2025年, 第56卷, 第05期　
刊出日期：2025-05-15

  

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  氯乙醛致HepG2细胞染色体损伤及DNA甲基化相关机制研究

  王静, 赵晓田, 李树元, 王龙美, 仇玉兰

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 461-468. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.001

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  目的 探究氯乙醛致HepG2细胞染色体损伤及DNA甲基化的相关机制。方法 本研究从氯乙醛染毒和甲基化转移酶抑制剂（SGI-1027）干预两方面进行人肝癌HepG2细胞体外实验。氯乙醛染毒实验设置空白对照组、低剂量氯乙醛组（2.25μmol/L）、中剂量氯乙醛组（4.5μmol/L）和高剂量氯乙醛组（9μmol/L），分别染毒24 h和48 h;SGI-1027干预实验设置溶剂对照组（DMSO）、SGI-1027组（10μmol/L）、氯乙醛组（4.5μmol/L）和氯乙醛+SGI-1027组（4.5μmol/L氯乙醛+10μmol/L SGI-1027），染毒24 h。采用CCK-8检测不同浓度氯乙醛和SGI-1027对细胞存活率的影响；免疫荧光法检测γ-H2AX荧光强度反映DNA双链断裂的程度；Western blot检测DNA损伤修复相关基因BRIP1、TOP3、RAD52和CtIP的蛋白表达水平。结果 高、中、低剂量氯乙醛分别对HepG2细胞染毒24 h和48 h,γ-H2AX荧光强度均增加，且γ-H2AX的荧光强度随着氯乙醛浓度的增加而增加（P<0.05）;BRIP1蛋白的表达水平，在染毒24 h无明显改变，而染毒48 h仅高剂量组高于对照组（P<0.05）；高剂量氯乙醛染毒24 h和48 h后TOP3蛋白表达水平均呈下降趋势（P<0.05）；低剂量染毒后RAD52和CtIP蛋白表达水平升高（P<0.05），高剂量染毒24 h后CtIP蛋白表达降低（P<0.05）。与氯乙醛组相比，氯乙醛+SGI-1027组γ-H2AX荧光强度降低（P<0.05）,CtIP和BRIP1蛋白的表达明显增加（P<0.05），而RAD52和TOP3蛋白的表达显著降低（P<0.05）。结论 氯乙醛能够导致HepG2细胞DNA发生断裂，这与DNA损伤修复基因RAD52和CtIP蛋白的低表达相关，其中CtIP的低表达与高甲基化有关。
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  姜黄素通过Nrf2/HO-1信号通路诱导肝癌细胞铁死亡

  袁成, 刘瑞文, 徐新明, 孙俊, 朱易, 陈健

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 469-475. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.002

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  目的 探讨姜黄素对肝癌细胞铁死亡的影响及其机制。方法 人肝癌PLC细胞分别用0,5,10,25,50,100μmol/L的姜黄素处理12,24,48 h，采用CCK-8法检测姜黄素对细胞存活率的影响。人肝癌PLC细胞分为对照组、姜黄素组、姜黄素+ferrostatin-1（Fer-1）组、姜黄素+deferoxamine mesylate（DFO）组，每组细胞同时加入相应的药物处理24 h，采用CCK-8法检测细胞存活率的变化。人肝癌PLC细胞分为对照组、姜黄素组、Fer-1组、姜黄素+Fer-1组，每组细胞同时加入相应的药物处理24 h，采用荧光探针DCFH-DA、FerroOrange检测细胞内ROS、Fe²⁺水平的变化，采用GSH检测试剂盒、MDA检测试剂盒检测细胞内GSH及MDA含量的变化，采用Western blot法检测Nrf2、HO-1及GPX4蛋白水平的变化。结果 25μmol/L姜黄素作用24,48 h后细胞存活率明显降低（P<0.05）,50,100μmol/L姜黄素作用12,24,48 h后细胞存活率均明显降低（P<0.05）。与对照组比较，姜黄素组细胞存活率降低（P<0.01）；与姜黄素组比较，姜黄素+Fer-1组和姜黄素+DFO组细胞存活率升高（P<0.05）。与对照组比较，姜黄素组细胞内ROS、Fe²⁺、MDA、Nrf2、HO-1水平升高，GSH、GPX4水平降低（P<0.05）；与姜黄素组比较，姜黄素+Fer-1组细胞内ROS、Fe²⁺、MDA、Nrf2、HO-1水平降低，GSH、GPX4水平升高（P<0.05）。结论 姜黄素可能是通过Nrf2/HO-1信号通路诱导铁死亡，从而抑制PLC细胞活力。
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  CISD1对肺癌细胞铁死亡的作用及其机制

