ASXL3基因新发突变致Bainbridge-Ropers综合征婴幼儿1例报告

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.02.11

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癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2022, Vol. 31 ›› Issue (02) : 125-128. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.02.11

ASXL3基因新发突变致Bainbridge-Ropers综合征婴幼儿1例报告

刘树青, 杨莹, 陈文艳, 顾荔, 刘娟, 骆艳

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摘要

<正>Bainbridge-Ropers综合征（MIM 615485）是由Bainbridge等^[1]2013年首次报道，主要是由于ASXL3（MIM 615115）基因突变导致的常染色体显性遗传疾病，临床表征主要表现为面部特征畸形，喂养困难，生长不良，语言障碍及严重的精神运动发育迟缓等^[2-3]。本病无有效治疗方法，预后差，且早期临床表现缺乏特异性，在临床诊断上面临很大的挑战。

关键词

Bainbridge-Ropers综合征 / ASXL3基因 / 临床特征 / 新发突变 / 发育迟缓

中图分类号

R725.9

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刘树青, 杨莹, 陈文艳, 顾荔, 刘娟, 骆艳. ASXL3基因新发突变致Bainbridge-Ropers综合征婴幼儿1例报告. 癫癎与神经电生理学杂志. 2022, 31(02): 125-128 https://doi.org/10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.02.11

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Published
2022-04-20
Issue Date
2025-04-18

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