肺功能是目前临床上反映呼吸系统功能的检查指标，有助于对肺部疾病进行诊断和监测。遗传和环境因素共同作用可对肺功能产生显著影响。全面了解遗传因素在肺功能中的作用对深入理解肺功能调节机制具有重要意义。近年来，随着全基因组关联研究、全外显子测序、全基因组测序以及全表观基因组关联研究等先进技术的应用，已识别出诸多与肺功能相关的遗传位点。本综述梳理当前与肺功能相关的遗传学研究进展，旨在为后续深入探讨影响肺功能的病理、生理机制提供参考与借鉴。