  尚文丽, 王君, 田应选, 霍树芬

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 476-483. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.003

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  目的 探究CDGSH铁硫结构域1(CDGSH iron-sulfur domain 1,CISD1)对肺癌细胞铁死亡的影响及其机制。方法利用生物信息在线网站分析CISD1在健康人群和肺癌患者中的表达情况及其对预后的影响。人非小细胞肺癌细胞A549分为对照组、阴性对照组（LV-sh-NC）和CISD1敲低组（LV-sh-CISD1）。细胞克隆实验检测CISD1敲低组在细胞程序性死亡抑制剂作用下的细胞克隆形成能力；BODIPY(581/591)C11荧光探针检测细胞脂质过氧化物含量；FerroOrange荧光探针检测细胞亚铁离子水平；GSH/GSSG试剂盒检测细胞谷胱甘肽含量；免疫荧光检测铁死亡蛋白谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)和酰基辅酶A合成酶长链家族成员4(ACSL4)含量；蛋白质免疫印迹实验检测铁代谢蛋白2(IRP2)和转铁蛋白受体（TFR）表达水平。结果生物信息学分析结果显示，与正常人群相比，CISD1在肺腺癌患者组织中高度表达（P<0.05），且这种高表达可能与较差的预后有关（P<0.05）。与阴性对照组相比，CISD1敲低组细胞克隆形成能力显著降低（P<0.05）；与CISD1敲低组相比，CISD1敲低+铁死亡抑制剂（Fer-1）组细胞克隆形成能力显著升高（P<0.05）。与阴性对照组相比，CISD1敲低组细胞内脂质过氧化物水平、亚铁离子含量均显著升高（P<0.05），谷胱甘肽水平显著降低（P<0.05）；铁死亡相关蛋白GPX4表达显著下调（P<0.05）,ACSL4表达显著上调（P<0.05）；铁代谢相关蛋白IRP2和TFR表达水平均显著上调（P<0.05）。结论 肺癌细胞中CISD1高表达；敲低CISD1可以诱导肺癌细胞铁死亡，其作用机制与铁代谢密切相关。
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  细胞角蛋白19对人宫颈癌细胞增殖及β-catenin核转位的影响

  张园, 刘宪, 张巧瑞, 王蕾, 崔南

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 495-501. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.005

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  目的 研究细胞角蛋白19(KRT19)通过β-catenin调控宫颈癌细胞增殖的分子机制。方法 通过GEPIA在线数据库分析KRT19在宫颈癌等多种肿瘤组织中的表达情况。采用嘌呤霉素压力筛选获取KRT19稳定过表达的HeLa-KRT19细胞系和KRT19稳定干扰表达的SiHa-shKRT19细胞系，采用Western blot和细胞免疫化学检测细胞中KRT19、β-catenin和细胞周期相关蛋白Cyclin D1的表达，细胞计数、MTT、流式细胞术分别检测细胞增殖和细胞周期的变化。结果 GEPIA在线数据库分析的结果显示，KRT19在人宫颈癌患者肿瘤组织中高表达（P<0.05）。KRT19在HeLa细胞中低表达，在SiHa细胞中高表达；成功构建KRT19稳定表达的HeLa细胞系和干扰表达的SiHa细胞系。与HeLa-GFP相比，HeLa-KRT19细胞中β-catenin核转位增加，细胞周期相关蛋白Cyclin D1的表达上调（P<0.05）,G0/G1期的细胞比例减少（P<0.05），细胞增殖增加（P<0.05）；与SiHa-GFP相比，SiHa-shKRT19细胞中β-catenin核转位减少，细胞周期相关蛋白Cyclin D1的表达下调（P<0.05）,G0/G1期的细胞比例增加（P<0.05），细胞增殖降低（P<0.05）。结论 通过促进β-catenin的核转位，KRT19可以激活Cyclin D1蛋白的表达并促进宫颈癌细胞的体外增殖。
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  miR-6892-3p对宫颈癌细胞增殖、迁移和侵袭的作用及其机制

