颅内精原细胞瘤是一种罕见的起源于生殖细胞系的恶性肿瘤，通常发生在脑部的松果体或垂体等部位。陆军军医大学第一附属医院内分泌科于2020年6月收治1例颅内精原细胞瘤伴脊柱转移的20岁男性患者，临床表现为头痛、头晕及视力下降，头颅增强MRI提示垂体柄增粗。在多学科综合会诊后接受经鼻蝶鞍区肿瘤切除术，病理诊断为精原细胞瘤，术后规律放射治疗。1年后患者的肿瘤复发并转移，再次行胸椎椎管内肿瘤切除术，术后继续化学治疗。患者的临床症状如头痛和视力障碍得到改善，但持续全垂体功能减退，需长期激素替代。颅内精原细胞瘤的早期诊断颇具挑战性，且易发生转移，对放射治疗和化学治疗高度敏感，早期诊断和多学科综合治疗有助于改善患者的生活质量和预后。