目的分析结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)的临床特点,并复习有关文献,提高对本病的认识和诊治水平。方法对7例结节性硬化症患儿的临床表现、辅助检查及治疗进行回顾性分析。结果 7例患儿均有明显的皮肤损害,以色素脱失斑最为常见;均有癫疒间发作,智力低下2例,听力异常1例,1例有家族史;头颅CT/MRI 7例均有异常改变,以侧脑室内钙化常见;脑电图异常6例。抗癫疒间药物治疗效果良好。结论本病以皮肤损害、癫疒间发作和智能障碍为主要表现;头颅CT/MRI和脑电图检查对疾病的诊断有重要价值;抗癫疒间治疗效果较好。