目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平对不良妊娠结局的预测价值。方法 回顾性收集在吉安市中心人民医院产检并分娩的698例孕妇的临床资料，根据研究目的将孕妇纳入内部研究队列(n=483)或外部验证队列(n=215),并依据是否发生不良妊娠结局分别将各队列孕妇分为不良妊娠组和正常妊娠组。检测所有孕妇MTHFR基因C677T位点多态性和血清Hcy水平。采用二元Logistic回归分析探讨MTHFR基因C677T位点多态性、Hcy水平等指标与不良妊娠结局的关系，绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析不同指标单独及联合应用的预测效能。结果 在内部研究队列中，与正常妊娠组相比，不良妊娠组MTHFR基因C677T位点CC基因型检出频率降低，CT和TT基因型检出频率升高，差异有统计学意义(P<0.001);不良妊娠组高Hcy水平孕妇占比高于正常妊娠组，差异有统计学意义(P<0.001)。二元Logistic回归分析结果显示，年龄、孕期叶酸水平、MTHFR基因C677T位点多态性和Hcy水平均为不良妊娠结局的独立影响因素(P<0.05)。ROC曲线显示，联合预测模型的曲线下面积(AUC)为0.938,大于各指标单独预测的AUC。在外部验证队列中，联合预测模型的AUC为0.917,验证了该模型具有稳定性与临床适用性。结论 MTHFR基因C677T位点的TT、CT基因型和高Hcy水平均为不良妊娠结局的独立危险因素，其联合年龄、孕期叶酸水平构建的预测模型对不良妊娠结局具有较高的预测效能。