目的结合生物信息学和分子生物学实验寻找结直肠癌中高敏感性和特异性的基因。方法通过生物信息学软件分析结直肠癌组织中高表达的生物学标志物天冬氨酸β-羟化酶结构域包含蛋白质1编码基因(Aspartate beta-hydroxylase domain-containing protein 1,ASPHD1),并通过实时荧光定量PCR法和CCK-8法验证ASPHD1在结直肠癌细胞系中的表达量及对细胞活力的作用。结果通过在线基因表达谱交互式分析数据库(GEPIA)研究了275例结肠腺癌、349例正常结肠组织、92例直肠腺癌和318例正常直肠组织中ASPHD1的表达水平。与正常组织相比,结直肠癌组织中的ASPHD1表达明显增高。高表达ASPHD1的结肠腺癌患者的生存率显著低于低表达ASPHD1的患者(P<0.05)。ASPHD1与临床分期、淋巴结转移和远处转移与否相关(P<0.05)。ASPHD1与上皮间质转化标志物Vimentin编码基因Vim表达呈正相关(P<0.05)。实时荧光定量PCR法结果显示结直肠癌细胞系SW480、SW620、HCT116和LoVo中ASPHD1的表达量均比人正常肠上皮细胞NCM460增加,且ASPHD1小干扰RNA片段能够显著抑制HCT116和LoVo的细胞活力。结论 ASPHD1在结直肠癌组织中高表达,与结直肠癌预后相关,影响结直肠癌细胞的细胞活力,可作为结直肠癌的生物标志物,为临床治疗开辟新思路。