目的 探讨亨廷顿舞蹈病(HD)家系的基因诊断并进行文献复习。方法 收集亨廷顿舞蹈病一家系成员外周静脉血，提取DNA,采用PCR技术进行基因检测，并复习最新文献资料。结果 基因分析确诊先证者(Ⅱ2) IT-15基因序列上CAG重复次数为55次，为HD患者；该家系成员中Ⅲ2出现共济失调，基因序列CAG重复次数为58次，属于全突变范围。结论 基因诊断是亨廷顿舞蹈病最主要的诊断方法，目前此病仍无有效治疗手段，但基因治疗为该病提供了新的方向。