神经纤维瘤病1型(NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。该病由17号染色体上的NF1基因突变引起，可累及皮肤、神经系统，以及眼睛及骨骼肌肉等多系统多部位，且有肿瘤好发倾向。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现，但其临床表现复杂多样，相关研究较少。本文对2例合并癫痫的NF1患者进行病例分析，其临床特征为神经纤维瘤、牛奶咖啡斑及雀斑等皮肤表现和频繁的癫痫发作，头颅MRI提示颅内占位、海马硬化及脑萎缩，并通过文献复习着重阐述NF1患者神经系统病变尤其是NF1相关癫痫的临床特征和诊疗思路。