核纤层蛋白A基因突变(c.1621C>T, p.R541C)致家族性扩张型心肌病1例

崔晴倩, 黄素兰, 葛良清

中华高血压杂志(中英文) ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (12) : 1190-1193. DOI: 10.16439/j.issn.1673-7245.2024.12.016

核纤层蛋白A基因突变(c.1621C>T, p.R541C)致家族性扩张型心肌病1例

  • 崔晴倩, 黄素兰, 葛良清
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摘要

<正>扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征,发病时需除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等[1]。20%~35%的DCM具有遗传性,称为家族性扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)[2]。近些年来,基因检测和心脏磁共振(cardiovascular magnetic resonance,CMR)在DCM诊断评估、病因及风险分层中的作用逐渐受到肯定。现分享一例FDCM病例,以增加医护工作者在临床工作中对FDCM的认识。

关键词

家族性扩张型心肌病 / 基因检测 / 心血管磁共振 / 核纤层蛋白A基因 / 基因突变

中图分类号

R542.2

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崔晴倩, 黄素兰, 葛良清. 核纤层蛋白A基因突变(c.1621C>T, p.R541C)致家族性扩张型心肌病1例. 中华高血压杂志(中英文). 2024, 32(12): 1190-1193 https://doi.org/10.16439/j.issn.1673-7245.2024.12.016

基金

常德市第一人民医院展翅计划科研基金(2022ZZ07,2022ZZ04); 湖南省科技创新计划项目(2021SK4042); 湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50209); 湖南省自然科学基金(2022JJ30086); 湖南省卫生健康委科研计划项目(B202303018255)

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