神经系统罕见病的孤儿药治疗进展

张小钰, 李宛霖, 赵振博, 赵雅彤, 丁岩, 王华龙

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重庆医科大学学报 ›› 2024, Vol. 49 ›› Issue (05) : 617-620. DOI: 10.13406/j.cnki.cyxb.003489
脑损伤和神经系统少罕见病的治疗

神经系统罕见病的孤儿药治疗进展

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Advances in orphan drugs for the treatment of rare nervous system diseases

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摘要

罕见病是一类患病率低、病因不明、症状严重、治疗效果差的疾病。用于预防、治疗和诊断罕见病的药品常被称为孤儿药。因罕见病患病人数少和企业研发资金有限等问题，导致其药品种类稀缺，价格常年居高不下。但近年随着公众对罕见疾病的认识不断提高，激励性政策的出台及研究投入的增加，孤儿药的研发进展迅速，其中肿瘤、儿科和神经系统疾病的孤儿药所占比例明显增加。很多的罕见病都会累及神经和肌肉系统。因此，本文将围绕神经系统罕见疾病的治疗药物进行综述。

Abstract

Rare diseases are characterized by a low prevalence rate，unknown etiology，severe symptoms，and poor treatment outcomes. Orphan drugs are developed for the prevention，treatment，and diagnosis of these rare diseases. Due to the limited number of patients with rare diseases and the limited research funds in enterprises，these drugs are often scarce and expensive. However，with the improvement in the public awareness of rare diseases，the introduction of incentive policies，and the increase in research investments in recent years，rapid progress has been made in the research and development of orphan drugs，with a significant increase in the proportion of orphan drugs for the treatment of tumors，pediatric diseases，and nervous system diseases. Many rare diseases affect the nervous and muscular systems，and therefore，this article reviews the drugs for the treatment of rare nervous system diseases.

关键词

罕见病 / 孤儿药 / 神经系统

Key words

rare disease / orphan drugs / nervous system

中图分类号

R741.05

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张小钰 , 李宛霖 , 赵振博 , 等. 神经系统罕见病的孤儿药治疗进展. 重庆医科大学学报. 2024, 49(05): 617-620 https://doi.org/10.13406/j.cnki.cyxb.003489
Zhang Xiaoyu, Li Wanlin, Zhao Zhenbo, et al. Advances in orphan drugs for the treatment of rare nervous system diseases[J]. Journal of Chongqing Medical University. 2024, 49(05): 617-620 https://doi.org/10.13406/j.cnki.cyxb.003489