  褚莹, 廖冀贤, 杨柳, 花震丹, 郑佳慧, 王赞宏

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 502-508. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.006

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  目的 探讨miR-6892-3p对宫颈癌细胞增殖、迁移和侵袭的作用，以及其与SKA2的靶向关系。方法 选择山西白求恩医院宫颈癌患者的宫颈癌组织及经病理确诊的因良性疾病手术切除的正常宫颈组织各30例，使用RT-qPCR技术检测宫颈癌组织和宫颈正常组织中miR-6892-3p的表达情况。采用RT-qPCR检测宫颈癌细胞株（HeLa、SiHa、CaSki、C-33A）和正常宫颈上皮细胞株（HcerEpic）中miR-6892-3p的表达，选出miR-6892-3p表达量最低的癌细胞进行后续实验。该细胞分为3组：control组、mimics-NC组、miR-6892-3p mimics组，通过RT-qPCR检测细胞中miR-6892-3p和SKA2 mRNA表达水平，Western blot法检测细胞中SKA2蛋白表达，使用CCK-8法检测细胞的增殖能力，划痕试验和Transwell侵袭实验检测细胞的迁移和侵袭能力。应用双荧光素酶报告实验证实miR-6892-3p对宫颈癌细胞中SKA2基因的靶向调控作用。结果 与正常宫颈组织相比，宫颈癌组织中miR-6892-3p表达水平显著下降（P<0.01）。与正常宫颈细胞相比，4种宫颈癌细胞中miR-6892-3p表达水平明显降低（P<0.05），且SiHa细胞中表达量最低。转染miR-6892-3p模拟物后SiHa细胞中SKA2的mRNA和蛋白水平均下降（P<0.05）。与control组和mimics-NC组相比，miR-6892-3p mimics组SiHa细胞的增殖、迁移和侵袭水平均降低（P<0.05）。双荧光素酶报告实验显示，与SKA2突变型表达载体相比，miR-6892-3p显著降低SKA2野生型表达载体的荧光素酶活性（P<0.05）。结论 miR-6892-3p通过靶向调控SKA2在宫颈癌细胞的增殖、迁移和侵袭中发挥抑制作用，可能成为治疗宫颈癌的重要靶点。
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  TRIM32在宫颈癌中的表达及其对HeLa细胞增殖、迁移及侵袭的影响

  刘静波, 张媛, 刘梦君, 刘静, 刘红丽

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 509-515. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.007

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  目的 探讨三结构域蛋白32(tripartite motif-containing proteins 32,TRIM32)在宫颈癌患者中的表达情况，及其对宫颈癌HeLa细胞增殖、迁移及侵袭的影响及作用机制。方法 收集20例新鲜宫颈癌组织及癌旁正常组织，实时荧光定量PCR(qRT-PCR)及Western blot检测两种组织中TRIM32表达；同时收集85例患者宫颈癌及癌旁正常组织蜡块，免疫组化检测TRIM32表达量，统计患者临床病理资料，分析TRIM32表达与临床特征之间的相关性。采用qRT-PCR及Western blot检测人宫颈癌细胞系HeLa、MS751、SiHa及人正常宫颈上皮细胞HUCEC中TRIM32表达水平。人源宫颈癌HeLa细胞分为空白对照组（control组）、空载体组（si-NC组）、siRNA TRIM32干扰组（si-TRIM32组），采用qRT-PCR法检测转染效率。利用克隆形成实验、划痕愈合实验及Transwell实验分别检测HeLa细胞增殖、迁移及侵袭能力；Western blot检测JAK2/STAT3信号通路蛋白（pJAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3、Ki-67和c-Myc）表达情况。结果 qRT-PCR及Western blot检测发现，宫颈癌组织中TRIM32表达量明显较癌旁正常组织升高（P<0.05）。免疫组化同样发现，宫颈癌组织中TRIM32表达量明显高于癌旁正常组织（P<0.05），且TRIM32的表达与肿瘤大小、FIGO分期和淋巴结转移有关（P<0.05）。与HUCEC细胞相比，HeLa、MS751、SiHa细胞中TRIM32表达水平均升高（P<0.05）。si-TRIM32组TRIM32表达量明显低于control组及si-NC组（P<0.05），证明转染成功。与control组和si-NC组相比，si-TRIM32组HeLa细胞增殖、迁移及侵袭能力均显著降低（P<0.05）,p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3、Ki-67和c-Myc蛋白表达均显著降低（P<0.05）。结论 TRIM32在宫颈癌中表达显著增高。敲低TRIM32表达抑制HeLa细胞增殖、迁移及侵袭能力，这可能与抑制JAK2/STAT3信号通路进展相关。
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  下调Pin1通过Akt/SREBP-1轴抑制宫颈癌细胞增殖

