目的 通过常规超声心动图及左心二维斑点追踪超声心动图(2D-STE)分析Fabry病患者心肌受累情况，探讨Fabry病患者左心房、左心室应变特征。方法 回顾性选取2014年8月至2023年2月在北京大学第一医院心内科、神经内科、肾内科就诊且在心内科行超声心动图检查的69例Fabry病患者作为Fabry病组，同期纳入年龄、性别匹配，无心血管、脑血管、肾脏、代谢及自身免疫性等疾病且超声心动图检查无明显异常的患者69例作为对照组。收集研究对象的临床资料、实验室检查，进行常规超声心动图测量和2D-STE分析左心房应变以及左心室纵向应变，比较组间相关参数的差异。结果 与对照组相比，Fabry病组患者的体重指数、体表面积更小，心率更慢，估算的肾小球滤过率(eGFR)更低，脑利尿钠肽(BNP)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)更高(均P<0.05)。Fabry病组的室间隔舒张早期反向峰(E'med)减低[(8.4±3.4)比(9.9±2.8)cm/s,t=2.821,P=0.006],而E峰、E峰减速时间、肺动脉收缩压升高，室间隔、左心室后壁厚度，左心室质量指数、二尖瓣口舒张早期峰值/室间隔舒张早期反向峰(E/E')升高(均P<0.05);Fabry病组左心房应变(包括储存期应变、管道期应变、泵血期应变)、左心室整体纵向应变减低，节段纵向应变中除下壁基底段、下壁中间段应变外，余节段纵向应变明显降低(均P<0.05)。结论 Fabry病患者通常有肾脏、心脏等多器官受累。超声心动图通常表现为不同程度的心肌肥厚和舒张功能障碍，左室射血分数正常，而左心房应变、左心室整体及节段纵向应变均可出现不同程度的下降。