目的 总结鳃裂畸形患者的临床特点，探讨其临床诊疗方案。方法 收集2000年1月—2022年9月确诊为鳃裂畸形的87例患者的临床资料并结合文献进行回顾性分析。结果 本组患者中，第一鳃裂畸形患者10例，第二鳃裂畸形患者52例，第三鳃裂畸形患者20例，第四鳃裂畸形患者5例。15例患者有过相关颈部手术史。所有患者均采取手术治疗，仅1例出现暂时性面神经麻痹，术后3个月恢复。随访6个月至16年，81例患者完成术后随访。6例患者术后出现复发，再次行颈部肿物切除术+等离子梨状窝瘘口封闭术，随访7～8年均未再复发。结论 先天性鳃裂畸形诊断较为困难且相对容易复发，术前结合多种检查可提高诊断准确性，手术彻底切除病灶是首选治疗方案，急性感染期患者先予以颈部清创，待稳定期再行手术切除可以降低术后复发率。