  严玉萍, 肖金宝, 美力班·吐尔逊, 郭春凤, 赵骏达, 马俊旗

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 516-523. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.008

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  目的 探究下调肽基脯氨酰基顺反异构酶（Pin1）表达对宫颈癌细胞增殖和凋亡的影响及机制。方法 利用TNMplot在线平台、R2基因组学分析和可视化平台（R2）分析Pin1与固醇调节元件结合转录因子1(SREBP1)mRNA在正常宫颈组织和宫颈癌组织中表达情况及两者相关性；免疫组化法检测宫颈癌组织和宫颈炎组织的临床标本中Pin1与SREBP-1蛋白的表达情况并分析其相关性；Western blot检测宫颈癌细胞和正常宫颈上皮细胞中Pin1的表达量。实验分为对照组（sh-NC）、Pin1敲减组A(shPin1-A)和Pin1敲减组B(shPin1-B)，用慢病毒转染人子宫颈鳞癌细胞（SiHa）构建低表达Pin1的稳转细胞系，用Western blot测定细胞中Pin1的表达水平以验证转染效率。采用细胞计数试剂（CCK-8）和流式细胞术检测Pin1下调后SiHa细胞的增殖能力和凋亡水平。用Western blot检测细胞中蛋白激酶B(Akt)、磷酸化的蛋白激酶B(p-Akt)、SREBP1及凋亡和增殖相关蛋白Bax、Bcl-2和c-Myc的表达。结果 TNMplot和R2分析结果显示，相较正常宫颈组织，宫颈癌组织中Pin1和SREBP1的mRNA均呈高表达（P<0.05）。免疫组化结果显示，相较宫颈炎组织，宫颈癌组织中Pin1和SREBP1均高表达且两者呈正相关（r=0.652,P<0.05）。Western blot结果显示，Pin1蛋白在宫颈癌SiHa细胞中表达最高（P<0.05）。与sh-NC组比较，shPin1-A组和shPin1-B组Pin1、p-Akt、SREBP-1、c-Myc、BCL-2蛋白表达量减少（P<0.05）,Bax蛋白表达量增多（P<0.05）。与shNC组比较，shPin1-A组和shPin1-B组细胞增殖能力显著降低（P<0.05），细胞总凋亡率显著增加（P<0.05）。结论 下调Pin1可通过Akt/SREBP1信号轴抑制宫颈癌细胞的增殖，并诱导宫颈癌细胞凋亡，提示Pin1可能是治疗宫颈癌的潜在靶点。
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  泛素特异性蛋白酶33在乳腺癌进展中的作用及其机制

  王健岗, 唐海利, 赵华栋, 师娇娇, 姬国雄, 杨小军, 陈欣, 杨小周

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 524-533. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.009

