1例上皮钠通道1β亚单位(SCNN1B)基因新发突变致Liddle综合征报道合并文献综述

杨靖, 席湖滔, 孙念, 李小平

中华高血压杂志(中英文) ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (06) : 593-596. DOI: 10.16439/j.issn.1673-7245.2024.06.016

1例上皮钠通道1β亚单位(SCNN1B)基因新发突变致Liddle综合征报道合并文献综述

  • 杨靖, 席湖滔, 孙念, 李小平
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摘要

<正>Liddle综合征,又名假性醛固酮增多症(pseudohyperaldosteronism,PHA),是一种常染色体显性遗传低肾素高血压,其分子基础在于编码上皮钠离子通道(epithelial sodium channel,ENaC)的上皮钠通道1α亚单位(sodium channel epithelial 1 subunit alpha,SCNN1A)、上皮钠通道1β亚单位(sodium channel epithelial 1 subunit beta,SCNN1B)、上皮钠通道1γ亚单位(sodium channel epithelial 1 subunit gamma,SCNN1G)基因突变,基因检测有助于明确该病的诊断。

关键词

Liddle综合征 / 高血压 / 基因筛查 / 精准医学

中图分类号

R544.1

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杨靖, 席湖滔, 孙念, 李小平. 1例上皮钠通道1β亚单位(SCNN1B)基因新发突变致Liddle综合征报道合并文献综述. 中华高血压杂志(中英文). 2024, 32(06): 593-596 https://doi.org/10.16439/j.issn.1673-7245.2024.06.016

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