目的利用基因芯片和生物信息学的分析方法,筛选与恶性周围神经鞘瘤(MPNSTs)发生发展有关的差异表达基因(DEGs)和信号通路,为进一步研究和治疗MPNSTs提供新的靶点和方向。方法在GEO数据库下载基因表达数据集GSE66743,通过分析良性神经纤维瘤和MPNSTs的基因表达,获得DEGs。随后,使用DAVID数据库进行基因本体论(GO)功能注释和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。使用STRING蛋白质相互作用(PPI)数据库对DEGs进行PPI网络的构建,并应用Cytoscape软件从PPI网络中识别核心基因。最后使用Cytoscape软件对PPI网络进行核心模块的筛选并对模块设计DEGs进行KEGG富集分析。结果共鉴定出上调基因493个,下调基因362个。GO分析表明DEGs主要参与细胞周期、染色体分离、有丝分裂细胞周期过程、分子功能调节和酶调节活性等;KEGG主要富集在补体和凝血级联、癌症中的蛋白多糖、酪氨酸代谢、肿瘤坏死因子(TNF)信号通路和趋化因子信号通路、细胞周期、蛋白质消化吸收、细胞外基质(ECM)-受体相互作用和范科尼贫血途径;PPI网络筛选得到了10个核心基因,对前3个核心模块所涉及基因的富集分析表明,DEGs主要与细胞周期、系统性红斑狼疮以及补体和凝血级联相关。结论 GO功能注释和KEGG富集分析揭示了MPNSTs潜在的发病机制,筛选得到的核心基因和通路为MPNSTs提供了潜在的诊断和治疗靶点。