目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的临床及辅助检查特点，提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2020年1月至2022年1月收治于徐州医科大学附属医院神经内科的经皮肤活检和基因检测确诊的8例NIID患者的临床、影像学、电生理检查资料。结果 8例患者被纳入分析，临床表现有认知障碍6例次、发作性精神症状1例次，肢体无力2例次、自主神经功能障碍6例次、震颤4例次、共济失调4例次。头颅磁共振(MRI)示8例患者弥散加权像(DWI)有皮髓交界区典型“绸带征”,6例有不同程度的脑萎缩。电生理检查示8例患者均存在神经传导异常，其中运动传导速度减慢8例，运动波幅降低1例、感觉传导速度减慢7例，感觉波幅降低2例；皮肤交感反射(SSR)异常7例；4例患者表现出4～7 Hz的同步性震颤。结论 NIID病患者的临床表现多样，中枢和周围神经系统均可受累。头颅MRI具有特征性皮髓交界区典型“绸带征”,电生理检查提示周围神经髓鞘损伤和自主神经损伤突出，部分患者合并有震颤。