目的 探讨靶向二代测序(next-generation sequencing, NGS)在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者中的诊断及预后意义。方法 回顾性分析淮安市第一人民医院血液科2018年1月—2021年9月收治的205例疑诊MDS的血细胞减少患者的靶向NGS数据资料，观察患者的诊断分布、髓系克隆性疾病患者的基因突变特点；采用ROC曲线分析基因突变数目及等位基因变异频率(variant allele fraction, VAF)预测MDS和MDS/MPN的诊断潜能；并采用Kaplan-Meier生存分析法研究突变数目和VAF在初诊MDS患者中的预后意义。结果 205例患者包括40例意义未明的特发性血细胞减少症(idiopathic cytopenia of undetermined significance, ICUS)、47例再生障碍性贫血(aplastic anemia, AA)、23例意义未明的克隆性血细胞减少症(clonal cytopenias of undetermined significance, CCUS)、79例MDS、13例骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms, MDS/MPN)和3例MPN患者。其中，以髓系克隆造血为表现的MDS/MPN、MDS和CCUS 3组患者的VAF的平均值分别为45.12%(7.90%～93.60%)、44.79%(8.70%～99.70%)和34.83%(4.40%～94.60%)(P=0.177 8);3组突变数目的平均值分别为2.462(0～7)、1.886(0～7)和1.826(1～4)(P=0.459 3)。诊断方面：VAF预测MDS及MDS/MPN的敏感度为78.9%,特异度为80.0%,最佳截断值=6.6%;基因突变数目的敏感度为78.9%,特异度为78.2%,最佳截断值=1;然而2个指标联合并不能提高MDS及MDS/MPN的诊断效能。MDS预后方面：VAF≥57.93%组(n=13)患者较VAF<57.93%组(n=66)的患者预后更差；中位OS显著缩短(9.0个月vs未达到，P=0.000 5);中位PFS也显著缩短(11.0个月vs未达到，P=0.007 9)。基因突变数目≥2(n=42)的患者较突变数目<2(n=37)的患者预后差；中位OS显著缩短(33.0个月vs未达到，P=0.026 5);而中位PFS差异无统计学意义(P=0.606 7)。结论 本研究的靶向NGS谱简洁实用，基因突变数目和VAF对MDS患者的诊断预测和预后判断具有重要的临床意义。