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  目的 探究泛素特异性蛋白酶33(ubiquitin specific peptidase 33,USP33)在乳腺癌细胞糖酵解过程中的调控作用和机制。方法 RT-qPCR和Western blot检测32例乳腺癌患者肿瘤组织和邻近非肿瘤组织中USP33的表达情况。RT-qPCR和Western blot检测正常乳腺上皮细胞MCF-10A，人乳腺癌细胞系MDA-MB-23、SKBR3、BT-474和MCF-7中USP33的表达。从乳腺癌细胞中筛选出USP33表达最高的MCF-7细胞，并转染干扰RNA，分为control组、si-NC组和si-USP33组。使用c-Myc过表达载体与USP33 siRNA共转染MCF-7细胞，分为control组、si-USP33组、pcDNA3.1-c-Myc组和si-USP33+pcDNA3.1-c-Myc组。CCK-8、划痕实验和Transwell实验分别检测MCF-7细胞的增殖、迁移和侵袭能力。试剂盒检测细胞中乳酸含量、ATP水平及葡萄糖摄取水平。Western blot检测细胞糖酵解相关蛋白的表达，包括葡萄糖转运体（glucose transporter type 1, GLUT1）、丙酮酸激酶M2(pyruvate kinase type M2, PKM2)和c-Myc。结果 与邻近非肿瘤组织相比，乳腺癌肿瘤组织中USP33 mRNA和蛋白表达水平显著升高（P<0.05）。与MCF-10A细胞相比，人乳腺癌细胞系MDA-MB-23、SKBR3、BT-474和MCF-7中USP33 mRNA和蛋白表达显著上调（P<0.05）。与si-NC组相比，si-USP33组MCF-7细胞的增殖、迁移和侵袭能力降低（P<0.05）。与si-NC组相比，si-USP33组MCF-7细胞中乳酸和ATP的水平显著降低（P<0.05），细胞对葡萄糖的摄取显著减少（P<0.05），糖酵解相关蛋白GLUT1和PKM2的表达水平显著降低（P<0.05）。与si-NC组相比，si-USP33组c-Myc的蛋白表达水平显著降低（P<0.05）。与si-USP33组相比，si-USP33+pcDNA3.1-c-Myc组糖酵解蛋白的表达水平显著升高（P<0.05）。结论 干扰USP33可抑制MCF-7细胞的增殖、迁移和侵袭，并通过调控c-Myc的表达参与乳腺癌细胞的糖酵解进程，进而抑制乳腺癌的进展。
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  GDF11对多柔比星心脏毒性的保护作用及机制

  张玲娟, 胡培静, 杜占奎, 徐臣年, 屈欣怡

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 534-543. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.010

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  目的 探究生长分化因子11(growth differentiation factor 11,GDF11)对多柔比星心脏毒性的保护作用及机制。方法将80只雄性C57BL/6小鼠随机分为正常对照+空白病毒组（Con+AAV9-null）、正常对照+GDF11病毒组（Con+AAV9-GDF11）、多柔比星+空白病毒组（DOX+AAV9-null）和多柔比星+GDF11病毒组（DOX+AAV9-GDF11），每组20只。Con+AAV9-GDF11组和DOX+AAV9-GDF11组小鼠在造模前2周经尾静脉注射100μL AAV9-GDF11病毒。采用腹腔注射多柔比星（doxorubicin,DOX）建立多柔比星心肌损伤模型。小动物超声仪检测心脏功能；酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清肌酸激酶同工酶MB(CKMB)和心肌肌钙蛋白I(cTnI)的水平；小麦胚芽凝集素（WGA）染色观察心肌细胞平均横截面积；Masson染色评估心肌组织纤维化程度；透射电镜观察线粒体形态；二氢乙锭（DHE）染色检测活性氧（ROS）生成量；qRT-PCR法检测GDF11、Collagen 1a1和Collagen 3a1 mRNA表达及mtDNA拷贝数；蛋白印迹法检测GDF11、谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、溶质载体家族7成员11(SLC7A11)、环氧合酶2(COX2)及Nrf2信号通路分子核因子E2相关因子2(Nrf2)、血红素氧合酶1(HO-1)和醌氧化还原酶-1(NQO-1)蛋白表达。结果 与Con+AAV9-null组比较，DOX+AAV9-null组小鼠心肌GDF11表达下降（P<0.01）；心脏收缩功能降低（P<0.01），血清CK-MB和cTnI水平升高（P<0.01）；心肌组织萎缩和纤维化加重（P<0.01）；心肌细胞铁死亡增多（P<0.01）；心肌组织脂质过氧化增强（P<0.01）；心肌细胞线粒体功能减低及ROS生成增加（P<0.01）；心肌Nrf2信号通路相关分子Nrf2、HO-1和NQO-1的表达下调（P<0.01）。与DOX+AAV9-null组比较，DOX+AAV9-GDF11组小鼠心肌GDF11表达增加（P<0.01）；心脏收缩功能增强（P<0.01），血清CK-MB和cTnI水平降低（P<0.01）；心肌组织萎缩和纤维化减轻（P<0.01）；心肌细胞铁死亡减少（P<0.01）；心肌组织脂质过氧化减弱（P<0.01）；心肌细胞线粒体功能增强及ROS生成减少（P<0.01）；心肌Nrf2信号通路相关分子Nrf2、HO-1和NQO-1的表达上调（P<0.01）。结论 GDF11可能通过调控Nrf2信号通路抑制心肌细胞铁死亡和线粒体损伤，进而减轻多柔比星的心脏毒性。
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  沉默糖基化酶FUT2促进16HBE支气管上皮细胞炎症和凋亡

