目的报道1个由集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变所致的CSF1R相关白质脑病家系,结合患者临床症状分析其影像学特征。方法收集该遗传性白质脑病家系的先证者及部分家系成员的病史、查体、MRI检查及基因检测等资料。结果该家系3代中共有患者4例,首发症状分别为步态不稳、情绪障碍、记忆力下降等。3例患者头颅MRI表现为双侧侧脑室旁、半卵圆中心对称性脑白质病变,均有不同程度脑室扩大、脑萎缩,胼胝体变薄,透明隔腔形成,其中1例在弥散加权成像(DWI)上显示持续性高信号。基因检测示其CSF1R基因存在剪接突变c.2319+1C> A。结论广泛的脑白质病变、DWI持续高信号、透明隔腔形成及脑室旁钙化等有助于CSF1R相关白质脑病的早期诊断。