参考文献

列表( 原文顺序 | 文献年度倒序 | 文中引用次数倒序 ) 可视化分析
1
Gong SW， Wang YX， Pan XY，et al. The availability and affordability of orphan drugs for rare diseases in China[J]. Orphanet J Rare Dis，2016，11：20．
本文引用 [1]
2
Wu XF， Xu W， Yu MY，et al. Clinical trials of orphan drugs in China over the decade 2012-2022：opportunities and challenges[J]. Pharmacol Res，2022，182：106349．
本文引用 [3]
3
胡善联. 国内外罕见病的保障政策研究[J]. 卫生经济研究，2018（5）：3-5．
Hu SL. Research on the health security policy of rare diseases at home and abroad[J]. Health Econ Res，2018（5）：3-5．
本文引用 [1]
4
Attwood MM， Rask-Andersen M， Schiöth HB. Orphan drugs and their impact on pharmaceutical development[J]. Trends Pharmacol Sci，2018，39（6）：525-535．
本文引用 [1]
5
Pogue RE， Cavalcanti DP， Shanker S，et al. Rare genetic diseases：update on diagnosis，treatment and online resources[J]. Drug Discov Today，2018，23（1）：187-195．
本文引用 [1]
6
Boziki M， Sintila SA， Ioannidis P，et al. Biomarkers in rare demyelinating disease of the central nervous system[J]. Int J Mol Sci，2020，21（21）：8409．
本文引用 [1]
7
Ogino S， Wilson RB. Genetic testing and risk assessment for spinal muscular atrophy （SMA）[J]. Hum Genet，2002，111（6）：477-500．
本文引用 [1]
8
Glascock J， Lenz M， Hobby K，et al. Cure SMA and our patient community celebrate the first approved drug for SMA[J]. Gene Ther，2017，24（9）：498-500．
本文引用 [1]
9
Reilly A， Chehade L， Kothary R. Curing SMA：are we there yet?[J]. Gene Ther，2023，30（1-2）：8-17．
本文引用 [1]
10
Nishio H， Niba ETE， Saito T，et al. Spinal muscular atrophy：the past，present，and future of diagnosis and treatment[J]. Int J Mol Sci，2023，24（15）：11939．
本文引用 [3]
11
王蒙蒙，赵忠新，吴惠涓. 发作性睡病临床表现与治疗研究进展[J]. 中国临床药理学与治疗学，2021，26（5）：491-496．
Wang MM， Zhao ZX， Wu HJ. Progresses in clinical manifestations and treatments of narcolepsy[J]. Chin J Clin Pharmacol Ther，2021，26（5）：491-496．
本文引用 [1]
12
刘　萍，卢光照，鲁　莹，等. 莫达非尼的临床应用、作用机制和不良反应的研究进展[J]. 中南药学，2020，18（11）：1869-1874．
Liu P， Lu GZ， Lu Y，et al. Clinical application，mechanism and adverse reactions of modafinil[J]. Cent South Pharm，2020，18（11）：1869-1874．
本文引用 [1]
13
Syed YY. Pitolisant：first global approval[J]. Drugs，2016，76（13）：1313-1318．
本文引用 [1]
14
Zhao ZY， Pei ZY， Hu AX，et al. Analysis of incentive policies and initiatives on orphan drug development in China：challenges，reforms and implications[J]. Orphanet J Rare Dis，2023，18（1）：220．
本文引用 [2]
15
Lamb YN. Pitolisant：a review in narcolepsy with or without cataplexy[J]. CNS Drugs，2020，34（2）：207-218．
本文引用 [1]
16
羟丁酸钠口服溶液获FDA许可用于猝倒症[J]. 中国新药杂志，2002，11（12）：946．
Sodium hydroxybutyrate oral solution is approved by FDA for cataplexy[J]. Chin N Drugs J，2002，11（12）：946．
本文引用 [1]
17
Bassetti CLA， Adamantidis A， Burdakov D，et al. Narcolepsy - clinical spectrum，aetiopathophysiology，diagnosis and treatment[J]. Nat Rev Neurol，2019，15（9）：519-539．
本文引用 [1]
18
刘昳聪，张海英. 治疗白天过度嗜睡药物solriamfetol的药理作用与临床评价[J]. 临床药物治疗杂志，2020，18（9）：6-9．
Liu YC， Zhang HY. Pharmacology and clinical evaluation of solriamfetol—a treatment for excessive daytime sleepiness[J]. Clin Med J，2020，18（9）：6-9．
本文引用 [1]
19
王亚明，于　新，田增民，等. 神经纤维瘤病在中枢神经系统的临床表现和治疗（附14例报告及文献复习）[J]. 中国现代神经疾病杂志，2007，7（4）：315-321．