  王蕾, 陈忠仁, 梁海梅, 杨绪莉, 黄实仁, 沈彬, 黄丝妮, 欧宗兴

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 544-549. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.011

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  目的 探讨岩藻糖基转移酶2(fucosyltransferase 2, FUT2)基因沉默对16HBE支气管上皮细胞炎症反应和凋亡的影响及其潜在机制。方法 16HBE细胞分为：对照组和3个si-FUT2转染组（si-FUT2#1、si-FUT2#2、si-FUT2#3组）。使用siRNA技术沉默FUT2基因，采用RT-PCR和Western blot方法检测转染效率。ELISA检测细胞上清液中炎症因子IL-2、IL-6、IL-10和TNF-α的表达水平；TUNEL实验观察细胞凋亡；RT-PCR和Western blot检测NLRP3炎症小体的mRNA和蛋白表达。结果与对照组相比，3个si-FUT2转染组FUT2 mRNA的表达降低（P<0.001）,si-FUT2#2组FUT2蛋白表达降低（P<0.001）。与对照组相比，si-FUT2#2组促炎因子IL-2、IL-6和TNF-α的表达升高（P<0.001），抑炎因子IL-10的表达降低（P<0.01）,16HBE细胞凋亡的数量增加（P<0.01）。与对照组相比，si-FUT2#2组NLRP3 mRNA表达差异无统计学意义（P>0.05）,NLRP3蛋白表达升高（P<0.001）。结论 FUT2基因沉默可能通过促进16HBE支气管上皮细胞促炎因子的分泌、降低抑炎因子IL-10的表达、增加细胞凋亡并增强NLRP3炎症小体的蛋白表达在慢性阻塞性肺疾病的炎症反应中发挥重要作用。
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  DEPDC5基因变异相关丛集性癫痫患者临床特点分析

  黄云花, 刘维亮, 艾戎

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 550-554. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.012

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  目的 分析DEPDC5基因变异相关丛集性癫痫患儿临床特点及基因变异类型，为相关患儿治疗选择及预后评估提供帮助。方法 回顾性分析2014年5月至2023年12月贵州医科大学附属医院儿童神经科诊治的6例DEPDC5基因变异的丛集性癫痫患儿的临床表现、脑电图、头颅影像学特点、治疗及随访结果。结果 6例均携带不同的DEPDC5基因杂合变异，其中1例移码变异，1例剪接位点变异，4例错义变异。2例患儿携带国际未报道的新突变位点（c.110＿111insATGTTCCCTCACATCAAGCTTGGAGA/p.Asp37GlufsTer12、c.2515+1G>T/-）；4例来源于父亲，2例来源于母亲。6例患儿（男4例，女2例），发病年龄为3月龄至2岁，1岁发病4例。3例发育落后，1例诊断婴儿痉挛症。4例为药物难治性癫痫。6例患儿均使用抗癫痫发作药物，4例口服抗癫痫发作药物治疗发作有效控制，3种药物联合治疗（奥卡西平、丙戊酸钠、拉考沙胺）控制1例，奥卡西平单药控制1例（此前使用4种药物），丙戊酸钠单药控制1例，左乙拉西坦单药控制1例；2例行外科手术治疗后发作有效控制。结论DEPDC5基因变异可致丛集性癫痫发作，该病发病年龄较早，且药物难治性发病率高。临床治疗中，奥卡西平、丙戊酸钠可能效果较好，手术治疗也可能具有一定疗效。建议对于婴幼儿期起病的丛集性癫痫患儿进行基因筛查，以指导治疗决策和预后评估。
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  基于患者报告结局的药物滥用患者心理健康评估与结构方程模型分析

