本文回顾性分析IQSEC2基因变异相关X连锁智力低下伴难治性癫痫患儿1例的临床资料。该例为男性患儿，3岁零6个月，自幼发育落后，认知功能下降，具有孤独症状，间断抽搐1年。患儿有多种发作形式。脑电图提示双侧后头部为多灶性棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波及慢波发放，监测到清醒期1次痉挛发作。家系全外显子组测序检测示患儿IQSEC2c.424C>T (p.Gln142*)(NM＿001111125.3)半合子变异，经多种抗癫痫药物及激素冲击治疗后发作有减少，但每天仍有点头样发作。综合考虑IQSEC2基因变异相关的癫痫在男性患者中多为难治性，有严重的智力发育落后，伴有孤独症样表现，预后差。