Wang YM， Yu X， Tian ZM，et al. The clinical manifestation and treatment of neurofibromatosis in central nervous system：14 cases report and literature review[J]. Chin J Contemp Neurol Neurosurg，2007，7（4）：315-321．
本文引用 [1]
20
Ly KI， Blakeley JO. The diagnosis and management of neurofibromatosis type 1[J]. Med Clin North Am，2019，103（6）：1035-1054．
本文引用 [1]
21
郭雅欣，王鹤晓，齐瑞群，等. Ⅰ型神经纤维瘤病治疗新时代：司美替尼应用现状[J]. 中国皮肤性病学杂志，2022，36（12）：1344-1349．
Guo YX， Wang HX， Qi RQ，et al. A new era：treatment of neurofibromatosis type 1—progress in the application of selumetinib[J]. Chin J Dermatovenereology，2022，36（12）：1344-1349．
本文引用 [1]
22
Markham A， Keam SJ. Selumetinib：first approval[J]. Drugs，2020，80（9）：931-937．
本文引用 [1]
23
Członkowska A， Litwin T， Dusek P，et al. Wilson disease[J]. Nat Rev Dis Primers，2018，4（1）：21．
本文引用 [1]
24
Fernando M， van Mourik I， Wassmer E，et al. Wilson disease in children and adolescents[J]. Arch Dis Child，2020，105（5）：499-505．
本文引用 [1]
25
Sánchez-Monteagudo A， Ripollés E， Berenguer M，et al. Wilson's disease：facing the challenge of diagnosing a rare disease[J]. Biomedicines，2021，9（9）：1100．
本文引用 [1]
26
Mayr T， Ferenci P， Weiler M，et al. Optimized trientine-dihydrochloride therapy in pediatric patients with Wilson disease：is weight-based dosing justified?[J]. J Pediatr Gastroenterol Nutr，2021，72（1）：115-122．
本文引用 [1]
27
Murillo O， Collantes M， Gazquez C，et al. High value of 64Cu as a tool to evaluate the restoration of physiological copper excretion after gene therapy in Wilson's disease[J]. Mol Ther Methods Clin Dev，2022，26：98-106．
本文引用 [1]
28
Sheikh O， Yokota T. Developing DMD therapeutics：a review of the effectiveness of small molecules，stop-codon readthrough，dystrophin gene replacement，and exon-skipping therapies[J]. Expert Opin Investig Drugs，2021，30（2）：167-176．
本文引用 [1]
29
Patterson G， Conner H， Groneman M，et al. Duchenne muscular dystrophy：current treatment and emerging exon skipping and gene therapy approach[J]. Eur J Pharmacol，2023，947：175675．
本文引用 [1]
30
Mercuri E， Muntoni F， Osorio AN，et al. Safety and effectiveness of ataluren：comparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study[J]. J Comp Eff Res，2020，9（5）：341-360．
本文引用 [1]
31
Syed YY. Eteplirsen：first global approval[J]. Drugs，2016，76（17）：1699-1704．
本文引用 [2]
32
Dhillon S. Viltolarsen：first approval[J]. Drugs，2020，80（10）：1027-1031．
本文引用 [1]
33
Heo YA. Golodirsen：first approval[J]. Drugs，2020，80（3）：329-333．
本文引用 [1]
34
Shirley M. Casimersen：first approval[J]. Drugs，2021，81（7）：875-879．
本文引用 [2]
35
纪　伟，田国力，王燕敏. 杜氏肌营养不良症基因治疗新进展[J]. 药学与临床研究，2021，29（3）：207-210．
Ji W， Tian GL， Wang YM. New advances in gene therapy for Duchenne muscular dystrophy[J]. Pharm Clin Res，2021，29（3）：207-210．
本文引用 [1]
36
Hoy SM. Delandistrogene moxeparvovec：first approval[J]. Drugs，2023，83（14）：1323-1329．
本文引用 [1]
37
Keam SJ. Vamorolone：first approval[J]. Drugs，2024，84（1）：111-117．
本文引用 [1]
38
Tambuyzer E， Vandendriessche B， Austin CP，et al. Therapies for rare diseases：therapeutic modalities，progress and challenges ahead[J]. Nat Rev Drug Discov，2020，19（2）：93-111．
本文引用 [1]

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国家自然科学基金面上资助项目(82371416)
河北省自然科学基金资助项目(H2023206297)

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