  张娇, 亓尧, 王嘉雯, 张岩波, 姚秀坤, 贠克明

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 555-563. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.013

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  目的 基于结构方程模型（SEM），整合药物滥用患者报告结局量表（DA-PROM）数据，探讨药物滥用患者生理、社会及康复领域对心理健康的作用路径，为制定分层干预策略提供科学依据。方法 采用横断面研究设计，基于便利抽样法选取全国3所强制戒毒中心和6个社区戒毒及康复中心的611名药物滥用患者参与调查，使用课题组开发的DA-PROM开展评估，该量表涵盖生理（集中能力、日常生活能力、偏好）、心理（焦虑、抑郁、药物渴求感、自我效能感、认知状况）、社会（社会支持、社会影响）及康复（康复满意度）四大领域11个维度49个条目。采用SPSS25.0进行描述性分析，多因素分析筛选影响患者心理健康的人口学变量，AMOS 28.0构建结构方程模型。结果 DA-PROM量表评估显示心理领域各维度得分存在显著差异，焦虑、渴求感、自我效能感得分较低。多因素分析显示，稳定住所可缓解抑郁症状（P<0.05）;>30岁、男性及多次治疗者渴求感更强（P<0.05）；无稳定职业者的自我效能感显著降低（P<0.05）。结构方程模型显示：在生理领域方面，集中能力显著预测焦虑和渴求感（β>0.700），对自我效能感的影响作用较弱（β=0.167）；日常生活能力通过自我效能感间接影响抑郁，间接效应为0.510。在社会与康复领域方面，社会支持对焦虑（β=-0.327）、抑郁（β=0.595）和自我效能感（β=0.755）均具有显著影响，且社会支持通过提升自我效能感间接影响抑郁，间接效应为0.473；康复满意度显著改善认知功能（β=0.874），并抑制药物渴求感（β=-0.253）。结论 药物滥用患者心理健康受多维度因素影响。集中能力、日常生活能力、社会支持、康复满意度直接影响患者的心理健康水平，其中日常生活能力、社会支持通过影响自我效能感间接影响患者抑郁状态。建议针对高危人群（无稳定住所、无合法职业、30岁以上男性），实施生理、社会、康复领域三级干预，以全面提升药物滥用患者心理健康水平。
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  脉冲振荡检查在慢性鼻窦炎伴鼻息肉中小气道功能障碍的应用价值

  曾嵘, 王建亭

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 564-570. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.014

