目的探讨中国北方汉族人人类β-防御素-1(humanβ-defensin-1,hBD-1)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测hBD-1基因外显子2(exon2 Val38Ile)基因型在84例中国北方汉族人COPD患者和90例健康对照者中的分布特点。结果 hBd-1基因exon2 Ile38等位基因在COPD及健康对照组中突变频率分别为14.28%、5.00%,2组比较差异有统计学意义(P=0.017)。结论 hBD-1 exon2 Val38Ile基因多态性是中国汉族人群COPD发病的危险因素(OR=2.776),hBd-1 exon 2基因Ile38突变与吸烟对COPD的发生存在正协同作用。