基因的人都发病，也不是所有GFND患者均可检测出FN1基因突变。从预后来看，该疾病进展缓慢，在大多数情况下会导致肾衰竭。本文报道了1例少年患者，该患者以蛋白尿和眼睑水肿为主诉收入肾内科，最终被诊断为GFND。通过对该患者及其亲属的临床资料和家族流行病学调查，发现患儿及其父亲、表叔有明确的肾病，进一步对患儿及父亲进行基因检测，发现2人的FN1基因均存在突变，提示为常染色体显性方式遗传。目前对于本病尚无特效疗法，主要以控制血压和减少蛋白尿为主，如使用血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(angiotensin-converting enzyme inhibitors/angiotensin II receptor blockers,ACEI/ARB)。本病例的报道和文献复习为GFND的早期诊断和治疗提供了重要参考，有助于提高对该病的认识和防治效果。