目的 富亮氨酸重复序列激酶2(LRRK2)是由PARK8基因编码的一种大分子蛋白，具有多个酶活性和蛋白结合域，这预示着其复杂的细胞功能。LRRK2基因突变呈常染色体显性遗传，突变所导致的病理变化多种多样。有研究表明，LRRK2突变可能引起晚发型帕金森病(PD)、痴呆、克罗恩病、麻风病及癌症等。近年来的遗传学研究表明，LRRK2突变在PD、阿尔茨海默病(AD)等神经变性疾病的病理生理中具有重要作用。本文将对LRRK2的结构、功能、表达调控及LRRK2突变在PD、AD等神经变性疾病中的作用和临床应用前景进行综述。