脊索瘤作为一种恶性程度较高的原发恶性肿瘤，起源于胚胎残余脊索组织，复发率高，预后差。目前相关研究已经发现包括Brachyury基因等多个分子及信号通路参与脊索瘤的发生发展，但其病因仍不明确。由于脊索瘤转移率高且对周围组织侵袭性较强，其治疗仍是目前亟待解决的一大难题。研究脊索瘤发生发展的关键分子及信号通路不仅有助于深入了解脊索瘤的发病机制，也为改善脊索瘤治疗现状提供了新的方向。本文从脊索瘤的分子信号学、临床诊断及治疗等方面对脊索瘤的研究进展进行论述。