Alport综合征是一种较为常见的遗传性肾脏疾病，其特征为患者表现出显著的临床症状，病情进展至晚期时可导致肾功能衰竭，进而演变为终末期肾病。此病症不仅对肾脏系统有影响，还涉及其他含有基底膜的组织和器官。近来，伴随基因工程技术的进步，针对Alport综合征的分子致病机制有了更深入的理解，并且基因测序技术的应用为诊断提供了新的手段，补充了传统的肾活检病理检查方法。此外，基于基因的治疗方法也正在探索之中，为未来的治疗策略开辟了新方向。本文旨在结合现代遗传学研究进展，综述Alport综合征的相关知识，以期为临床实践提供理论依据。