目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析，探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史，采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因、Sanger测序验证可疑位点。针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体，采用mRNA体外剪接mini-gene实验验证变异对mRNA剪切的影响。结果:该家系先证者男，双下肢无明显受累，外周血肌酸激酶(CK)水平升高(700～1600 U/L),肌电图示肌源性损害。MLPA检测未发现受检者DMD基因存在外显子拷贝数变异。测序结果显示先证者携带DMD基因(NM＿004006.2)c.2622+2T>C母源剪切变异。体外mini-gene实验发现该变异影响剪切且产生多种新转录本。结合患儿临床表现及基因检测结果，推测受检者为DMD基因剪切变异导致的假肥大型肌营养不良。结论:本研究明确了DMD基因剪切变异为一例DMD患儿致病原因，进一步丰富了中国DMD突变谱，证实了DMD基因c.2622+2T>C变异可产生多种转录本导致不同的功能受损，对患者临床表现与基于时空表达相关联，有一定的基因型-表型对应关系的参考意义。