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  目的 探讨脉冲振荡法诊断慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者小气道功能障碍的应用价值。方法 将纳入的112例慢性鼻窦炎伴鼻息肉（chronic rhinosinusitis with nasal polyps,CRSwNP）患者分为哮喘型慢性鼻窦炎伴鼻息肉组（asthmatic CRSwNP组，n=44）和非哮喘型慢性鼻窦炎伴鼻息肉组（non-asthmatic CRSwNP组，n=68），另选择23例健康志愿者作为对照组。应用肺量计法和脉冲振荡法检测所有研究对象的小气道功能，并比较不同组别之间的小气道功能是否有显著性差异。分析所有研究对象的脉冲振荡参数（R5-R20、Fres以及X5）与肺量计指标(FEF_50%、FEF_75%和FEF_25%～75%)之间的相关性，然后通过绘制ROC曲线找到CRSwNP患者R5-R20、Fres以及X5的最佳截断值。最后分析CRSwNP患者脉冲振荡参数与临床资料之间的相关性。结果 与健康对照相比，无论是否合并哮喘，CRSwNP患者的FEF_25%～75%、FEF_75%、FEF_50%显著降低（P<0.001）,R5-R20和Fres显著升高（P<0.01）。相关性分析结果显示，R5-R20和Fres与FEF_25%～75%、FEF_75%、FEF_50%呈负相关（P<0.000 1）,X5与FEF_25%～75%、FEF_75%、FEF_50%呈正相关（P<0.000 1）,Fres与FEF_25%～75%之间的相关性最强（r=-0.633 7,P<0.000 1）。对于哮喘型CRSwNP患者，R5-R20、Fres、X5的截断值分别为0.035 kPa·s/L,14.07 Hz,0.125 kPa·s/L。对于非哮喘型CRSwNP患者，R5-R20、Fres、X5的截断值分别为0.035 kPa·s/L,13.88 Hz,0.105 kPa·s/L。R5-R20和Fres分别与年龄、BMI、哮喘病程以及Lund-Mackay评分表现出显著正相关性（P<0.05）,X5与年龄、哮喘病程以及Lund-mackay评分表现出显著负相关性（P<0.05）。脉冲振荡法反映的小气道功能的指标与CRSwNP患者的吸烟时间、嗜酸性粒细胞百分比以及嗜酸性粒细胞绝对值无显著相关性。结论 脉冲振荡参数R5-R20、Fres以及X5是检测CRSwNP患者小气道功能的良好指标。CRSwNP患者的脉冲振荡参数与年龄、BMI、哮喘病程以及Lund-Mackay评分等因素显著相关。脉冲振荡检查容易发现CRSwNP患者的小气道功能障碍，使具有潜在哮喘风险的非哮喘型CRSwNP患者可以早发现、早预防、早治疗。
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  巨噬细胞在低温诱发相关疾病中的关键作用及机制研究进展

  曹奕伟, 薛冲, 陈宏刚, 卢环宇, 骆文静, 陈景元

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 571-578. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.015

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  <正>低温环境对机体存在“双刃剑”效应：适度低温能够减缓机体新陈代谢，调控能量代谢模式、减少细胞损伤并降低炎症反应。同时低温能够激活生物体的棕色脂肪组织产热以及抑制过度炎症反应，增强特殊环境下的自我保护能力。长期低温暴露也对健康带来一系列风险。低温暴露下免疫功能发生改变，对机体健康产生不同程度的影响。
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  皮层前扣带中BDNF参与调节痛厌恶情绪的研究进展

  赵梓伊, 王锦义, 张宇

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 579-584. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.016

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  <正>慢性疼痛是导致生活障碍的主要原因之一^[1]，这造成了巨大的医疗、经济和社会负担。有研究显示，慢性腰痛是增加健康寿命损失年（years lived with disability,YLDs）的最主要原因，其次是重度抑郁症^[2]，而慢性疼痛又是导致抑郁症的常见原因^[1,3,4]，所以解析慢性疼痛发生发展的生物学机制，探索新的治疗措施，对缓解患者痛苦、减轻社会负担具有非常重要的意义。
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  大量胎母输血综合征致极重度贫血的早产儿1例并文献复习

  闫焕利, 阴怀清, 闫瑞雪, 杨坤, 史静, 彭富栋, 李娜

  山西医科大学学报. 2025, 56(05): 585-588. https://doi.org/10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.017

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  <正>胎母输血综合征（fetomaternalhemorrhage,FMH）指一定量的胎儿红细胞进入母体引发的一类临床症候群。微量或少量输血（<15 mL）通常对母儿无明显影响，但大量胎母输血可造成胎儿或新生儿严重贫血、休克甚至死亡，围生期病死率达33%～50%^[1]。该病少见且隐匿，产前症状缺乏特异性，出现典型症状时往往是晚期。初始血红蛋白水平是预测胎儿/新生儿预后最有价值的因素^[2]。本研究报告1例大量FMH的早产儿，出生时血红蛋白32 g/L，预后良好。现将病例总结如下。