目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学及遗传学特点,以提高对疾病的认识及诊断水平。方法 对一家系临床确诊的5例患者资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、肌电图、突变位点及线粒体DNA(mtDNA) A3243G突变率等。结果 5例患者均为慢性病程,以癫痫、卒中样发作、偏头痛、肌无力为主要表现,伴有糖尿病、耳聋等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,头颅核磁共振成像显示病变多位于颞叶、顶叶、枕叶皮质及皮质下,呈脑回状,具有多灶性、非对称性、游走性、不按血管分布特点,磁共振灌注成像病变区呈现高灌注和血管源性水肿。头颅磁共振波谱可见倒置乳酸峰。mtDNA A3243G基因位点突变阳性。结论 线粒体脑肌病是一种母系遗传病,多合并mtDNA A3243G突变,尽早识别典型的临床、影像及遗传特点有助于提高对其诊断水平。