目的通过分析成骨不全症的研究方法和诊疗方案来探讨总结国内外成骨不全症的研究现状及趋势。方法以PubMed和中国知识基础设施工程(China National Knowledge Infrastructure, CNKI)这两个代表性数据库在2012年—2017年所收录的有关成骨不全症相关研究文献为原始文献库,导出题录,利用书目共现系统(Bicomb 2.0软件)对主题词及关键词进行词频分析,建立共现矩阵,导入SPSS 16.0进行聚类分析和多维尺度分析。结果获取有效题录598条,筛选出25个英文及39个中文高频关键词。聚类分析及多维尺度分析结果显示,目前成骨不全症的主要研究方向有3个:①成骨不全症的诊断研究;②成骨不全症的治疗研究;③成骨不全症的病因研究。结论目前国内外对于罕见病的临床研究以及药物应用等方面都存在一定的缺口,通过对近年成骨不全症研究领域的热点分析,可为骨病变类罕见病的相关研究提供参考。