通过常规检查方法(钼靶摄片、CT、超声)早期发现乳腺癌(BRCA)存在一定程度的局限，而液体活检技术在BRCA患者中的早期诊断优势日益显著。循环肿瘤DNA(ctDNA)是存在于体液中的部分游离于细胞外的DNA。ctDNA是以液体活检技术为基础的筛选新型肿瘤标志物的新思路，并有助于早期乳腺癌的临床决策。本研究就ctDNA的生物学特性、检测方法在早期BRCA诊治中的应用进行探讨，并展望ctDNA的未来研究方向。